妊娠糖尿病患者血清miR-330-3p、lncRNA SNHG17表达水平及临床意义

目的 探究妊娠糖尿病（GDM）患者血清miR-330-3p、长链非编码RNA(lncRNA)小核仁RNA宿主基因17(SNHG17)表达水平及对不良妊娠结局的预测价值。方法 招募2021年1月至2022年2月西北妇女儿童医院产科产检及分娩的160例GDM孕妇（GDM组）和160例糖耐量试验正常的健康孕妇（对照组）为研究对象。荧光定量PCR反应检测血清miR-330-3p、lncRNA SNHG17表达水平;Pearson法分析lncRNA SNHG17与miR-330-3p及二者与空腹血糖（FBG）等生化指标的相关性;多因素Logistic回归分析GDM孕妇妊娠结局的影响因素;受试者操作特征（ROC）曲线分析lncRNASNHG17、miR-330-3p对GDM孕妇不良妊娠结局的预测价值。结果 与对照组相比,GDM孕妇血清糖化血红蛋白（HbA1c）、空腹血糖（FBG）、OGTT后2 h血糖、空腹胰岛素（FINS）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、miR-330-3p水平较高（P<0.05）,HOMA-β、lncRNA SNHG17较低（P<0.05）。GDM孕妇血清miR...     

异基因外周血造血干细胞联合骨髓移植治疗重型再生障碍性贫血4例报告

我院2011年6月至2012年6月对4例确诊的重型和极重型再生障碍性贫血患者进行HLA全相合同胞外周血造血干细胞移植(PBSCT)联合骨髓移植(BMT).移植中患者均未出现严重感染,中性粒细胞及血小板植入时间分别为11～15 d和12～15d,移植后均转变成供者型造血.因此认为从诊断到移植时间短、血制品输注少、预处理个体化以及PBSCT联合BMT是近期移植成功的有利因素.     

CLOCK基因多态性与子宫内膜异位症相关性卵巢癌患者化疗敏感性的关系

目的 探讨CLOCK基因单核苷酸多态性（SNP）与子宫内膜异位症相关性卵巢癌（EAOC）患者化疗敏感性的关系。方法 选择2014年3月至2015年9月在我院接受治疗的EAOC患者129例,年龄38～67岁,平均年龄（46.32±8.96）岁。对患者进行铂类药物为基础的联合化疗,根据患者化疗敏感情况将129例患者分为敏感组（n=71）和不敏感组（n=58）,对比两组患者的一般资料和病理特征,采用PCR检测CLOCK基因SNP位点的基因分型及分布情况,探讨不同基因型与化疗效果的相关性,采用Hardy-Weinberg遗传平衡吻合度检验法计算各基因型的理论值。通过Logistic回归分析EAOC患者化疗敏感性的危险因素,分析不同病理特征及基因型对EAOC患者预后影响。结果 rs3749474位点等位基因C/T,分型CC、TT、CT;rs3817444位点等位基因C/A,分型为CC、AA、CA;rs12504300位点等位基因C/G,分型为CC、GG、CG;rs3805148位点等位基因C/A,分型为CC、AA、CA。与敏感组患者相比,不敏感组患者的FIGO分期多为晚期,分化程度主要为未分化-...     

一例Pah基因杂合缺失合并半合子突变病例分析

目的 对一例苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿进行基因组测序,分析其Pah基因变异情况,以明确病因。方法 采用免疫荧光法对新生儿进行血苯丙氨酸(Phe)浓度检测,血Phe浓度>2.0mg/dL进行尿蝶呤谱分析以鉴别病因;进一步用基因测序技术对其静脉血进行Pah基因测序,测序数据与正常人基因组进行比对,分析基因变异情况。结果 该患儿血Phe浓度为46.88 mg/dL(2765.92μmol/L),正常新生儿Phe浓度<2.0mg/dL,苯丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)为49.65(参考范围0.1～1.5),尿蝶呤谱结果为52.08(正常新生儿：19.8～50.3);基因测序结果发现1个缺失突变和1个剪接突变,分别为：exon6杂合缺失和第6外显子c.611A>G剪接突变,其中exon6片段缺失在人类基因突变数据库(HGMD)中未报道;患儿根据治疗前最高血Phe进行分类为经典型PAH缺乏症,需低Phe饮食治疗,并定期监测血Phe浓度水平。结论 初步明确了该患儿的病因为杂合缺失合并半合子突变,Pah基因型为exon6杂合缺失/c.611A>G;并发现了1种未报道基...     

