造血微环境体外研究——骨髓基质细胞的起源、生理功能及其在血液病诊治中的意义

研究造血微环境(HME)的生理功能及其在各种血液癌中的病理改变，对认识直液病的发病机理，提高临床诊治水平有着重要的意义。本研究利用骨髓基质细胞(FCFU)体外培养、造血干细胞培养、细胞染色体分析、电镜观察和羟基脲自杀试验方法，结合临床对HME的某些生理功能及其在一些血液病发病机理中的作用作了广泛的讨。1、首先在国内建立了人。     

Komoto综合征的矫治体会

Komoto综合征是以先天性上睑下垂、小睑裂、逆向内眦赘皮和内眦间距增宽为主要表现的临床综合征，是常染色体显性遗传。传统的方法是先行内眦赘皮矫正术及外眦成形术，3个月后矫正上睑下垂。王太玲等经过对墨氏法的改良，使部分病例与矫正上睑下垂同期完成。自1997年始，我们采用横切“V”形缝合法矫正内眦赘皮并充分松解、开大外眦部,使上睑无张力，并在此基础上采用额肌悬吊使上睑下垂同期矫正。现报道如下。     

第四届C1酯酶抑制物缺乏症工作组会议简介

第四届C1酯酶抑制物(CIINH)缺乏症工作组会议(4^th C1 inhibitor deficiency workshop)于2005年4月28日至2005年5月1日在匈牙利首都布达佩斯举行，共有来自23个国家的近200名代表参会。CIINH缺乏症可分为遗传性和获得性。遗传性CIINH缺乏症又称遗传性血管性水肿(hereditary angioedema，HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病。病因为编码CIINH的基因缺陷，导致血浆CIINH缺乏，发病率约为1／10000～50000。其临床表现为反复发作的皮肤及黏膜水肿，主要累及肢体、颜面、上呼吸道及胃肠道。如不能及时诊治，30％的患者因喉水肿窒息死亡。     

粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断

粘多糖贮积症Ⅳ型（Morquio病）是常染色体隐性遗传病。它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型。Ⅳa型是由半乳精-6-硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致，Ⅳb型为β-D半乳糖苷酶缺乏所致。粘多糖贮积症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素（CS）和硫酸角质素（KS）降解障碍，在骨和软骨细胞沉积，使骨发育障碍。     

Goldenhar 综合征家系的临床表型和遗传学分析

目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Goldenhar综合征家系，对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhaar综合征患者5人．临床表现具高度多样性，累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良，在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查，未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传，染色体检查未发现核型异常。     

6p远侧端缺失综合征

本文报道了一例32岁男性具有6p24.3-pter缺失的病例。这名男患有眼前房发育异常所致的发育性阅读困难,有符合新近虹膜发育基因定位的悬雍垂裂和与6p远侧端有关的口面裂。另外该患还有进行性感觉神经性耳聋,因此致聋基因也可能定位于这一区域。我们推断一个典型的6p远侧端缺失综合征患者存在特异的面部外观,包括面部距离过宽,眼睑下垂,幔形嘴,人中平坦,腭畸形,耳朵异常,眼前房缺陷,进行性感觉神经性耳聋,心脏缺陷,腹疝,小外生殖器,运动性语言迟缓。     

安氟醚麻醉前后对细胞染色体影响的研究

本文观察了安氟醚麻醉前后对人淋巴细胞姐妹染色单体互换(SCE)、染色体畸变(CA)、微核(MN)的影响,与普鲁卡因静脉麻醉对照,结果表明,麻醉前和麻醉后SCE、CA、MN改变无意义,P>0.05,表明安氟醚对人类染色体无损伤作用。