产前诊断地中海贫血患者的临床实验方法探讨

本文报道415例地贫患者的产前实验室结果及对其185例新生儿和29例孕20周以上胎儿脐带血作血液分析、HbA2层析法定量、PCMB法和Urea，PAGE法Hb肽链分析，以ζ肽链阳性定为标准型α地贫患者。共检出地贫患儿93例，总检出率43．46％。本文提出以上几项实验技术具有快速、准确和价廉的优点，特别在缺乏基固诊断的条件下，是产前诊断地贫的有效的临床实验方法。     

脆性X综合征中不稳定的DNA序列和异常甲基化研究

采用ＰＣＲ结合序列胶分析的方法，对８２条正常中国人Ｘ染色体ＦＲＡＸＡ位点（ＣＧＧ）ｎ重复序列拷贝数的多态性进行了测定，其范围为２１～３１，高峰为２７。并通过Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交分析了来自６个Ｆｒａ（Ｘ）家系的１５名成员（ＣＧＧ）ｎ的拷贝数与该重复序列上游ＣｐＧ岛的甲基化状态。Ｆｒａ（Ｘ）患者（ＣＧＧ）ｎ大量扩增并伴随ＣｐＧ岛异常甲基化。Ｆｒａ（Ｘ）携带者女性（ＣＧＧ）ｎ扩增较少，有嵌合现象。其子代或产生更大扩增，或保持原来状态，呈动态突变遗传特征。     

人PD-L2基因克隆及其在大肠杆菌中的表达

目的 克隆人PD-L2基因并构建PD-L2胞外区的原核表达载体，在大肠杆菌中进行表达。方法 以RT-PCR方法从活化的人外周血单个核细胞总RNA中克隆PD-L2基因的cDNA，构建PD-L2胞外区的原核表达载体，在大肠杆菌BL21(ED3)中进行表达并鉴定。结果 克隆到PD-L2基因cDNA编码区全长序列，经DNA测序证明其与已报道的序列一致。进而构建了PD-L2胞外区的原核表达载体，并在大肠杆菌表达，免疫印迹分析表明在IPTG诱导后表达PD-L2胞外区蛋白，相对分子质量Mr为22000，与理论值大小相符。结论 成功克隆PD-L2基因，其胞外区蛋白在大肠杆菌中获得表达，为进一步研究PD-L2功能提供了条件。     

Wiskott-Aldrich综合征孪生双胎临床及基因突变检测

病例1男,23d,G1P2。因发热、拒食、黄疸加重1d入院。家族史:母系中其姨生3个男孩均于生后7～8个月因“出血、白血病”死亡。查体:神萎,黄疸貌,颈部少量出血点,心肺(一)。腹软,肝肋下2cm,脾肋下未及。实验室检查:血常规:WBC13.4×109/L,Hb68g/L,RBC1.99×1012/L,BPC55×109/L。总胆红素261.5μmol/L,直接胆红素14.7μmol/L,间接胆红素246.8μmol/L,网织红细胞2.1%。血培养:脑膜脓毒黄杆菌。风疹病毒IgG(+),CMVIgG(+),PAIgG215.3ng/107pL,PAIgA12.2ng/107pL,PAIgM40.3ng/107pL。免疫功能:IgG1000mg/dIgM24.5mg/dl,IgE43.69…     

垂体肿瘤转化基因与恶性肿瘤

垂体肿瘤转化基因(PTTG)的高表达在促进细胞增殖、转化及肿瘤发生中具有十分重要的作用，c-myc在调节DAN合成、细胞凋亡及分化中起重要的作用。研究表明，PTTG和c-myc的过度表达参与了肿瘤的发生和发展，是导致细胞恶性转化的重要因素。     

