TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨四川南充地区汉族人TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测于2014年7月至2015年6月选取的190例正常对照者和218例T2DM患者(T2DM组)的rs3850641多态性。葡萄糖氧化酶法测定两组受检者的血糖(Glu)水平,氧化酶法测定两组受检者的血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平。结果 TNFSF4基因rs3850641位点等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;rs3850641多态位点G等位基因频率为0.161;T2DM组和对照组之间rs3850641位点等位基因的频率差异无统计学意义[0.163(71/168) vs 0.158(60/190),P>0.05];对照组和T2DM组rs3850641位点G基因型携带者的血糖水平分别高于各组AA基因型携带者的血糖水平[(4.72±1.43) mmol/L vs (4.50±1.30) mmol/L、(6.44±2.45) mmol/L vs (6.23±2.16) mmol/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TNFSF4基因rs3850641多态性与T2DM无关联,但其G等位基因与血糖水平相关。     

PTPN22 polymorphisms,but not R620W,were associated with the genetic susceptibility of systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis in a Chinese Han population

ObjectivesThe present study aimed to detect a possible association between PTPN22 gene polymorphisms and rheumatoid arthritis (RA) and systemic lupus erythematosus (SLE) in a Chinese Han population.Methods7 PTPN22 SNPs were genotyped in 358 patients with RA and 713 patients with SLE, as well as 564 RA controls and 672 SLE controls by Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP). Association analyses were conducted on the whole data set. Significant relationships were also examined between clinical features and SNPs for both RA and SLE.ResultsRs2476601 was lack of polymorphism with a ⩽0.1% frequency in both SLE and RA patients and healthy controls in our study. The two SNPs rs1217414 and rs3811021 of PTPN22 shown strong association with both SLE (rs1217414T: p_adj = 6.07e−004, OR = 0.57; rs3811021C: p_adj = 4.68e−005, OR = 0.65) and RA (rs1217414T: p_adj = 2.01e−008, OR = 0.26; rs3811021C: p_adj = 0.028, OR = 0.70). And the rs3765598 revealed a strong risk factor for SLE (p = 9.38e−009, p_adj = 6.57e−008, OR = 1.93), but not for RA (p = 0.48, OR = 1.12). Moreover, protective haplotype ACTTC in RA (p = 7.73e−016, p_adj = 5.51−015, OR[95%CI] = 0.02[0.002–0.10]) and SLE (p = 8.29e−018, p_adj = 5.80e−017, OR[95%CI] = 0.11[0.06–0.21]) were observed. In addition, the distribution of risk haplotypes ACGTC and GCTTT in RA (ACGTC: p = 0.0006, p_adj = 0.004, OR[95%CI] = 1.85[1.29–2.63]; GCTTT: p = 2.62e−005, p_adj = 1.85e−004, OR[95%CI] = 2.40[1.57–3.65]) and SLE (ACGTC: p = 0.0006, p_adj = 0.004, OR[95%CI] = 1.85[1.29–2.63]; ACGTC: p = 7.74e−011, p_adj = 6.81e−010, OR[95%CI] = 2.21[1.12–3.34]; GCTTT: p = 2.40[1.57–3.65], p_adj = 2.26e−006, OR[95%CI] = 2.64[1.79–3.87]) were significant different from that in controls. Furthermore, significant association was observed between the PTPN22 rs3765598 and antinuclear antibodies 1 (ANA1) in SLE.ConclusionsOur data provide strong evidence that the rs1217414 and rs3811021 in PTPN22 gene might be common protective factors contributed to SLE and RA susceptibility in the Chinese Han population. While, the rs3765598 might increase the genetic susceptibility of SLE, but not RA.     

从马王堆汉墓出土香物探讨楚地香文化及其医学运用

本文通过对马王堆汉墓出土香物,展开对该时期楚地用香的文化意义及医学运用的探讨。楚地香文化历史“从上古矣”,马王堆汉墓处在植物类香料使用的鼎盛时期。其香料运用有祭祀、礼制、卫生、医学等方面,其中重点通过环境医学、社会医学及临床医学三部分对楚地香文化的医学运用进行讨论。     

兰州市和东乡县汉族与东乡族学龄期儿童缺铁性贫血对智力发育的影响

目的 探讨兰州市和东乡县汉族与东乡族学龄期儿童缺铁性贫血(IDA)的发病情况及其对智力发育的影响。方法 于兰州市及东乡县的两所学校随机分层抽样包括汉族及东乡族6～12岁儿童396名。进行体格发育指标测量、静脉血采集以及问卷调查,分析血常规及血清铁等指标,其中符合IDA诊断标准的为贫血组,选取背景资料相似的健康儿童为对照组,使用中国-韦氏儿童智力量表(C-WISC)评估两组儿童的智力水平,并行相关分析研究。 结果 IDA患病率为8.6%。贫血组儿童语言智商及总智商均低于对照组,主要体现在C因子方面;农村地区(东乡县)儿童操作智商较城市地区(兰州市)儿童低;贫血组中东乡县儿童拼图及背数分测试分值低于兰州市儿童,差异具有统计学意义。结论 抽查学校的儿童IDA患病率仍高,形势严峻;IDA对儿童智力发育存在一定影响;城乡两地儿童智力发育存在一定差异。     

