Vitamin D and Diseases of Mineral Homeostasis: A Cyp24a1 R396W Humanized Preclinical Model of Infantile Hypercalcemia Type 1

Infantile hypercalcemia type 1 (HCINF1), previously known as idiopathic infantile hypercalcemia, is caused by mutations in the 25-hydroxyvitamin D 24-hydroxylase gene, CYP24A1. The R396W loss-of-function mutation in CYP24A1 is the second most frequent mutated allele observed in affected HCINF1 patients. We have introduced the site-specific R396W mutation within the murine Cyp24a1 gene in knock-in mice to generate a humanized model of HCINF1. On the C57Bl6 inbred background, homozygous mutant mice exhibited high perinatal lethality with 17% survival past weaning. This was corrected by crossbreeding to the CD1 outbred background. Mutant animals had hypercalcemia in the first week of life, developed nephrolithiasis, and had a very high 25(OH)D₃ to 24,25(OH)₂D₃ ratio which is a diagnostic hallmark of the HCINF1 condition. Expression of the mutant Cyp24a1 allele was highly elevated while Cyp27b1 expression was abrogated. Impaired bone fracture healing was detected in CD1-R396^w/w mutant animals. The augmented lethality of the C57Bl6-R396W strain suggests an influence of distinct genetic backgrounds. Our data point to the utility of unique knock-in mice to probe the physiological ramifications of CYP24A1 variants in isolation from other biological and environmental factors.     

解剖结构逐级损伤对Hangman骨折稳定性影响的生物力学研究

目的测试C2、3椎间解剖结构逐级损伤对Hangman骨折稳定性的影响并探讨其临床意义。方法8具新鲜C1～4颈椎标本,按Hangman骨折病理诊断标准模拟C2、3椎间解剖结构逐级损伤,并在脊柱三维运动实验机上依次按照:①对照组(正常状态);②切断双侧椎弓峡部组;③切断双侧椎弓峡部及后纵韧带组;④切断双侧椎弓峡部及前、后纵韧带组顺序测试其三维运动范围(ROM),对结果进行统计学分析。结果随着解剖结构逐级破坏,ROM值逐渐增大。切断双侧椎弓峡部组与对照组相比除旋转有显著性差异外,余均无显著性差异;而切断双侧椎弓峡部及后纵韧带组、切断双侧椎弓峡部及前后纵韧带组与对照组相比均有显著性差异。切断双侧椎弓峡部及后纵韧带组与切断双侧椎弓峡部组相比除后伸无显著性差异外,余均有显著性差异;切断双侧椎弓峡部及前后纵韧带组与其他组相比均有显著性差异(P<0.05)。结论对旋转运动影响最大的是峡部,前后纵韧带对屈伸运动影响明显,而侧弯运动则随着各椎间结构的破坏逐步下降;准确判断Hangman骨折的具体损伤部位对骨折稳定性的认识和手术方法的选择有着重要作用。     

跟骨解剖支持板的研制及临床应用

目的 设计跟骨解剖支持板并研究其治疗跟骨骨折的临床应用价值.方法 通过对跟骨生物力学和骨折机理的探讨,设计了一种用于跟骨骨折内固定治疗的新型跟骨解剖支持板,并应用该钢板治疗跟骨骨折38例(46足).其中39足经过6个月以上随访(6～46个月,平均14.6个月).均行跟骨侧、轴位X线片和印横轴位、冠状位检查,按Sanders分型,其中Ⅱ型骨折10足,Ⅲ型骨折17足,Ⅳ型骨折12足.手术前后对Bohler角、Gissane's角、跟骨水平全长、丘部总高、轴长和体宽等多项指标进行比较,采用Marryland足部评分系统评价术后功能.结果 术后4例切口延迟愈合,2例腓肠皮神经损伤,1例腓骨长短肌腱滑脱,对症处理后均痊愈.术后功能评价显示:优21足,良15足,可3足,优良率达92.3%.结论 跟骨解剖支持板设计合理,结构性能良好,对其进行的多项生物力学测定表明该板可达到跟骨骨折固定的要求.可有效减少并发症,为治疗跟骨骨折提供了一种新的内固定方法.     

胫骨干骨折髓内钉治疗术后膝关节痛的临床观察

目的通过对胫骨干骨折髓内钉内固定治疗后膝关节痛的临床观察,探讨膝关节痛的发生和病因。方法回顾研究1996年5月～2006年4月应用交锁髓内钉内固定治疗胫骨干骨折685例,所有病例在骨折愈合后均有1次以上的随访,平均随访时间为24.2个月。结果共有165例术后发生膝关节痛,经髌韧带入路组膝关节痛发生率为34.5%,髌韧带内侧入路组为14.6%,两组有显著性差异。结论髌韧带旁入路能减少胫骨干骨折髓内钉治疗术后膝关节痛的发生,建议使用髌韧带周围入路,髓内钉固定后膝关节痛的原因尚需进一步研究。     

