26例遗传性球形红细胞增多症的临床及基因诊断

目的：遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是最常见的遗传性红细胞膜缺陷病,主要表现为贫血、黄疸、脾大。由于部分患者临床表现不典型、家族史阴性,加上传统的实验室检查敏感性和特异性均较低,常导致漏诊、误诊。目前已明确ANK1、SPTB、SPTA1、SLC4A1和EPB42基因突变可引起其对应的编码蛋白质缺失,进而导致红细胞膜缺陷。本研究旨在分析HS基因诊断的可行性和临床应用价值。方法：回顾性收集2018年1月至2021年9月中南大学湘雅二医院血液内科收治的26例中国湖南HS患者的资料,分析其临床表现和实验室检测结果。应用二代测序(next-generation sequencing,NGS)结合Sanger测序,检测HS致病基因突变和胆红素代谢调控关键酶尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1家族多肽A1(uridine diphosphate-glucuronosyl transferase 1 family polypeptide A1, UGT1A1)变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(AmericanCollegeofMedicalGenetic...     

口服新型降糖多肽ODA的设计及其口服降糖活性

肠促胰岛素分泌肽胰高血糖素样肽-1(GLP-1)和葡萄糖依赖性促胰岛素释放多肽(GIP)能通过血糖依赖机制促进胰岛素分泌,其特异性结合受体GLP-1R和GIPR是治疗2型糖尿病的良好靶点。以本实验室前期设计的口服降糖多肽OHP2为基础,设计了可口服的新型降糖多肽——ODA。ODA较OHP2的亲脂性提高,在Caco-2细胞中的胞吞能力及跨细胞转运能力更强。ODA保留了OHP2对GLP-1R的激活能力,增强了与GIPR的结合能力。口服低剂量ODA(0.53 mg/kg)即可达到与口服OHP2(1.06 mg/kg)相当的降糖水平。研究结果显示,ODA是治疗2型糖尿病极具潜力的口服药物。     

糖皮质激素联合胎盘多肽注射液治疗重症肌无力患者的临床疗效及安全性

目的:探究重症肌无力患者行糖皮质激素与胎盘多肽注射液联合治疗的临床效果及安全性。方法:选取110例重症肌无力患者临床资料进行回顾性分析,根据治疗时所用不同治疗方案分为对照组和观察组。对照组患者48例,给予行单纯糖皮质激素治疗;观察组患者62例,给予行糖皮质激素与胎盘多肽注射液联合治疗。对两组患者的临床疗效及安全性进行对比。结果:观察组患者的相对积分和T细胞转化率均比对照组优;治疗后,两组患者的肌无力绝对积分均有所改善,观察组患者的改善幅度比对照组显著(P<0.05);治疗后,两组患者的免疫指标值对比均无明显差异(P>0.05);观察组患者的总不良反应率4.84%,比对照组22.92%低(P<0.05)。结论:重症肌无力患者行糖皮质激素与胎盘多肽注射液联合治疗效果显著,能够提高T细胞转化率,减轻患者肌群受累程度,且减少不良反应发生,具有临床推广价值。     

人附睾分泌蛋白4、糖链多肽抗原125联合超声对绝经后子宫内膜癌的诊断价值

目的探讨人附睾分泌蛋白4（HE4）、糖链多肽抗原125（CA125）联合超声对绝经后子宫内膜癌的诊断价值。方法选取绝经后子宫内膜癌病人101例（恶性组）,绝经后子宫内膜增生病人103例（良性组）,同时期来院健康体检的绝经健康女性105名（对照组）,分别检测3组受试者的HE4、CA125水平,分别计算其合并状态时的敏感度、特异度及诊断比值比,并计算受试者工作特征曲线下面积（AUC）值。结果恶性组阴道彩色多普勒超声检查78例存在异常。恶性组HE4、CA125表达水平及阳性率均高于良性组、对照组,良性组高于对照组（P < 0.05）。联合诊断的敏感度、诊断比值比均高于单独的HE4、CA125及超声诊断（P < 0.01和P < 0.05）,而特异度差异无统计学意义（P>0.05）。单纯的HE4、CA125及超声诊断在最佳诊断点时的AUC值分别为0.725、0.713、0.723,三者联合诊断时的AUC值为0.867。结论采用HE4、CA125联合超声诊断较单独诊断子宫内膜癌时整体效能更佳,临床应用与推广价值较好。     

