Expression of Clara cell 10-kDa protein (CC10) in congenital diaphragmatic hernia

Clara cell 10 kDa protein (CC10) has been thought to be fairly specific to Clara cells and a major secretory protein that is both synthesized and released from Clara cells. In the present study, morphometric analyses of the immunohistochemical expression of CC10 were carried out on the bronchioles of human neonates with congenital diaphragmatic hernia (CDH) and then compared with morphometric analyses from a gestationally and postnatally age-matched control group in order to clarify the immaturity of Clara cells in CDH lungs. No difference was found in CC10 expression between the affected side and the unaffected side of the lungs in the CDH group. However, compared with the lungs of the control group, the CDH group showed a significant decrease in CC10 expression, namely, the ratio of CC10-positive cells per bronchiole, per unit perimeter of bronchiole, and per unit bronchiolar surface area. These results suggest that in the lungs of CDH cases, a possible delay in either functional maturation or the development of CC10 synthesis by the bronchioles may exist, and this retardation of functional maturation of the airway is also considered to play a role in the postnatal respiratory insufficiency observed in CDH patients. Accepted: 25 February 1998     

新生儿先天性心脏病186例分析及部分随访

目的：探讨新生儿先天性心脏病(先心病)的诊治经验，以便更好地与家长沟通配合治疗及随访。方法：回顾性分析重医儿童医院新生儿病房1999年1月～12月收治的186例新生儿先天性心脏病的类型、临床特点及并发症，52例随访其转归。结果：新生儿期严重的先天性心脏病及复合畸形多见，常表现为气急、青紫及心衰，常合并难治性肺炎，预后差，而单纯性房间隔缺损或室间隔缺损部分有望自愈。结论：新生儿先心病杂音常有不典型，不稳定的特点，严重复合畸形及心衰的患儿可以听不到杂音，不能因听不到杂音而排除先心病的存在。新生儿先心病合并心衰时以洋地黄类药物为首选，一般有流出道梗阻的先心病禁用洋地黄，严重复合畸形宜早期采用介入治疗、早期手术。     

颞骨先天性胆脂瘤的临床诊治分析

目的 :探讨颞骨先天性胆脂瘤的诊断及治疗方法。方法 :对 1980～ 2 0 0 2年收治的 16例患者的临床资料进行回顾性分析。结果 :16例均经手术治疗、病理证实。经 0 .5～ 3年的随访 ,面瘫恢复或部分恢复 6例 ,听力提高 5例 ,2例复发再次手术治愈 ,无特殊严重的并发症。结论 :诊断本病应根据患者的症状、体征及影像学检查结果 ,MRI可良好地显示病灶及其与周围 (包括颅内结构 )的关系 ,同时也是诊断先天性胆脂瘤的重要方法。鼓膜完整不是诊断的必要条件 ,手术径路的选择应根据病变范围而定 ,彻底清除病变是防止复发的关键。     

先天性耳聋患儿Connexin26基因235delC突变研究

目的 :分析 56例先天性耳聋患儿 Connexin2 6(Cx2 6,GJB2 )基因 2 3 5del C突变。方法 :收集 56例散发的先天性耳聋患儿 ,利用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性 (PCR-RFL P)分析方法 ,筛查患者 Cx2 6基因 2 3 5del C突变。结果 :经 PCR-RFL P分析 ,有 18例患儿 Cx2 6基因存在 2 3 5del C纯合性突变 ,6例患儿存在 2 3 5del C杂合性突变 ,其余患儿及听力正常者无此突变。结论 :Cx2 6基因 2 3 5del C纯合性突变是导致先天性耳聋的原因     

山东省枣庄市7岁以下儿童先天性和遗传性疾病现状调查

目的:了解山东省枣庄地区7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况及相关因素。方法:2002年7-8月份,采取抽查方式对样本点儿童进行遗传性疾病的三级筛查。结果:共筛查样本点儿童27 105人,患病1 493人,共101种疾病,同时患两种及以上疾病者103例。患病儿童中男性1 070人,女性423人,男女之比为2.35:1;经济状况较差者比经济状况好者发病率明显增高。影响婴儿出生质量的先天性与遗传性疾病前10位依次为:腹股沟疝、耳前瘘管、斜视、智力低下、先天性心脏病、鞘膜积液、隐睾症、子耳、错颌、外耳畸形。结论:本地区出生缺陷发病率较高,必须尽快实施出生缺陷干预。     

