A new mouse model for the neurodevelopmental ciliopathy Joubert syndrome

Recent recognition of the key role of primary cilia in orchestrating human development and of the dire consequences of their dysfunction on human health has placed this small organelle in the spotlight. While the causal link between mutations in ciliary genes and central nervous system malformations and dysfunction is well established, the mechanisms by which primary cilia dysfunction acts on development and function of the CNS remain partly unknown. The recent article by Bashford and Subramanian in The Journal of Pathology describes a new mouse model for the neurodevelopmental ciliopathy Joubert syndrome, supporting a role for ciliary-mediated Hedgehog signaling on proliferation, survival, and differentiation of cerebellar granule cell progenitors. © 2019 Pathological Society of Great Britain and Ireland. Published by John Wiley & Sons, Ltd.     

Gd-EOB-DTPA增强MRI评估功能性肝体积与肝功能Child-Pugh分级的相关性

目的：对比解剖性肝脏体积（ALV）和功能性肝脏体积（FLV）与肝功能Child-Pugh分级的相关性。方法：选择温州医科大学附属第二医院育英儿童医院2014年1月至2019年4月同时行增强CT和Gd-EOB-DTPA增强MRI扫描的肝硬化患者25例。对所有患者进行肝功能Child-Pugh评分，检测所有入组患者每个肝段的Gd-EOB-DTPA增强MRI平扫期和肝胆特异期的信号对比增强率（CER），以CT扫描的数据为基础利用MI-3DVS计算每个肝段的ALV和全肝的FLV。分析ALV和FLV与肝功能Child-Pugh分级的相关性。结果：肝功能Child-Pugh分级与ALV呈负相关（r=-0.792，P＜0.001），曲线拟合的决定系数（R2）=0.63；肝功能Child-Pugh分级与FLV亦呈负相关（r=-0.911，P＜0.001），曲线拟合的R2=0.80。FLV与肝功能Child-Pugh分级有更显著的负相关性。结论：结合Gd-EOB-DTPA增强MRI平扫期和肝胆特异期的信号CER和ALV计算所得的FLV较ALV能更好地反映肝脏的功能状态。     

膝关节前外侧韧带的研究进展

目的对膝关节前外侧韧带（anterolateral ligament，ALL）的研究进展进行综述，为临床诊治提供参考。方法广泛查阅近年来国内外有关 ALL 损伤诊断及治疗的文献，总结膝关节 ALL 解剖形态、生物力学以及 ALL 损伤机制、治疗现状。结果膝关节 ALL 具有限制胫骨内旋及前移作用，影响膝关节轴移。ALL 损伤后可结合患者体征和 MRI 检查诊断。膝关节 ALL 手术指征尚未统一，但多数学者倾向于对需进行前交叉韧带（anterior cruciate ligament，ACL）重建或翻修且伴有高度轴移试验阳性的患者进行 ALL 重建。目前 ALL 重建方式较多，但尚无最佳治疗术式。此外，由于缺乏高质量的术后长期随访研究，远期临床疗效仍不明确。结论ALL 在维持膝关节稳定性方面具有一定作用，但 ALL 重建技术及临床疗效仍待进一步研究。     

踇甲皮瓣联合腓动脉穿支皮瓣游离移植再造拇指并修复足部供区 15 例

目的总结应用踇甲皮瓣再造拇指及腓动脉穿支皮瓣游离移植修复足部供区的手术方法及临床效果。方法2016 年 6 月—2018 年 5 月，应用踇甲皮瓣联合腓动脉穿支皮瓣游离移植再造拇指并修复足部供区 15 例。男 10 例，女 5 例；年龄 21～48 岁，平均 34.6 岁。致伤原因：重物压砸伤 7 例，机器绞伤 5 例，电锯切割伤 3 例。Ⅰ度缺损 9 例，Ⅱ度缺损 6 例。入院至皮瓣手术时间 4～7 d，平均 5.2 d。结果术后踇甲皮瓣及腓动脉穿支皮瓣全部成活，切口均Ⅰ期愈合。患者均获随访，随访时间 8～24 个月，平均 16.4 个月。末次随访时，再造拇指指甲生长平整，有光泽，指腹饱满；足部皮瓣外形良好，颜色及质地接近受区。根据中华医学会手外科学会拇手指再造功能评定标准，获优 9 例、良 6 例；根据 Maryland 足功能评分标准，获优 10 例、良 5 例。患者行走步态正常，无跛行及疼痛不适。结论踇甲皮瓣修复拇指Ⅰ、Ⅱ度缺损，再造拇指可获得良好外观及功能；腓动脉穿支皮瓣具有血供可靠、血管恒定、易切取等优点，可有效修复足部供区。     

