Mutation screening of mismatch repair gene Mlh3 in familial esophageal cancer

AIM: To shed light on the possible role of mismatch repair gene Mlh3 in familial esophageal cancer (FEC).METHODS: A total of 66 members from 10 families suggestive of a genetic predisposition to hereditary esophageal cancer were screened for germline mutations in Mlh3 with denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC), a newly developed method of comparative sequencing based on heteroduplex detection. For all samples exhibiting abnormal DHPLC profiles,sequence changes were evaluated by cycle sequencing.For any mutation in family members, we conducted a segregation study to compare its prevalence in sporadic esophageal cancer patients and normal controls.RESULTS: Exons of Mlh3 in all samples were successfully examined. Overall, 4 missense mutations and 3 polymorphisms were identified in 4 families. Mlh3 missense mutations in families 9 and 10 might be pathogenic, but had a reduced penetrance. While in families 1 and 7,there was no sufficient evidence supporting the monogenic explanations of esophageal cancers in families.The mutations were found in 33% of high-risk families and 50% of low-risk families.CONCLUSION: Mlh3 is a high risk gene with a reduced penetrance in some families. However, it acts as a low risk gene for esophageal cancer in most families. Mutations of Mlh3 may work together with other genes in an accumulated manner and result in an increased risk of esophageal tumor. DHPLC is a robust and sensitive technique for screening gene mutations.     

高氧液对家兔心肌缺血再灌注损伤的保护作用

目的 :观察高氧液对家兔心肌缺血再灌注损伤的保护作用。方法 :结扎兔冠状动脉左室支中段 ,40 min后解除结扎行再灌注 ,制成心肌急性缺血再灌注模型。于缺血前 10 min、再灌注前 10 m in,分别静滴平衡盐液、高氧平衡盐液 ,观察在急性缺血及再灌注状态下心电图、血浆肌酸磷酸激酶 （CK）、丙二醛 （MDA）和超氧化物岐化酶 （SOD）的变化。结果 :高氧平衡盐液能使抬高的心电图 S- T段明显下降 ,缺血再灌注心肌 CK活性明显降低 ;并能保护SOD的活性 ,降低脂质过氧化反应代谢产物 MDA的含量。结论 :高氧平衡盐液对家兔在体心肌缺血再灌注损伤具有明显的保护作用。     

HPLC测定乐脉软胶囊中芍药苷的含量

目的:建立乐脉软胶囊中芍药苷的含量测定方法.方法:采用高效液相色谱法测定该药中芍药苷的含量,色谱条件:汉邦Lichrospher C 18 柱(250.0 mm×4.6 mm,5 μm),乙腈水冰醋酸(16∶84∶0.8)为流动相,检测波长230 nm,柱温25℃,流速0.8 ml/min.结果:芍药苷浓度为 7.75～ 124.00 μg/ml时峰面积与浓度线性关系良好, r =0.999 7,平均回收率为97.50%,RSD为 1.62%.结论:HPLC简便易行,准确可靠,专属性强,可用于乐脉软胶囊的质量控制.     

Bruker Biotyper和Vitek MS系统质谱分析鉴定革兰阴性菌临床分离株的比较研究

目的比较并评价两种基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption ionization time of flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)系统——Bruker MALDI Biotyper系统(以下简称Bruker Biotyper系统)和MALDITOF Vitek MS系统(以下简称Vitek MS系统)在革兰阴性菌临床分离株鉴定中的应用。方法收集沈阳军区总医院2012年3月—2013年1月分离自血液、尿液、脑脊液、分泌物、伤口拭子和痰液临床标本的革兰阴性菌共120株。应用Vitek 2 Compact生化鉴定系统将每株细菌鉴定到种,而后采用Bruker Biotyper和Vitek MS系统对其进行鉴定,三者鉴定结果存在差异的菌株经16S rDNA测序最终确认菌种。结果对于120株革兰阴性菌临床分离株,Bruker Biotyper和Vitek MS系统在属的水平上正确鉴定率分别为95.0%和92.5%,在种的水平上正确鉴定率分别为89.2%和86.7%,差异均无统计学意义。结论 Bruker Biotyper和Vitek MS系统对革兰阴性菌临床分离株的正确鉴定率不存在差异,两种系统的鉴定结果与各自的图谱数据库有密切关系。     

多指标综合评价艾滋病口腔含漱液的提取工艺

目的：优选爱口含漱液的提取工艺,保证制剂质量。方法以三因素（加水量、提取时间和提取次数）为考察因素,按三个指标（盐酸小檗碱含量、总多糖含量和浸膏率）采用综合评价方法考查爱口含漱液的最佳提取工艺。结果该制剂最佳提取工艺为加水量6倍,提取时间30 min,提取3次。结论优选最佳提取工艺方案可行,稳定性好,能有效保证制剂质量。     

氢化物原子荧光法测定水砷的分析质量控制

目的 分析氢化物原子荧光法测定水砷的质量控制并进行误差预测,提高实验室水砷检测能力和质量控制能力,确保检测数据的准确性和可靠性.方法 按水质分析中评价微量元素精密度和准确度的分析质量控制工作程序,用氢化物原子荧光法(GB/T5750.5-2006)对空白溶液(3％盐酸溶液)、2种标准溶液(0.1C、0.9C砷标准溶液,C为分析方法测定范围的上限,本实验C为20.0 μg/L)、天然水样、加标水样(5.0 μg/L)中砷含量进行测定.结果 5种试样的批内、批间变异分析,差异无统计学意义(F＜F0.05,P均＞ 0.05),每种试样的总标准差(S)小于其测定浓度的5％,总平均回收率可信限(R/d)为0.99.能力验证样品实验室内的随机误差(ZWAs)为1.04、实验室间的系统误差(ZBAs)为1.12.质控考核结果为满意.结论 采用精密度和准确度的分析质量控制工作程序对氢化物原子荧光法测定水中砷进行分析质量控制,保证实验结果误差在可控制的范围内,获得高度可信的分析结果.     

应用变性高效液相色谱法检测幽门螺杆菌对克拉霉素的耐药性

目的建立DHPLC快速检测Hp对克拉霉素耐药性的新方法。方法抽提56份经纸片琼脂扩散法鉴定为克拉霉素耐药的Hp菌株DNA及其对应的胃粘膜组织标本DNA,通过PCR技术扩增23S rRNA区187 bp基因,运用DHPLC技术对PCR产物进行突变分析,并进行DNA测序。结果56份克拉霉素耐药的Hp菌株DNA经DHPLC分析,有51份存在异源双链峰,测序证实均存在点突变,5份无异源双链峰,测序证实无点突变,故DHPLC对基因突变耐药菌株的敏感性和特异性为100%,而且56份组织标本DNA检测结果与菌株DNA检测结果一致。结论DHPLC可应用于Hp对克拉霉素耐药性的快速检测,具有广阔的临床应用前景。     

Direct Measurement of ATP7B Peptides Is Highly Effective in the Diagnosis of Wilson Disease

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应用蛋白质组学技术筛选胰腺癌生物标志物的研究进展

胰腺癌是一种十分凶险的恶性肿瘤.胰腺癌早期症状不明显,临床确诊的患者多已处于中晚期,大多失去手术治疗机会.蛋白质组技术的快速发展为研究胰腺癌发病机制、发现早期诊断和预后的生物标志物提供了可能.本文就蛋白质组学技术在胰腺癌细胞系、组织、血清和胰液等方面的应用作一综述.