闽东地区畲族人群CYP2C19基因多态性分析

目的：调查闽东地区汉族与畲族人群CYP2C19基因多态性分布情况。方法：采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）,对汉族（n=140）与畲族（n=180）人群CYP2C19两个多态性位点CYP2C19·2和 CYP2C19·3的基因多态性进行分析,用SPSS16.0软件进行统计分析,Hardy-Weinberg遗传平衡定律验证基因型分布情况。结果：汉族与畲族人群各种基因型出现频率分别为：·1/·1 14.3%,28.9%;·1/·2 28.6%,30.0%;·1/·3 11.4%,16.7%;·2/·2 21.4%,9.4%;·2/·3 21.4%,12.8%;·3/·3 2.9%,2.2%。汉族与畲族CYP2C19不同等位基因出现频率：·1为34.3%,52.2%;·2为46.4%,30.8%;·3为19.3%,16.9%。结论：闽东地区畲族与汉族CYP2C19·2与·3等位基因突变率存在差异,畲族人群基因突变率低于汉族（P＜0.05）。     

维吾尔族与汉族年龄相关性自内障患者屈光参数的对比分析

目的对比研究维吾尔族与汉族年龄相关性白内障患者屈光参数及人工晶状体度数。方法回顾性分析2013年2。11月克拉玛依市中心医院眼科行白内障摘除加人工晶状体植入术的维吾尔族与汉族年龄相关性白内障患者110只眼（右眼）使用IOLMaster进行眼轴长度、角膜平均曲率、前房深度测量,计算人工晶状体度数,并进行统计学分析。结果两民族患者眼轴长度、前房深度及人工晶状体度数比较,差异有统计学意义（P〈0．05）,角膜曲率差异无统计学意义（P〉0．05）。两民族不同性别患者眼轴长度、角膜曲率、前房深度及人工晶状体度数比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。结论汉族较维吾尔族年龄相关性白内障患者眼轴更长,前房更深,人工晶状体度数更小。     

新疆阿克苏地区维汉民族急性心肌梗塞的对比

目的：探讨新疆阿克苏地区维吾尔族（维族）急性心肌梗塞（AMI）的临床特点和危险因素聚集情况。方法：回顾性对比分析2000-2004年阿克苏地区第一医院住院的116例维族和64例汉族患者临床和实验室检查资料。结果：维族AMI患者平均年龄57岁，发病比汉族提早4岁（P=0．030），男性人数是女性的4倍；与汉族患者相比，维族患者血清HDL—C水平较低（P=0．002），代谢综合征患病率较高（P=0．047），但高血压患病率和吸烟者比率较低（P〈0．025）；维族患者接受冠脉介入治疗（9．6％）和静脉溶栓（15．5％）的比例较低（P=0．001和P=0．000），但两民族患者住院期间严重并发症的发生率，住院病死率相似（10％）。结论：新疆阿克苏地区维族AMI患者的发病年龄比汉族提前，其HDL—C水平、高血压病患病率和吸烟者比率较低，代谢综合征患病率较高。     

湖南汉族人群脂联素基因多态性分布及其与动脉粥样硬化性脑梗死和相关危险因素的关系

目的探讨脂联素基因45T/G和276G/T多态位点在湖南地区汉族人群中的分布及其与动脉粥样硬化性脑梗死和相关危险因素的关系。方法收集163例正常对照者和161例动脉粥样硬化性脑梗死患者的血标本,聚合酶链反应限制片长多态性分析法检测脂联素基因45T/G和276G/T多态性在动脉粥样硬化性脑梗死组和正常对照组的基因频率,同时检测研究对象的血脂和血压水平。结果中国湖南地区汉族人群脂联素基因45T/G和276G/T位点等位基因频率分别是0.783/0.217和0.697/0.303。脂联素基因45T/G多态位点等位基因和基因型分布频率两组相比差异无统计学意义(P>0.05);动脉粥样硬化性脑梗死组脂联素基因276G/T多态位点TT基因型频率和T等位基因频率明显高于对照组(P<0.05),且TT基因型亚组甘油三酯水平较GG基因型亚组显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论脂联素基因45T/G多态性可能与中国湖南汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死的发生无关;276G/T多态性可能参与中国湖南汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死的发生,且可能影响血脂水平,276TT型者可能具有较高水平的甘油三酯。     

Demirjian法在乌鲁木齐市维吾尔族未成年人年龄推断中的应用

目的:研究Demirjian法推断乌鲁木齐市3~16岁维吾尔族儿童、青少年实际年龄的适用性。方法:收集乌鲁木齐市新疆医科大学第一附属医院口腔中心符合纳入标准的年龄在3~16周岁的维吾尔族儿童、青少年口腔曲面断层片362例(男195例,女167例),按照Demirjian法记录牙齿发育指数及牙龄,并对实际年龄与Demirjian法推断的牙龄进行配对t检验,将牙齿成熟指数和年龄进行曲线拟合,初步建立两者间的数学模型。结果:直接应用用Demirjian法进行年龄评估时,其推断的年龄与实际生活年龄之间的差异有统计学意义(P0.05),牙齿成熟指数(Y)与实际年龄(X)的相关回归方程如下:Y(男)=-61.119+20.965X-0.686X2,Y(女)=-74.475+25.214X-0.901X2。结论:Demirjian法不能用于测定乌鲁木齐市3~16岁年龄段维吾尔族儿童、青少年的年龄,使用时需进行适当的修正。