一例BRAF基因突变导致的Noonan综合征遗传学分析

目的 分析1例由BRAF基因突变所致Noonan综合征患儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据。方法 获取患儿的临床资料,对患儿血液DNA样本进行全外显子组测序以检测可疑致病基因变异,通过Sanger DNA测序,在患儿及其父母中进行突变位点的验证分析,并采用生物信息学分析方法预测基因突变的有害性。结果 患儿为12岁2个月男性,主要临床表现为特殊面容、癫痫发作、隐睾症、智力发育障碍,双手指关节增粗等。全外显子组测序结果显示患儿携带BRAF基因（NM 004333）c.722C>G(p.Thr241Arg)杂合错义变异。Sanger DNA测序结果显示患儿父亲及母亲均未携带该突变,表明该突变为新发变异,且为致病性变异（PS2+PS4+PM1+PM2+PP3）。结论 BRAF基因c.722C>G(p.Thr241Arg)杂合错义变异为该患儿Noonan综合征的致病原因,本研究提供了BRAF基因变异导致的Noonan综合征患儿的临床表型数据,丰富了Noonan综合征的基因突变谱和临床表型谱,为该病的临床诊断,鉴别诊断和遗传咨询提供了参考依据。     

IDUA基因复合杂合突变致黏多糖贮积症Ⅰ型1例报告

目的 探讨黏多糖贮积症Ⅰ型的临床表型及基因型。方法 回顾分析l例黏多糖贮积症Ⅰ型患儿的临床资料。结果 患儿,男,9月13天。5个月时出现双眼无神,眼科检查发现双眼角膜混浊。临床表型及外周血α-L-艾杜糖苷酶（IDUA）活性检测符合黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）。全外显子测序发现：在4p16.3区域存在大片段杂合缺失,缺失段为（980784-985463）×1;在c.911delT和c.76G>A存在1个杂合突变和一个半合子突变,均来源于母亲。结论 本例患儿为IDUA基因复合杂合突变致黏多糖贮积症I型发病,临床罕见。     

抗癌药物IAP拮抗剂可能会导致骨癌

凋亡抑制蛋白(IAP)可以直接与caspase-3、caspase-7及caspase-9结合而产生抑制细胞凋亡作用,是与肿瘤发生、发展密切相关的分子。近年来,以IAP为靶点研制高效低毒的抗癌基因药物备受关注。近日,美国圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员发现IAP拮抗剂具有增加肿瘤向骨扩散的风险。     

微创经椎间孔入路腰椎椎间融合术中使用rhBMP-2治疗腰椎退变性疾病

目的：比较微创经椎间孔椎体间融合术（minimally invasive transforaminal lumbar interbody fusion,MIS-TLIF）使用与未使用低剂量重组人骨形态发生蛋白2（recombinant human bone morphogenic protein 2,rhBMP-2）治疗腰椎退变性疾病术后的影像学指标、临床疗效。方法：纳入2013年3月—2016年2月应用MIS-TLIF手术治疗的52例腰椎退变性疾病患者,回顾性分析两组患者的临床资料。结果：共纳入52例患者,其中未使用rhBMP-2（非BMP组）27例,使用rhBMP-2（BMP组）25例。术后两组Oswestry功能障碍指数、健康检查简表(SF-36)评分、腰痛及腿痛视觉模拟评分均无显著差异（P＞0.05）。BMP组术后融合率高于非BMP组(P<0.05)。BMP组的cage沉降程度高于非BMP组(P<0.05)。结论：尽管使用rhBMP-2可能会导致cage沉降程度增加,但低剂量rhBMP-2能够有效提高MIS-TLIF术后椎间融合率。     

致肠出血性EH297整合酶基因(int)的克隆与分析

目的克隆并分析致肠出血性埃希氏大肠杆菌0157：H7菌株EH297的整合酶基因。方法采用加接头的步移PCR方法，从溶源性噬菌体φ297的染色体DNA上类似于噬菌体933W的整合酶基因的一个40个核苷酸开始的，进行了克隆、亚克隆、测序和序列分析等分子生物学研究。结果得到了噬菌体(297编码的整合酶基因(int)的完整序列，它的长度是1287bp，编码了428个氨基酸的Int蛋白质。将它们的序列与λ噬菌体的整合酶家族的其它成员进行了比较。发现噬菌体φ297的整合酶基因(int)与噬菌体VT1-Sakai的整合酶基因有79％的相似性，噬菌体φ297的Int蛋白与噬菌体、VT1-Sakai的Int蛋白在氨基酸序列上有82％的相似性。N-末端的氨基酸区域是完全保守的，而中心区和C-末端则显示出高度的变异。结论噬菌体φ297属于入噬菌体或它们的int基因来源于同一基因池。     

APS-Ⅰ早期确诊方法(附1例病例报道)

目的:探讨自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)的早期确诊方法.方法:报道1例中国APS-Ⅰ病例,结合国外72例APS-Ⅰ患者的表型和基因型进行分析.结果:APS-Ⅰ除3种典型表现外,尚可合并20余种其他病症,临床表现复杂,依靠传统的诊断方法易误诊;APS-Ⅰ的致病基因为自身免疫调节因子(AIRE)基因,对可疑患者积极进行基因检测可明确诊断.结论:APS-Ⅰ比较罕见,基因检测町早期确诊临床进展不典型的APS-Ⅰ.