CYP2D6*10基因多态性与泮托拉唑药动学关系研究

目的:研究泮托拉唑在不同CYP2D6*10基因型健康志愿者体内的药动学。方法:24名健康志愿者分为CC组、CT组、TT组;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析CYP2D6*10基因型。受试者均口服泮托拉唑肠溶胶囊(40mg)后,采用高效液相色谱法测定血药浓度。结果:CC组、CT组、TT组的t1/2分别为(1.78±0.34)、(1.51±0.64)、(2.05±0.37)h,cmax分别为(3.20±0.82)、(3.29±0.74)、(3.13±0.79)mg/L,AUC0-12h分别为(11.18±3.94)、(11.37±4.66)、(14.31±4.77)mg·h/L。通过t检验,t1/2、cmax、AUC0-12h3种基因型之间的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:泮托拉唑药动学在个体间的差异与CYP2D6*10基因型可能不相关。     

HLA-B58.01 et vascularite rénale d’hypersensibilité à l’allopurinol chez un patient chinois

IntroductionAllopurinol, widely used in the treatment of hyperuricemia and gout, has been shown to cause severe cutaneous reactions, including Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis, as well as systemic reactions such as DRESS (Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms). The HLA-B*5801 allele is known to be a risk factor for severe cutaneous manifestations of hypersensitivity to allopurinol, mostly in Asian populations.ObservationWe report the observation of a 47-year-old Chinese patient, with no previous medical history, carrying the HLA-B*5801 allele, who developed an isolated allopurinol hypersensitivity necrotizing renal vasculitis without cutaneous manifestations.Discussion. The identification of this allele should be proposed before prescribing allopurinol in patients originating from certain regions of Asia, and the imputability of allopurinol should be evoked in case of necrotizing renal vasculitis, even without associated cutaneous involvement.     

脑内血肿DWI及GRE—T2＊WI信号演变规律的MRI分析

目的探讨不同时期脑内血肿的DWI、GRE-T2＊WI序列信号演变规律。方法回顾性分析75例经临床及CT确诊的脑内血肿患者的的MR图像,全部病例均采集MRI常规T1WI、T2WI序列及DWI序列图像,其中39例采集GRE-T2＊WI序列图像,结合血肿形成时间、主要成分及其在常规T1WI、T2WI的信号特征对脑内血肿进行分期,并分析不同时期脑内血肿在DWI、GRE-T2＊WI序列的信号演变规律。结果超急性、亚急性晚期脑内血肿在DWI序列表现为＂中高周低＂,其中5例超急性期、10例亚急性晚期病例行GRE-T2＊WI序列检查,同样表现为＂中高周低＂。急性期、亚急性早期脑内血肿DWI序列表现为＂中低周高＂,其中10例急性期、9例亚急性早期病例行GRE-T2＊WI序列检查,均为低信号。慢性期脑内血肿DWI序列信号不稳定,其中5例慢性早期病例行GRE-T2＊WI序列检查,表现为＂中高周低＂。结论不同时期脑内血肿在DWI、GRE-T2＊WI序列的信号演变存在规律性,结合MRI常规序列检查可提高诊断效能。     

脑微出血的T_2＊WI成像的临床分析

目的通过分析脑微出血（CMBs）T2＊WI序列图像和临床资料相关性,探讨T2＊WI序列扫描对CMBs病变的临床应用价值,尤其是对临床症状不典型的CMBs患者的应用价值。方法结合临床资料回顾性分析2009年1月—2010年3月收治的18例查体均无阳性神经系统病理征的CMBs患者的MRI T2＊WI序列图像。结果 MRI平扫表现为单纯性脑萎缩2例、脑白质缺血改变5例,合并有脑白质缺血改变与腔隙性脑梗死4例,合并有脑萎缩、脑白质缺血改变和腔隙性脑梗死7例。有2例患者于丘脑区于T2＊WI序列见1~2个大小约3 mm低信号影。T2＊WI序列扫描见CMBs灶的部位位于双侧基底节区、单侧丘脑、单侧小脑半球各有6例,出血灶数量为多灶性出血,多的表现为＂满天星＂样,最少的出血灶为4个,出血灶的大小约2~5 mm,相应部位有腔隙性脑梗死灶。结论在患者临床症状不典型,但年龄比较大、有高血压病史、MRI平扫有脑白质缺血改变、腔隙性脑梗死表现时应增加T2＊WI序列扫描,可以发现CMBs,从而减低在CMBs基础上发生后果更严重脑损伤的可能性。     