跟骨骨折后距下后关节面应力改变的实验研究

目的研究载荷条件下跟骨后关节面骨折后,所受应力的改变对距下关节的影响,为临床治疗提供理论依据。方法取6具包括完整足和胫腓骨远端15～20cm的新鲜标本。剔除皮肤、肌肉和跟腱,保留除外距下关节后方的关节囊部分,保持韧带和关节囊的完整。将压敏片插入距下关节的后关节间隙,中立位状态下分别在500N载荷下,对6具标本的距下关节进行加载,完成完整足的测试。然后模拟原始骨折线用微型摆动锯将跟骨后关节面分为前内和后外2块,接着按解剖复位、后外侧骨折块向跖侧移位2、5、10mm等条件重复上述实验,记录距下后关节面所受应力的改变。结果完整的距下后关节面承载的平均应力为(1.83±0.56)MPa。跟骨后外侧骨折块向跖侧移位2mm时,后关节面所承载的应力为(2.41±0.84)MPa,较完整跟骨承载应力显著增加(P<0.01)。结论跟骨距下关节后关节面骨折跖侧移位≥2mm即应手术复位。     

三维重建结合3D打印技术在辅助复杂胫骨平台骨折手术中的应用研究

目的：观察在复杂胫骨平台骨折手术治疗中使用三维重建结合3D打印技术的治疗效果。方法：选取2017年3月—2019年10月在廉江市人民医院接受复杂胫骨平台骨折手术的72例患者,按照随机分组法分为对照组与观察组,各36例。对照组应用常规手术治疗法,观察组应用三维重建结合3D打印技术。观察两组临床指标、膝关节功能及运动功能、并发症发生率。结果：治疗前,两组膝关节功能及运动功能评分对比无显著差异（P> 0.05）;治疗后,观察组术中出血量、术中透视次数少于对照组,手术时间、住院时间及骨折愈合时间短于对照组,差异有统计学意义（P <0.05）。治疗后,观察组膝关节功能及运动功能评分均显著高于对照组（P <0.05）。观察组并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义（P <0.05）。结论：在复杂胫骨平面骨折手术治疗中使用三维重建结合3D打印技术,有助于优化患者的手术指标,提升膝关节功能及运动功能,降低并发症发生率,手术效果显著。     

糖尿病患者跟骨骨折术后康复治疗

目的：探讨糖尿病患者跟骨骨折术后康复治疗的方法厦效果观察。方法：对24例急性闭合跟骨骨折的糖尿病患者,手术前应用物理方法联合药物治疗,保证软组织的恢复,应用人体胰岛素控制血糖到接近正常水平。术后遵循早活动,晚负重的原则加强功能练习。结合手法按摩,理疗,药物治疗,并持续应用人体胰岛素控制血糖到手术后12周。结果：24例患者得到随访12—18个月,平均12．3月。结论：合并搪尿病的跟骨骨折患者,只要做好围手术期的工作,及时、有效、持续控制好血糖,重视和加强术后康复治疗,手术就可以安全地进行并能得到良好预后。     

综合护理干预在老年桡骨端骨折手法整复夹板固定术中的应用

目的：探究并分析综合护理干涉应用于老年桡骨端骨折手法整复夹板固定术的临床效果。方法：在我院随机选取60例老年桡骨端骨折患者行手法整复夹板固定术,并随机分配到采用常规治疗与一般护理的对照组和在常规治疗与护理的基础上采用综合护理干预的观察组,各30例。术后护理一段时间后,观察两组患者的临床疗效的总有效率,对比两组患者的愈合时间的长短。结果：术后两组的患者接受各自的护理配合一段时间后,发现观察组的患者临床疗效的总有效率远远高于对照组,两组的总有效率存在差异。结论：老年桡骨端骨折手法整复夹板固定术应用综合护理干涉能明显地提高愈合率,促进骨骼的恢复。     

外踝骨折的治疗(附40例分析)

目的探讨外踝骨折的治疗。方法回顾分析40例有移位的外踝骨折的病历资料。25例行切开复位内固定术,其中合并有内侧三角韧带扭伤的外踝骨折21例均行手术治疗,不合并内侧结构损伤的单纯外踝骨折19例有4例行手术治疗,有15例选择手法整复石膏固定。结果手术组与非手术组治疗结果优良率分别为84．0％、86．7％。结论合并内侧三角韧带扭伤的外踝骨折切复内固定手术治疗、不合并内侧结构损伤的单纯外踝骨折非手法治疗,两者均可获得优良疗效。     

Femur fracture during abdominal breech delivery

BACKGROUND: While vaginal breech delivery, although rare, can cause femur fracture, abdominal breech delivery is not expected to cause it. CASE: A 2,490-g female infant was delivered at term by elective cesarean section for breech presentation. She sustained a fracture of the femur shaft. A simple splinting led to a complete healing of the fracture without sequelae. CONCLUSION: Although abdominal breech delivery reduces the risk of birth trauma, we must be aware that femur fracture can occur regardless of the mode of delivery.