2型糖尿病患者血清IL-6和TNF-α水平的检测对预后的意义

目的 通过测定2型糖尿病(DM)患者血清白细胞介素-6(IL-6)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平的变化，探讨其在糖尿病肾病(DN)中的发病学意义，了解其对DM预后的影响。方法 采用放射免疫法检测85例2型DM患者血清IL-6和TNF-α水平。并根据24h尿白蛋白排泄率(UAER)将DM患者分为单纯DM组(SDM，n=40)，隐性糖尿病肾病组(IDN，n=28)和显性糖尿病肾病组(ODN，n=17)，并与32例正常人对照。结果(1)SDM，IDN，ODN3组患者及正常对照组血清IL-6水平分别为(99&;#177;16)，(112&;#177;22)，(128&;#177;24)。(90&;#177;15)ng／L，TNF-α水平分别为(127&;#177;15)，(130&;#177;16)，(148&;#177;22)，(112&;#177;22)ng／L，经方差分析，各组间差异具有非常显著意义(F=19．27，13．35，P均&;lt;0．01)，其中SDM，IDN，ODN3组均明显高于正常对照组(P&;lt;0．05或P&;lt;0．01)，ODN组又明显高于SDM组和IDN组(P&;lt;0．01)，IDN组血清IL-6水平亦较SDM组升高(P&;lt;0．05)。(2)糖尿病病程与患者血清IL-6，TNF-α水平呈明显正相关(r=0．396，P&;lt;0．01和r=0．277，P&;lt;0．05)，UAER与患者血清IL-6，TNF-α水平变化亦呈正相关关系(r=0．630，0．426，P均&;lt;0．01)；空腹血糖与患者血清IL-6，TNF-α水平间均未见相关关系。结论 IL-6和TNF-α可能参与了糖尿病及其肾病的发生与发展。血清IL-6，TNF-α水平检测可以作为临床观察DN病情及判断DM预后的参考指标。     

骨髓基质细胞作为人骨形态发生蛋白-2基因受体细胞的可行性研究

目的：通过检测hBMP-2基因在受体细胞中瞬时表达水平，探讨骨髓基质细胞作为hBMP-2基因受体细胞的可行性。方法：应用脂质体介导的方法将携带hBMP-2基因的重组载体PcDNA3-hBMP-2导人体外培养的骨髓基质细胞中，分别应用原位技术和酶联免疫吸附方法检测目的基因在受体细胞内mRNA和蛋白质的存在与表达状况。结果：在mRNA水平，可检测到hBMP-2基因在阳性细胞进行了转录；在蛋白质水平，从细胞的培养基中可检测到hBMP-2蛋白质。结论：骨髓基质细胞可以作为hBMP-2基因的受体细胞，基因表达可分泌hBMP-2蛋白质。     

正常空腹血糖水平与青年人2型糖尿病

目的：研究正常偏高的空腹血糖能否独立预测青年人2型糖尿病的发病。方法：采集年龄在26～45岁以色列士兵的血样，并收集健康状况、生活方式等相关信息。     

喜读《王忠诚神经外科学》

1998年王忠诚院士主编的《神经外科学》已就神经外科学作了系统而详尽的论述，对于规范我国神经外科医疗工作，整体提高我国神经外科水平作出了不可估量的贡献。七年过去了，该书再版，更名为《王忠诚神经外科学》。增添了许多新技术，各章内容也有了重大更新。在继发性颅脑损伤中除脑水肿外又辟出一条迟发性神经元损伤，把我们这些一般的临床医生也带入了分子生物学水平、基因水平看问题，尽管深奥但也不觉繁复。在听神经瘤中仅临床表现作者写了2万余言，     

异烟肼对大鼠肝组织bax、bcl-2表达的影响

异烟肼（Isoniazid，TNH）是抗结核治疗的一线药物，其在肝内进行生物转化过程中产生的肼具有明显的肝毒性，甚至可引起急性或亚急性肝坏死。研究异烟肼应用时间与其毒性的关系，并探讨其毒性，对提高认识，采取积极的防治措施有重要意义。本研究动态观察了异烟肼对大鼠血清的丙氨酸转氨酶（ALT）、肝组织病理变化及肝细胞凋亡相关基因bax、bcl-2表达的影响，现报道如下。