Peripheral whole blood FOXP3 TSDR methylation: a potential marker in severity assessment of autoimmune diseases and chronic infections

Immune dysregulation is a cardinal feature of autoimmune diseases and chronic microbial infections. In particular, regulatory T cells are downregulated in autoimmune diseases while upregulated in chronic microbial infections. FOXP3 is the master regulator of Treg development. Treg-specific demethylated region (TSDR) is a highly conserved locus on the FOXP3 gene that is fully demethylated in natural Tregs but methylated in effector T cells. In our study, we used high resolution melt-polymerase chain reaction (HRM-PCR) to determine the FOXP3 TSDR methylation status in autoimmune diseases and chronic microbial infections. We found that FOXP3 TSDR to have the highest mean melting temperature (highly methylated) in active SLE patients compared to all the other groups (p?<?0.001). The psoriasis group also had a significantly high mean melting temperature (78.62?±?0.20) when compared with the inactive SLE group (78.49?±?0.29, p?<?0.05) and control group (78.44?±?0.25, p?<?0.01). There was no significant difference in melting temperature between inactive SLE and healthy controls. Disease activity in SLE was directly associated with methylation of the FOXP3 TSDR. On the other hand, patients with chronic microbial infections had significantly lower FOXP3 TSDR mean melting temperature (demethylated) when compared with healthy controls (78.28?±?0.21 vs 78.44?±?0.25, p?<?0.05). Our results suggest that the use of HRM-PCR to detect FOXP3 TSDR methylation status is a reliable and easy method to predict natural regulatory T cell levels in peripheral blood in different disease conditions. Determining FOXP3 TSDR methylation status can be a useful tool in diagnosis, and monitoring the severity of autoimmune diseases and chronic microbial infections.     

附加钢板技术治疗股骨干髓内钉术后骨不连的现状和研究进展

目的对附加钢板技术治疗股骨干髓内钉术后骨不连的历史、现状和进展进行综述。方法广泛查阅国内外关于附加钢板技术治疗股骨干髓内钉术后骨不连的临床研究文献，并进行综合分析。结果自 1997 年附加钢板技术已成功用于治疗股骨干髓内钉术后骨不连，根据原髓内钉是否失效，可分为保留原髓内钉和更换原髓内钉两类。该技术不仅适用于简单骨不连，还可用于合并严重畸形的复杂性骨不连。相比更换髓内钉、更换外侧钢板和双钢板技术，附加钢板技术手术创伤更小，骨折愈合时间更短，骨折愈合率更高，患者能更早重返社会和工作。然而，该技术也存在一些问题有待解决，包括双皮质螺钉固定困难、缺乏适合股骨干解剖型附加钢板以及缺乏术后功能和生活质量的评估研究。结论相比其他翻修固定方式，附加钢板技术能够获得更高的骨折愈合率和更好的临床预后。然而，术后患者能否在功能和生活质量方面进一步获益还有待证实。此外，还需要更高质量的临床对照研究深入证明其是否确实优于其他翻修固定方式。     

经重睑切口的上睑旋转皮瓣矫正轻中度内眦赘皮疗效观察

目的探讨重睑术中采用经重睑切口的上睑旋转皮瓣矫正轻、中度内眦赘皮的疗效。方法回顾分析 2016 年 7 月—2017 年 10 月，重睑术中采用经重睑切口的上睑旋转皮瓣矫正轻、中度睑板型内眦赘皮合并单睑的 34 例患者（试验组）临床资料；以同期 38 例接受传统“Z”成形内眦开大术联合重睑术患者为对照（对照组）。两组患者年龄及内侧赘皮分度比较，差异无统计学意义（P>0.05）。于术前及术后 6 d、6 个月测量眼裂长度，计算眼裂长度改善程度；参照内眦赘皮矫正标准评价手术疗效。 结果两组患者切口均Ⅰ期愈合，并获随访 6 个月。两组内眦赘皮明显矫正。试验组内眦处无切口；对照组遗留瘢痕，其中 6 例增生明显。术后 6 d 试验组及对照组眼裂长度改善程度分别为 3.63%±0.07%、3.70%±0.05%；术后 6 个月分别为 4.64%±0.09%、4.46%±0.10%；两组比较差异均无统计学意义（t=0.005，P=0.996；t=0.287，P=0.871）。术后 6 个月疗效评价，试验组优 20 例、良 12 例、差 2 例，优良率 94.12%；对照组优 16 例、良 16 例、差 6 例，优良率 84.21%；差异无统计学意义（χ²=0.796，P=0.372）。 结论经重睑切口的上睑旋转皮瓣矫正轻、中度内眦赘皮手术操作简便、效果满意，内眦处无瘢痕形成。