Fine mapping of X-linked clasped thumb and mental retardation (MASA syndrome) in Xq28

The MASA syndrome is an X-linked disorder with mental retardation, spastic paraparesis, and adducted thumbs as the most characteristic features. We performed linkage analysis, using Xq28 markers, on a large MASA syndrome family. The maximum lodscore was 6.37 at 0 recombination for DXS52 and 5.99 at 0 recombination for DXS305. Crossovers were demonstrated between the disorder and DXS455. Clinical and linkage data from this family further support the hypothesis that the MASA syndrome and X-linked hydrocephalus are allelic disorders.     

甘南州合作地区藏汉学生个性特征及其影响因素的初步探讨

对生长在合作地区的955名藏、汉族学生进行了个性特征及其影响因素的调查探讨。结果表明:本民族间男、女生E分比较,男生低于女生,显示女生性格较男生性格外向倾向性大。稳定性方面女生N分高于男生,即女生情绪一般不及男生稳定。此外与该地区藏汉族学生个性特征关系较为密切的因素是:兄弟姐妹数、父母亲文化程度、职业以及学前教育和智商。     

CD40-CD40配体与动脉粥样硬化的研究进展

动脉粥样硬化是多种因素导致的慢性疾病,严重威胁人类的健康。炎症介质CD40-CD40L被发现广泛存在于与动脉粥样硬化相关的各种细胞及血小板中,可促进其他炎症因子释放,增加内皮的促凝活性,诱导基质金属蛋白酶表达,与氧化型低密度脂蛋白协同作用促进动脉的粥样硬化和斑块的不稳定,在介导动脉粥样硬化和急性冠状动脉综合征的病理过程中起关键作用。     

腹腔镜胆囊切除术后钛夹在腹腔内异位的观察

目的　观察腹腔镜胆囊切除术 (LaparoscopicCholecystectomy ,L .C)后钛夹在腹腔内异位。方法　前瞻性对2 0 0 2年 1～ 5月间 6 0例L .C病人进行追踪观察临床表现 ,采用B超、腹部X线检查等方法 ,观察钛夹位置的变化与肝外胆管的关系。结果　 6 0例L .C后病人中 5例钛夹发生位置改变。结论　①钛夹在体内 ,对胆道无压迫、无胆漏 ;②观察钛夹异位 ,以采用B超为最简单、经济的方法。     

L-精氨酸对高原肺水肿患者血液流变学的作用

目的：探讨雾化吸入左旋精氨酸（L-Arg）对高原肺水肿患者血液流变学的影响。方法：在海拔3700m高原，采用氧气驱动雾化吸入L-Arg，治疗高原肺水肿（HAPE）患者9例（L-Arg组），将吸入低浓度一氧化氮（NO）混合气治疗的另外8例高原肺水肿患者（NO组）作对照，分别测定患者的红细胞压积（HCT）、血液粘度（ηb）、血浆粘度（ηp）、还原粘度（ηr）、红细胞刚性指数（IR）、红细胞变形系数（TK）、红细胞聚集系数（VAI）和血栓形成系数（TFL）等血液流变学指标。结果：NO组和L-Arg组治疗后较治愈前ηb、ηp、ηr、VAI、TFL均降低显著（P〈0．05～0．01），而HCT、TK、IR无统计学差异（P〉0．05）；NO组与L-Arg组比较，各指标均无统计学差异（P〉0．01）。结论：L-Arg治疗HAPE有效，通过提高NO水平而改善血液循环，且经济简便，易于推广应用。     

CCL3L1融合蛋白的表达纯化及其多克隆抗体的制备

目的 表达和纯化CCL3L1融合蛋白,并对其免疫原性进行分析.方法 应用分子生物学技术将pGEX-4T-1-CCL3L1质粒进行酶切,收集CCL3L1片段与pET-32a(+)表达载体连接,构建pET-32a(+)-CCL3L1重组质粒,将其转化BL-21大肠埃希菌进行蛋白表达并纯化.应用酶切鉴定、SDS-PAGE及Western blot等方法确保基因片段的正确性及表达蛋白的特异性.以间接ELISA法测定BABL/c小鼠多克隆抗体滴度.结果 成功获得了高纯度的CCL3L1融合蛋白,且该蛋白为可溶性表达,以其制备的多克隆抗体滴度最高可达1:51 200.结论 获得高纯度可溶性表达的CCL3L1融合蛋白及其高效价的多克隆抗体.     

