Association and linkage with quantitative traits

This paper examines two approaches for the analysis of quantitative traits: (1) association studies and (2) linkage studies. The trait studied was Q1 from simulated Problem 2 data set in Genetic Analysis Workshop 9. Our purpose was to evaluate associations present in the data, to identify nongenetic and genetic predictors of the trait, and to explore the simulated genome for linkage. Through the association study, we found evidence for the primary major gene associated with this trait. The linkage study found evidence of residual genetic effect acting through other traits. Adjustments of Q1 for Q2 and Q3 led to a failure to find significant effects of MG2 and MG3. This supports the suggestion that adjustment for genetically influenced traits for effects of other genetic traits can reduce the power to detect major gene effects. In summary, we detected the major gene directly associated with the trait of interest through association studies. Linkage analysis detected evidence for two other genes associated to a lesser degree with the trait. © 1995 Wiley-Liss, Inc.     

强迫症的自尊和自我和谐研究

目的:对门诊强迫症患者的自尊和自我和谐状况进行研究.方法:对52例符合CCMD-3诊断标准的门诊强迫症患者进行一般资料,MAUDSLEY强迫问卷(MOCI),耶鲁布郎强迫量表(Y-BOCS),社会功能缺陷筛选量表(SDSS),主观幸福感阶梯量表(Subjective well-being,SWB),自尊量表(Self-esteem),自我和谐量表(Self consistency and congruence scale,SCCS)评定,并与正常人作对照.结果:(1)强迫症患者的不和谐性(51.40±9.02)、自尊水平(23.67±4.81)高于对照组(35.64±6.91,18.12±5.88)(t=10.008及5.728,P<0.01).(2)主观幸福感与自尊,不和谐性与自尊相关(r=0.580,0.387,P<0.01).结论:强迫症患者的自我和谐性差、自尊水平高可能是疾病的病理基础.     

4409名学生心理健康状况及家庭环境与吸烟行为分析

目的:探讨中学生心理行为特征和心理健康状况及家庭心理环境与中学生吸烟行为的关系.方法:以苏州市4409名初中、高中、职业中学的学生为对象,采用SCL-90、家庭环境量表和自编问题进行问卷调查.结果:反叛性、冒险性强,倾向早熟、毅力差、顺从敏感性高是吸烟的危险因素,而情感调节性和认同敏感性与吸烟无关;吸烟组与对照组SCL-90在总分、阳性项目数、躯体化、强迫症状、人际关系敏感、抑郁、焦虑、敌对、恐怖、偏执、精神病性方面的评分均高于对照组,且有统计学意义(P＜0.01);吸烟组在FES-CV中的亲密度、情感表达、知识性、道德宗教观、组织性平均分明显低于对照组(P＜0.01),而在FES-CV的矛盾性的平均分则明显高于对照组(P＜0.01).结论:中学生行为的反叛性、冒险性、早熟性、毅力性和不良心理健康水平是中学生吸烟的危险因素;同时不良家庭关系也是中学生吸烟的危险因素,一个亲密、融洽的家庭环境可能会减少中学生吸烟,而一个矛盾的家庭则可能会增加中学生吸烟.     

Mammographic screening: case-control studies.

BACKGROUND: The case-control design can be used to evaluate the benefit of cancer screening programmes. MATERIALS AND METHODS: This paper outlines the main methodological features of the case-control design in this context, and indicates some potential biases. It also reviews the existing case-control literature on mammographic screening. RESULTS: Case-control studies consistently indicate a reduction of approximately 50% in breast cancer mortality associated with mammography. This result indicates greater benefit than shown in randomised trials; however, one should recognise that trials indicate effectiveness whereas case-control studies indicate efficacy. The two types of evidence are broadly compatible when one allows for screening non-compliance and contamination in the randomised trials. CONCLUSIONS: The case-control evidence supports and is consistent with the findings of randomised trials of mammography. Effectiveness estimates from trials indicate the benefit of screening to the population as a whole, and are pertinent to the public policy debate as to the value of offering screening. In contrast, case-control studies indicate benefit to actual screening participants. As such, case-control estimates of efficacy are appropriate for individual decision-making by women about their use of mammography when it is potentially available to them.     

