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101.
102.
俞洪元 《中华泌尿外科杂志》1997,18(4):241-242
VonHippelLindau病与肾癌俞洪元VonHippelLindau病(VHL)是一种少见的常染色体显性遗传病,并发肾肿瘤者罕见,我们收治2例。报告如下。作者单位:317000临海市,浙江省台州医院泌尿科例1,男性,38岁。因右腰部酸胀,乏... 相似文献
103.
t(14;18)(q32;q21)是滤泡型非霍奇金淋巴瘤最常见的核型异常。通过对该易位断裂点的分子学研究而发现了bcl-2原癌基因。本文讨论bcl-2基因重排的分子学基础及其与程序化细胞死亡、淋巴瘤的关系,以及利用该特异性分子标记在临床应用的意义。 相似文献
104.
105.
唐氏综合征的产前筛查之研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
唐氏综合征 ( Down's Syndrome,简称 DS)是最常见的染色体病 ,发病率在活产婴儿中为 1 /60 0~1 /80 0 ,特征为智能低下、愚笨面容及发育落后 ,常伴有先天性心脏病或其他畸形。目前尚无特殊疗法 ,只能通过产前诊断和选择性流产 ,最大限度地减少异常胎儿的出生 ,从而提高人口素质。1 概 述 60年代末 ,人们发现母亲年龄是影响发病的重要因素 ,随着母亲年龄的增高 ,子代中发生率明显提高。 1 977年 ,Hook和 Chambers指出 :在 2 0~ 30岁之间 ,发病率随呈线性增高 ,而在 33岁左右开始呈对数样增高[1] 。故将年龄接近或超过 35岁的孕妇… 相似文献
106.
401例遗传咨询者的染色体分析——并世界首报异常核型3例 总被引:1,自引:0,他引:1
分析遗传咨询病人401例的外周血染色体,发现异常核型41例,异常率10.22%、。4例异常核中常染色体异常38例,性染色体异常3例,并报告世界首报异常核型3例。异常核型涉及染色体2、6、9、10、13、14、21、X,并对其染色体携带者及起源进行了分析。 相似文献
107.
5—溴脱氧尿嘧啶核苷标记法检测哺乳动物体细胞染色体异常分离的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
通过分析5一溴脱氧尿嘧啶核苷(5-bromodeoxyuridine,BrdU)掺入后的第2周期细胞染色体,同步评估了受试化合物秋水仙素(colchicine,COL)及昆明山海棠水抽提物(Tripteryguimhypoglaucum(Leul)Hutch,THH)在小鼠骨髓细胞中的有丝分裂阻滞、染色体异常分离及姐妹染色单体互换(sisterchromatidexchange,SCE)诱发效应。COL及THH均具有不同程度的有丝分裂阻滞效应,且显著诱发非整倍体(2n=41-43)及多倍体的产生。THH尚显著诱发小鼠骨髓细胞SCE。结果提示:THH具有与COL类似的哺乳动物体细胞非整倍体/多倍体诱发效应;此外,THH尚含有某些基因毒性成分.实验还证实,BrdU标记法检检测哺乳动物体细胞染色体异常分离是可行的。 相似文献
108.
染色体图象处理系统具有7组67个功能,基本功能有视频处理、图象预处理、染色体配对和排序、图形功能、标注和批处理功能。把该系统应用于苯中毒工人遗传学生物标记研究、兰索拉唑对中国仓鼠肺细胞染色体畸变的影响研究、妇产科病人标本及猴外周血淋巴细胞标本的观察和分析的结果表明,该系统实用性强,并具有先进性、稳定性、灵活性和可拓展性等特点。 相似文献
109.
本文对3例小儿神经母细胞癌细胞系,运用G显带技术,进行了染色体核型分析。介绍了小儿神经母细胞瘤及其细胞系的三种主要的染色体异常,①1号染色体短臂的畸变;②均匀染色区(HSR);③双微小体染色体(DM)。并结合文献讨论了染色体异常与预后的关系。指出了1号染色体短臂畸变的存在与否和染色体的倍体数可作为评估预后的重要指标。 相似文献
110.