浅谈基因检测在乳腺癌中的应用

伴随着人类基因组的斐然成果,在循证医学的浪潮推动下,基因组学、RNA组学和表达组学等各种生命科学组学与医学领域交融,转化,率先在肿瘤个体化治疗领域进入了NCCN肿瘤临床治疗规范。在一系列转化应用中,基因检测用于肿瘤转化医学靶向治疗和个体化化疗,不仅是肿瘤医药学领域里程碑式的革命,也开辟了肿瘤药物基因组学个体化治疗的新时代。本文主要简单介绍基因检测在乳腺癌中的应用。     

磁共振T2*技术在测量人体内铁沉积中的研究进展

输血依赖型贫血患者体内可能存在大量异常铁沉积.过量铁沉积与患者的病死率以及并发症密切相关.准确测量靶器官铁含量将直接关系到临床诊断和治疗决策.本文主要从铁含量测量的必要性、目前存在的测量方法、磁共振T2*技术评估的原理和验证方法、铁沉积主要累及的靶器官等方面进行阐述和讨论.磁共振T2*技术作为目前一种无创评估人体内铁沉...     

磁共振成像T2*WI观察大鼠自发性脑出血含铁病灶的演变过程

目的:旨在研究用MRI T2*WI检测自发性脑出血后含铁病灶的演变过程.方法:大鼠脑内注射不同体积的自体动脉血(A组10μL;B组50μL;C组100μL).各组术后第1、3,7,14和30天行脑部MRI T2WI和T2*WI扫描,记录图像特征.由Image J软件进行图像分析.结果:大鼠脑内注射自体血后,MRI T2*WI图像较T2WI明显清晰;A、B组大鼠术后7和14 d含铁病灶体积T2*WI较T2WI所测得的体积更大(P<0.05); C组大鼠术后第7、14和30天,T2*WI比较T2WI测得的体积也更大(P<0.05).结论:在自发性脑出血后含铁病灶的检测中,MRI T2*WI较MRI T2WI更为清晰和敏感.     

磁共振成像T2~* WI检测在临床自发性脑出血含铁病灶演变过程中的应用

目的:旨在研究用磁共振成像(MRI)T2*WI检测临床自发性脑出血患者脑内含铁病灶的演变过程。方法:收集临床自发性脑出血患者10例,于发病后第1、7和14天行头颅MRIT1WI、T2WI、DWI和T2*WI系列扫描,记录图像特征,由Image J软件进行图像分析。结果:患者脑出血后MRI T2*WI序列显示的含铁病灶图像与其他MRI序列比较明显清晰;发病后第7和14天含铁病灶范围测量显示T2*WI序列比T2WI序列所测得的体积更大(P<0.05)。结论:住自发性脑出血脑内含铁病灶的检测中,MRI T2*WI序列较其他MRI序列图像更为清晰,与MRI T2WI相比也更为敏感。     

UGT1A1＊28和UGT1A1＊6基因多态性在结直肠癌患者中的分布调查

目的调查结直肠癌患者UGT1A1基因UGT1A1＊28和UGT1A1＊6基因多态性的分布频率。方法收集我院80例结直肠癌患者外周血标本,提取基因组DNA．PCR扩增UGT1A1基因启动子和第1外显子基因片段,直接测序确定基因型。结果80例结直肠癌患者中．UGT1A1六28位点野生型TA6／6为55例（68．75％）,杂合突变型TA6／7基因型22例（27．50％）,纯和突变型TA7／7有3例（3．75％）;UGT1A1＊6位点突变型211GG基因型57例（71．25％）,211GA基因型22例（27．50％）,211AA基因型1例（1．25％）。等位基因出现频率分别为TA6为82．50％．TA7为17．50％．211G为85．00％．211A为15．00％。同时携带TA7和211A等位基因共6例（7．50％）。结论结直肠癌患者中UGT1A1＊6和UGT1A1＊28分布频率均较高,在测定UGT1A1基因多态性时应同时检测这两个突变位点。