Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusdefekten

Zusammenfassung Fragestellung: Es werden die Verl?ufe von 8 Patienten mit St?rungen der Harnstoffsynthese [Carbamylphosphatsynthetasemangel (4), Citrullin?mie (2) und Argininosuccinatlyasemangel (2) ] beschrieben. Methode/Therapieprinzipien: Akuttherapie: Na-Benzoat und Arginin i. v., dazu Peritonealdialyse und/oder H?modiafiltration. Lanfristige Therapie: proteinreduzierte Ern?hrung, Substitution essentieller Aminos?uren, Na-Benzoat bzw. Na-Phenylbutyrat oral, Substitution von verzweigtkettigen Aminos?uren. Ergebnisse: Sp?testens 3 Tage post partum entwickelte sich nach initialer Alkalose ein hyperammon?misches Koma mit Hirn?dem, das zu deutlichen Residualsch?den führte. Vier Patienten verstarben zwischen der 2. Lebenswoche und dem 4. Lebensjahr aus unterschiedlichen Gründen. Hyperammon?mien traten bei allen Patienten auf und lie?en sich konservativ beherrschen. Na-Phenylbutyrat verursachte weniger gastrointestinale Nebenwirkungen als Na-Benzoat, verzweigtkettige Aminos?uren hatten einen positiven Effekt. Ein Patient wurde vom 1. Lebenstag an medikament?s behandelt, die Entwicklung verlief altersgerecht. Schlu?folgerung: Die Symptome Alkalose, respiratorische Insuffizienz und eine schnelle Verschlechterung des Allgemeinzustands bei Neugeborenen sollten an einen Harnstoffzyklusdefekt denken lassen. Medikament?se Therapie und die Kombination aus Peritoneal- und H?modiafiltration sind prim?r lebenserhaltend. Deutliche Residualsch?den sind die Regel, die überlebensprognose ist eingeschr?nkt. Na-Phenylbutyrat hat weniger Nebenwirkungen als Na-Benzoat. Therapiebeginn vor dem neonatalen Hirn?dem kann Komplikationen verhindern.      

Funktionelle Schluckaktuntersuchungen mit der Elektronenstrahl- computertomographie

Zusammenfassung Videofluorographie und Kinematographie gelten derzeit als Goldstandard für die Abkl?rung von Schluckst?rungen. Methodisch bedingt ist jedoch keine überlagerungsfreie Darstellung der anatomisch wichtigen Strukturen des Pharynx m?glich, so da? bei manchen St?rungen nicht unterschieden werden kann, ob diese pathoanatomisch oder funktionell-neurogen bedingt sind. Anhand von 3 Fallbeispielen wird dargelegt, ob und in welchem Umfang die Elektronenstrahlcomputertomographie mit ihrem hohen r?umlichen und zeitlichen Aufl?sungsverm?gen (Millisekundenbereich) diese Nachteile kompensiert. Es ist uns gelungen zu zeigen, da? die vollst?ndige und symmetrische nasopharyngeale Abdichtung durch den Passavantschen Wulst und den weichen Gaumen gew?hrleistet wird. Durch die EBT konnte die genaue anatomische Lokalisation und Ausbreitung eines lateralen hypopharyngealen Pouches dargestellt werden. Durch den Nachweis einer Kompression des oberen ?sophagussphinkters durch einen kleinen zervikalen Spondylophyten konnte eine scheinbar nur funktionell bedingte Dysfunktion weiter abgekl?rt werden. Diese Beispiele zeigen, da? die Elektronenstrahlcomputertomographie die sich funktionell ?ndernde Anatomie w?hrend des Schluckens in der Transversalschicht darstellen kann, und legen es nahe, ihre Wertigkeit auf der Basis systemischer interdisziplin?rer Untersuchungen zu evaluieren.      