弥漫性大B细胞淋巴瘤中CD40L的表达及意义

目的探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）组织中CD40L表达与DLBCL预后间的关系及意义。方法免疫组织化学法检测27例弥漫性大B细胞淋巴瘤、20例淋巴结反应性增生组织中CD40L的表达。结果（1）DLBCL中CD40L过度阳性率（25．93％）显著低于淋巴结反应性增生（63．64％），P〈0．05。（2）CD40L在Ⅲ、Ⅳ期DLBCL过度阳性率（14．29％）低于Ⅰ、Ⅱ期（38．46％），P〈0．05。CD40L过度阳性率在有结外浸润DLBCL（11．76％）低于无有结外浸润DLBCL（40％），P〈0．05。（3）DLBCL患者CD40L的过度阳性率与远处转移、临床分期均显著相关，P〈0．05。结论（1）CD40L过度阳性率与结外器官浸润及临床分期密切相关，其可能作为判断DLBCL侵袭性及预后的指标。（2）DLBCL中CD40L表达的减少可能是影响其发病的因素之一。     

对侧网状巨细胞核对大鼠脊髓背表面电位的影响

以浅麻醉和麻痹大鼠为对象,利用计算机平均技术记录强电流刺激腓肠神经诱发的脊髓背表面电位(CDP),观察对侧网状三细胞核(NGC)微量注射L一谷氨酸钠,使神经细胞兴奋后对CDP的影响.实验发现,对侧NGC神经细胞兴奋后,Aβ和Aσ纤维引起的P_1波及Aσ和C类纤维引起的N_3波减小,C类纤维引起的P_2波明显减小,N_4 波消失.以上结果提示:对侧NGC对细纤维诱发的CDP成分有抑制作用.     

地榆鞣质抗肝癌细胞SMMC—7721的MTT及FCM分析

探讨中药成分地榆鞣质的抗癌活性，并试图建立一种筛选抗癌药物的方法，方法：运用ＭＴＴ法测定ＳＴＭ及ＳＴＬ对体外培养人肝癌ＳＭＭＣ－７７２１细胞的杀伤率并通过流式细胞仪分析细胞分裂周期各时象ＤＮＡ变化。结果；ＳＴＭ与ＳＴＬ均有明显抗癌活性，与阴性对照组相比有显著差异，并具有剂量效应关系，ＳＴＭ，ＳＴＬ与ＭＭＣ联合用药抗癌活性增强，与单独用药组相比差异显著；     

豨莶脂溶性成分的研究

从豨莶(Siegesbeckia orientalis L.)的地上部分,分离出八个化合物,其中I和I根据理化性质和光谱数据确定其结构为ent-17-acetoxy-18-isobutyryloxy-16(α)-kauran-19-oicacid(I)和ent-17-ethoxy-16(α)-kauran-19-oicacid(II),均为新化合物,分别被命为豨莶酯酸(siegesesteric acid,I)和豨莶醚酸(siegesetheric acid,I)。其余化合物分别鉴定为腺梗豨莶萜醇酸(ent-16β,17-dihydroxy-kauran-19-oicacid,II),奇任醇(kirenol,IV,β-谷甾醇葡萄糖甙(β-sitosterolglucoside,V),二十一醇(heneicosanol,VI),花生酸甲酯(methyl arachidate,VII)和β-谷甾醇(β-sitosterol,VII)。除奇任醇和β-谷甾醇外,均为首次从该植物中分得。