静脉全麻复合骶管阻滞在婴幼儿先天性心脏病介人封堵治疗的研究

目的比较静脉全麻复合单次骶管阻滞麻醉与单纯静脉全麻用于婴幼儿先天性心脏病介入封堵治疗的效果。方法616例婴幼儿先天性心脏病介入封堵治疗患者随机分成两组:骶管阻滞加静脉全麻(I组);另一组用全凭静脉麻醉(II组)。结果全麻药的用量,II组比I组明显增多(P<0.05);I组苏醒时间短,分泌物少,手术后呕吐发生率少(P<0.05)。结论静脉全麻复合小儿单次骶管阻滞麻醉比全凭静脉麻醉用于婴幼儿先天性心脏病介入封堵治疗麻醉费用少,生命体征平稳,麻醉并发症少,值得推广。     

先天性甲状腺功能低下症57例随访观察

目的 了解早期治疗对先天性甲状腺功能低下症预后的影响及新生儿筛查工作的意义.方法 对在湖南省妇幼保健院治疗的57例甲低患儿进行数年的追踪观察,并评价其体格发育和智力水平.结果 3个月以前开始治疗者体格发育及智力可达到同龄儿童正常水平,治疗越早,预后越好.结论 早期治疗可明显改善预后,减少残疾儿童的发生,同时提示新生儿筛查工作对提高人口素质有重要意义.     

青年期先天性髋关节脱位的全髋置换治疗

目的:探讨青年期先天性髋关节脱位的治疗方法.方法:先天性髋关节脱位患者13例,年龄16～19岁,全部存在髋臼、股骨头、颈发育不良.采用陶瓷-陶瓷假体给予全髋置换治疗.应用Harris评分进行功能评价.结果:13例患者Harris评分81～94分,步态正常,患髋无痛感.结论:对青年期先天性髋关节脱位患者,采取陶瓷-陶瓷假体全髋置换手术治疗可以取得满意的疗效,但其昂贵的价格限制了使用范围.     

影响左向右分流型先心病新生儿撤机成功的多因素分析

目的研究不同因素对左向右分流型先心病新生儿呼吸机撤离(简称撤机)成功率的影响。方法收集左向右分流型先心病机械通气新生儿95例,定义48 h内无需重新插管者属撤机成功。以撤机成功率为因变量,以新生儿胎龄、体重、肺动脉压力水平、肺血流量、缺损大小、缺损类型、合并心衰、肺炎为自变量进行多元线性逐步回归,筛选出可能的影响因素,进一步研究不同影响因素对撤机成功率的影响。结果肺动脉压力、肺血流量大小和缺损类型是影响撤机成功率的重要因素(P均<0．05)。中重度肺动脉高压组的撤机成功率低于轻度肺动脉高压组(P均<0．05),差异有统计学意义。高肺血流量组的撤机成功率低于无高肺血流量组(P均<0．05),差异有统计学意义。联合缺损组的撤机成功率低于单纯缺损组(P均<0．05),差异有统计学意义。结论肺动脉压、肺血流量、缺损类型是影响撤机成功率的重要因素。     

低体重小儿先天性心脏病矫治术的麻醉管理

目的：总结43例低体重（≤5kg）小儿先天性心脏病矫治术的麻醉管理，并对心肌保护、脑保护进行探讨。方法：常规麻醉诱导，气管插管，动静脉穿刺，体外循环，根据需要维持全身深、中，浅低温；主动脉开放后用血管活性药物维持血流动力学。结果：2例大动脉转位患儿死于吻合口渗漏，1例法乐氏四联症患儿死于低心排综合征，肺部并发症8例，Ⅲ度房室传导阻滞1例，其余患儿均恢复良好。本组患儿死亡率6．98％。结论：低体重小儿先天性心脏病矫治术的麻醉管理较困难，死亡率高，并发症多，但只要处理得当，可降低其死亡率及并发症。