Retroperitoneoskopie – Erfahrungen mit den ersten 200 Fällen

Zusammenfassung. Der retroperitoneale Zugang findet breite Anwendung bei offenen Operationen in der Urologie. Mit Einführung der Ballondissektionstechnik konnte dieser anatomische Zugang auch für laparoskopische Operationen genutzt werden. Material und Methode: Zwischen 12/1992 und 10/1997 wurden 200 retroperitoneale Operationen an 197 Patienten (Alter 4–82 Jahre) durchgeführt: 78 Nephrektomien, 50 Nierencystenresektionen, 14 Nephropexien, 11 Ureterolysen, 8 retroperitoneale Lymphadenektomien, 8 Nierenbiopsien, 6 Adrenalektomien, 6 Heminephrektomien, 6 Pyeloplastiken, 5 Ureterolithotomien, 6 Ureterocutaneostomien sowie 2 andere. 38 Patienten (19 %) waren bereits abdominell , 22 (11 %) an Niere und Ureter voroperiert. Die Pr?paration des Retroperitonealraums erfolgte in 14 F?llen mit Hilfe eines Ballonkatheters, in 93 F?llen mittels eines Ballontrokarsystems, w?hrend in den letzten 93 F?llen eine Pr?paration des Retroperitoneums mit dem Zeigefinger sich als ausreichend erwies. Ergebnisse: Die Eingriffe wurden wie folgt klassifiziert: 76 einfache Operationen (z. B. Nierenbiopsie, Nierencystenresektion, Ureterocutaneostomie), 102 schwierige (z. B. Adrenalektomie, Nephrektomie, Nephropexie) und 22 sehr schwierige Eingriffe (z. B. Pyeloplastik, Heminephrektomie, Lymphadenektomie). W?hrend der ersten 50 F?lle zeigte sich eine signifikante Lernkurve, welche sich in einer h?heren Operationszeit und Komplikations- sowie Konversionsrate widerspiegelte. Abh?ngig vom Schwierigkeitsgrad des Eingriffs betrugen die mittlere Operationszeiten 45–100 min bei leichten Eingriffen, 95–185 min bei schwierigen und 185–240 min bei sehr schwierigen Operationen. In den letzten 50 F?llen war die Komplikations-, Konversions- sowie Reinterventionsrate mit offenen Eingriffen vergleichbar (2, 4 und 2 %). Schlu?folgerung: Nach mehr als 200 retroperitoneoskopischen Eingriffen wurde die Zugangstechnik bedeutend vereinfacht, so da? das Verfahren heute standardisiert, sicher und reproduzierbar ist.      

Endokrine Therapie solider Tumoren

Zum Thema Medikamente, die in hormonelle Regelkreise eingreifen, werden wegen ihrer hohen Wirksamkeit und guten Vertr?glichkeit bei hormonsensitiven Tumoren wie Mamma-, Prostata- und dem Endometriumkarzinom eingesetzt. Ziel aller hormonellen Behandlungsma?nahmen ist die Ausschaltung der hormonbedingten Wachstumsstimulation durch Blockade der Hormonproduktion oder Hemmung der Hormonwirkung auf zellul?rer Ebene. Dies erfolgt bei postmenopausalen Frauen mit Brustkrebs durch Aromatasehemmstoffe, bei pr?menopausalen, ebenso wie bei Patienten mit Prostatakarzinom durch GnRH-Analoga. Eine neue Generation von Aromatasehemmstoffen zur Behandlung des Brustkrebses weist nicht nur bessere Vertr?glichkeit und Wirksamkeit auf, sondern bedeutet auch einen überlebensvorteil für die Patientinnen. Anti?strogene sind bei pr?- und insbesondere bei postmenopausalen Patientinnen sowohl in der adjuvanten, als auch in der palliativen Behandlungssituation wirksam. Aufgrund ihrer guten Vertr?glichkeit wurden sie bei Frauen mit erh?htem Brustkrebsrisiko mit Erfolg zur Pr?vention eingesetzt. Bei Patienten mit Prostatakarzinom hat die sog. komplette Androgenblockade (chirurgische oder medikament?se Ausschaltung der Testesfunktion und gleichzeitige Antiandrogengabe) die Hoffnung auf bessere Krankheitskontrolle nicht erfüllen k?nnen.     

Valproinsäure in der prophylaktischen Behandlung der Migräne

Zusammenfassung Im Jahr 1988 wurde erstmals von der m?glichen Wirksamkeit der Valproins?ure in der Migr?neprophylaxe berichtet. Seit 1992 sind insgesamt 359 Patienten in 5 Doppelblindstudien untersucht. In allen Studien ergab sich eine signifikant überlegene Wirksamkeit im Vergleich zu Placebo, eine Studie belegt einen gleichen Effekt wie Propranolol. Es fehlen noch Wirksamkeitsanalysen, die sich am Plasmaspiegel orientieren. Die Nebenwirkungen entsprechen denen aus der Epilepsietherapie, scheinen aber im Vergleich zu Propranolol etwas h?her zu liegen. International und nach den Empfehlungen der Deutschen Migr?ne- und Kopfschmerzgesellschaft gilt Valproins?ure mittlerweile als etabliertes Mittel der zweiten Wahl.      

