XRCC1基因多态性与辐射致染色体损伤的关系

目的探讨XRCC1基因的多态性与辐射致染色体损伤程度的关系,从基因水平探讨辐射损伤的修复机制。方法选择从事放射线工作工龄>1 a、出现染色体损伤的人员(224名)作为病例组,根据染色体畸变类型和细胞畸变率将病例分为轻度和重度损伤组,采用1∶1配对设计,从放射人员健康检查中选择与病例组同性别、同民族、年龄相差≤5岁、与病例组在同一工作岗位、工龄相差≤1 a无染色体损伤和血象异常的人员为对照组。盐析法提取基因组DNA,采用多聚酶链反应—限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测基因型。结果XRCC1226304、27466、28152、36189位点各基因型及等位基因频率在轻度损伤组与对照组分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。重度损伤组携带26304位点T等位基因的频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01),携带26304CT/TT基因型的放射线工作者发生染色体重度损伤的风险是携带其他基因型个体的1.89倍,其他3个位点的等位基因和基因型频率两组分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论XRCC126304位点T等位基因为染色体损伤的危险因素,携带26304CT/TT基因型的放射线接触者易发生染色体损伤且损伤程度重。该研究未发现XRCC127466、28152、36189位点基因多态性与辐射导致的染色体损伤程度有关联。     

早孕期胎儿颈项透明层增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值

目的 探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值.方法 选择2016年10月至2019年4月,于东莞市人民医院进行早孕期胎儿超声检查发现胎儿NT增厚和(或)鼻骨缺失的488例单胎妊娠胎儿为研究对象.回顾性分析其孕母的临床病例资料.对单纯NT增厚、单纯鼻骨缺失、NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形...     

纳米载银室温固化PMMA材料对雄性小鼠生殖系统的影响

目的:研究添加2%浓度纳米载银无机抗菌剂的室温固化型聚甲基丙烯酸甲酯(PMMA)材料对雄性小鼠生殖系统的影响。方法:将雄性昆明小鼠随机分组,动物实验模型建立完成后,处死。计算小鼠体重增长率、睾丸脏器系数,观察睾丸组织的病理学改变,进行精子活动率检测、计数和畸形率计算。采用初级精母细胞染色体畸变实验和精原细胞姊妹染色单体互换(SCE)实验检测实验材料对小鼠初级精母细胞及精原细胞染色体的影响。结果:添加2%浓度纳米载银室温固化PMMA材料对小鼠体重增长率、睾丸脏器系数以及精子计数、活动率和畸形率均无显著性影响,各实验组睾丸组织病理切片与阴性对照组无明显差异。添加2%浓度纳米载银室温固化PMMA材料对小鼠的初级精母细胞染色体无致畸变作用;各实验组精原细胞SCE率与阴性组无显著性差异。结论:添加2%浓度纳米载银室温固化PMMA材料对雄性小鼠生殖系统无显著影响。     

Multiple forms of chromosome I, II and V in a restricted population of Leishmania infantum contrasting with monomorphism in individual strains suggest haploidy or automixy.

We have resolved the molecular karyotypes of 22 Leishmania infantum strains isolated between 1980 and 1988 in a restricted geographic area and belonging to zymodemes MON-11, −29 and −33. Three strains were isolated from sandflies and all the others from human cutaneous lesions. A high degree of karyotypic homology is observed among these strains, contrasting with the highly polymorphic MON-1 strains isolated in the same area. We have analysed the time-dependent evolution of size variants of chromosomes I to V, each identified by chromosome-specific DNA probes. More evidence is given for the role of subtelomeric regions in chromosomal size variation in Leishmania for both chromosomes I and II. At the population level, the chromosomes I, II and V are present in respectively 8, 4 and 3 distinct sizes. Furthermore, and despite the small size of the sample, various combinations were observed among these different chromosomal forms. These results could be explained by the occurrence of a high rate of recurrent mutations or of genetic exchange. In contrast, only one chromosomal form was observed in individual karyotypes for the chromosomes I V. These results could tally with the hypothesis of a haploid organisation for these chromosomes and strains, or, in the frame of a diploid organisation, with the hypothesis of a predominantly automictic sexuality giving rise to 2 identical forms of the homologues in the same strain.     

同时显示杂交信号和荧光R带的FISH技术

目的建立直接将ＤＮＡ探针定位于显示Ｒ带染色体上的简便方法。方法正常人外周血淋巴细胞培养６７小时，同时加入Ｈｏｅｃｈｓｔ３３２５８和ＢＵｄＲ继续培养５～６小时，常规方法制片。标本浸于２×ＳＳＣ中，在距其１０ｃＭ的２０Ｗ紫外灯下７５℃照射２０分钟。此标本以生物素标记的ｃｏｓｍｉｄ和ＹＡＣ克隆以及ｐＢａｍＸ７进行原位杂交，Ａｖｉｄｉｎ－ＦＩＴＣ和Ａｎｔｉａｖｉｄｉｎ进行信号的检测与放大，ＰＩ复染。于Ｏ１ｙｍｐｕｓＢＸ６０型荧光显微镜下，通过ＷＩＢ滤光镜同时观察显示Ｒ带的染色体和杂交信号。结果在显微镜下，黄绿色杂交信号直接定位于红色并显示Ｒ带的染色体上。结论该方法可用于快速并准确地进行ＤＮＡ片段的染色体定位     

正常血钾型周期性麻痹一家系28例分析

目的：报道一正常血钾型周期性麻痹（normoKPP）家系,以提高对该病的认识。方法：调查一normoKPP家系,分析其家系中28例normo KPP患者的临床表现、辅助检查以及治疗结果,并复习相关文献。结果：患者均于儿童期起病,周期性发作四肢迟缓性瘫痪,发作期血钾正常,葡萄糖酸钙治疗有效。结论：normoKPP 是少见的常染色体显性遗传的骨骼肌病,依据其家族史、临床表现及相关辅助检查可诊断,基因分析可确诊。     

山东半岛东部地区精神分裂症13号染色体的基因扫描研究

目的通过微卫星遗传标记对精神分裂症患者及对照者的13号染色体进行扫描,查找精神分裂症关联区域。方法在13号染色体上间隔约10cM(厘摩)遗传距离选择14个微卫星遗传标记,对119例精神分裂症患者与119例正常对照者组成的DNA混合样本分别进行了基因扫描及分型,经过卡方(χ2)检验统计学分析,比较患者组与对照组每个等位基因峰型比率的差异。结果在D13S265(13q31.3)位点患者组与对照组的等位基因频率差异存在显著性意义(P<0.01)。结论山东半岛东部人群中精神分裂症患者的13号染色体上存在与本病的关联位点。     

刺萼参的染色体组型分析

本文报道刺萼参体细胞染色体数目2n=16,核型公式K(2n)=16=14m+2Sm,染色体相对长度组成为2n=16=10M2+6M1,核型不对称系数AS