选择性臂丛神经根切断治疗上肢痉挛脑瘫的远期疗效评价

目的评价选择性臂丛神经根切断治疗上肢痉挛性脑瘫的远期疗效。方法对1997年3月-2002年1月间施行选择性臂丛神经根切断术治疗上肢痉挛性脑瘫的患者，进行随访并对远期功能进行评价，采用Lazareg肌张力分级标准评定临床效果。结果16例17侧获得随访，随访时间为5．0～9．7年，平均8．6年。手术方式为选择性臂丛神经根全根切断10侧，部分切断2侧，高选择性分束切断5侧；其中切断神经根为颈63次，颈816次。术后远期疗效优3例，有效5例，无效8例9侧。结论选择性臂丛神经根切断治疗上肢痉挛性脑瘫远期大多数疗效下降和无效，但术前严格选择痉挛较局限的病例、术中进行高选择性臂丛神经根分束切断、术后坚持长期康复训练仍然能获得较好的疗效。     

针刺对海洛因依赖的脱毒疗效及其防复吸潜力的临床研究

目的 比较针刺、针刺加阿片、阿片加丁丙诺啡及阿片加韩氏戒毒仪4种方法的脱毒疗效及其对脱毒末期稽延性戒断症状和心理渴求的影响。方法 应用戒断症状量表观察脱毒疗效，应用视觉类比量表(VAS)研究心理渴求程度。结果 针刺改善海洛困依赖者戒断症状的优势主要表现在治疗的第6天以后，改善渴求心理的优势表现在第8天以后，且无明显副作用。结论 针刺具有防复吸潜力。可作为解决稽延性戒断症状和消除心理依赖的治疗方法。     

福建省消除碘缺乏病综合干预策略与措施的研究

目的探讨福建省消除碘缺乏病的综合干预策略与措施。方法实施以盐田废转、目标人群健康教育和健康促进为主要干预措施的综合干预方法。结果实现了以省为单位消除碘缺乏病的目标：在项目的实施期间，福清市、同安区、华安县、石狮市、晋江市、平和县等项目县达到消除碘缺乏病标准；项目地区居民合格碘盐食用率大幅度提高；全省碘盐销量从1997年的9．8万吨提高到2005年的16．65万吨。结论消除碘缺乏病综合干预项目有力促进了福建省消除碘缺乏病的进程，提高了居民合格碘盐的食用率。     

腹腔镜辅助下切除低位直肠癌25例报告

目的探讨低位直肠癌采用腹腔镜辅助切除和用疝补片修补盆底腹膜的可行性及预防输尿管、骶前血管损伤的方法。方法对2004年4月-2006年10月我院胃肠外科在腹腔镜辅助下根治性切除低位直肠癌25例的临床资料进行回顾性分析。结果在腹腔镜辅助下完成手术24例，中转手术1例。手术时间平均为3．8h。本组无术后死亡病例。术中、术后发生输尿管损伤、骶前血管损伤出血和造瘘口狭窄各1例。术后标本检测淋巴结数目4～17个（中位数9个）均无转移报告。结论腹腔镜辅助下切除低位直肠癌安全可行，并有术后肠功能恢复快、肠粘连发生少及避免腹部切口感染的优点。     

微创穿刺术治疗基底节区脑出血临床随机对照研究

目的评价比较微创穿刺血肿粉碎清除术与内科保守治疗两种方法治疗基底节区脑出血(25～40m l)的疗效异同。方法采用多中心、随机对照试验的方法,42个参研医院共随机入选465例基底节区脑出血患者,根据纳入与排除标准共排除88例,其中资料不全者16例;不符合入选标准者72例,分别为Glasgow评分≤8分(64例)、术前出血量>40m l(7例)、从发病到达急诊室时间>72h(1例)。评价治疗14d时两组患者神经功能缺损程度和日常生活活动能力、治疗3个月时的日常生活活动能力以及3个月和住院期间病死率。结果最终符合入组标准的病例数为377例,其中微创治疗组195例,对照组182例。微创治疗组患者于治疗14d时,神经功能改善明显优于对照组(χ2=7.931,P=0.02);治疗3个月时达良好功能状态的患者比例明显多于对照组(35.91%vs21.82%;χ2=8.294P=0.004)。微创治疗组病,残率明显低于对照组(40.88%vs63.03%,χ2=16.948,P<0.01);两组病死率间差异无显著性意义(6.67%vs8.79%)。结论与单纯内科保守治疗相比,应用微创穿刺血肿粉碎清除术治疗基底节区小血肿不增加病死率,并可明显提高脑出血患者的日常生活活动能力,降低病残率。