Analgesie durch intraartikuläres Morphin nach Kniegelenksarthroskopien? Eine doppelblinde,randomisierte Studie mit patientenkontrollierter Analgesie*

Previous studies investigating the peripheral action of locally instilled morphine after arthroscopic knee surgery found evidence for an analgesic effect. Follow-up studies have lead to conflicting results.We used patient-controlled analgesia (PCA) to test the analgesic potency of intraarticular morphine. Methods. Patients undergoing arthroscopic knee surgery under general anaesthesia received, after written informed consent and in double-blind and randomised manner, 1?mg morphine diluted in 10?ml saline either intraarticularly or intravenously at the end of the surgical procedure. A control injection of 10?ml saline was given at the other site. The pain intensity on a visual analogue scale (VAS) and the cumulative morphine consumption were recorded at 1, 2, 3, 4, 6, 8 and 24?h after the end of general anaesthesia. Statistics: Wilcoxon rank sum test with P<0.05. Results. A total of 59?patients were included in the study; 29 received morphine intraarticularly (verum group), 30 intravenously (control group). There was no difference in gender, age, duration of arthroscopy or anaesthesia. There were more than 60% diagnostic arthroscopies in both groups; other types of surgery were comparable, with the exception of cruciate band repair procedures only in the control group. We found no difference in morphine consumption or pain intensity between the two groups throughout the study period. Median overall consumption of morphine after 24?h was 14?mg in the verum group and 15?mg in the control group, with wide interindividual variation. Pain intensities were remarkably low. The peak pain intensity of both groups was found at 1?h postoperatively, with median 16/100 on the VAS in both groups. Blinding was robust. Conclusion. We found no reduction in postoperative morphine supplementation after 1?mg morphine intraarticularly compared to 1?mg intravenously given at the end of knee arthroscopies. There were also no differences in pain intensities on a VAS. We conclude that titration of postoperative pain with a morphine-filled PCA pump was unable to show a difference in analgesic potency between intraarticular and intravenous morphine.     

Kosten-Nutzenanalyse beim Mammographie-Screening

Zusammenfassung Bei Frauen von 50 bis 69 Jahren ist in schwedischen Mammographie-Screening-Studien eine Reduktion der Mortalit?t an Brustkrebs langfristig bis zu 30 % beobachtet worden. Bei Frauen von 40 bis 49 Jahren ist eine geringe Verminderung der Sterblichkeit beobachtet worden, die nicht signifikant ist. Die Strahlenbelastung von 2,4 mGy für 2 Ebenen-Mammographie einer Brust führte auch nach Langzeit-Beobachtungen (über 20 Jahre) nicht zu einer Vermehrung neue auftretender Brustkrebsquellen. Die Vorteile des Screenings bezüglich Minderung der Sterblichkeit, h?ufigere Anwendung von brusterhaltenden Therapien und Senkung des durchschnittlichen Tumordurchmessers im Screening auf weniger als die H?lfte des Durchmessers im Vergleich zu Kontrollkollektiven führt dazu: Ein qualit?tsgesichertes Screening ab 50 bis 70 Jahren ist für Deutschland zu empfehlen. Für jüngere Frauen müssen weitere Studien den m?glichen Vorteil des Screenings abkl?ren. Im dezentralen Versorgungssystem sollte das Screening von niedergelassenen ?rzten in Zusammenarbeit mit Krankenh?usern erfolgen, wo die Doppelbefundung, die Abkl?rung unklarer F?lle (Assessment) und die fortlaufende Kosten-Nutzen-Analyse (Evaluation) erfolgen sollte. Qualit?tssicherungszentren, Referenz- und Ausbildungszentren sind zu fordern. Auch die Mammographie der kurativen Versorgung profitiert von einem Screening-Programm. Eingegangen am 29. M?rz 1996 Angenommen am 1. April 1996