龟鹿二仙汤联合激素治疗肾虚血瘀型卵巢早衰临床研究

目的 探究龟鹿二仙汤联合西药常规激素治疗对肾虚血瘀型卵巢早衰(premature ovarian failure, POF)患者中医证候积分及性激素水平的影响。方法 选取2020年1月—2022年12月本院收治的肾虚血瘀型POF患者61例作为研究对象,根据随机数字表法分为治疗组和对照组。32例治疗组患者予以龟鹿二仙汤加减联合西药常规激素治疗,29例对照组患者予以西药常规激素治疗。比较2组患者治疗前后中医证候积分及血清卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone, FSH)、黄体生成素(luteinizing hormone, LH)、雌二醇(estradiol, E₂)水平。结果 治疗后,治疗组各项中医证候积分明显低于对照组(P<0.05)。治疗组FSH、LH水平明显低于对照组(P<0.05),治疗组E₂水平明显高于对照组(P<0.05)。结论 龟鹿二仙汤联合西药常规激素治疗能够缓解肾虚血瘀型POF患者临床症状,有效调节患者性激素水平。     

RGD结合型阿克拉霉素A脂质体的抑瘤作用

目的：观察RGD多肽结合型阿克拉霉素A长循环脂质体（RGD—ACM—A—liposome）对动物实验肿瘤的抑制作用。方法：以逆相蒸发法制备ACM—A长循环脂质体,并通过反应与RGD基元多肽进行共价键结合．然后静脉注射于荷瘤小鼠体内,之后处死动物,解剖肿瘤,计算并比较抑瘤率及生命延长率。结果：RGD多肽结合型阿克拉霉素A长循环脂质体对小鼠S180和EAC腹水癌具有较好的抑制作用。结论：RGD多肽结合型阿克拉霉素A长循环脂质体可能通过导致血管凋亡以及局部释放抗癌药杀灭癌细胞,对新生肿瘤具有抑制与治疗作用。     

酪蛋白磷酸多肽-无定形磷酸钙在固定正畸过程中预防釉质脱矿的临床研究

目的：研究酪蛋白磷酸多肽-无定形磷酸钙（casein phosphopeptide-amorphic calcium phosphate,CPP-ACP,商品名GC护牙素）在固定正畸过程中预防釉质脱矿的临床效果。方法：经签字同意进入实验的固定正畸患者60例,随机分为A、B、C 3 组,每组20名。A组：空白对照组。B组：氟化泡沫组。C组：CPP-ACP组。3 组患者从治疗起始,每月均使用Canon60D专业相机拍摄1次牙照片,共13次,观察时间为13个月。临床检测指标为牙面是否出现新增的白垩色斑点或龋洞,计算牙釉质脱矿指数（enamel demineralization index,EDI）。采用SPSS18.0 软件包进行统计分析。结果：（1）从12次牙釉质脱矿变化看,A、B、C 3 组的牙釉质脱矿率都随着时间的延长而增高;（2）3种不同处理方式EDI差异有统计学意义,两两比较发现：A、C 2 组高于B组,A、C 2组间差异无统计学意义。结论：（1）固定正畸所引起的牙釉质脱矿的发生率和严重程度与正畸时间呈正相关。（2）固定正畸患者,定期使用氟化泡沫能够有效减少釉质脱矿的发生。（3）接受固定矫治器治疗的正畸患者,定期使用护牙素是预防釉质脱矿的一种安全有效措施。     

生长激素释放抑制因子类似物的研究进展

 目的：介绍生长激素释放抑制因子(SRIF)类似物的研究进展。方法：主要根据近年文献，综述SRIF的构效关系研究及其类似物的设计，SRIF受体的研究及其类似物的临床应用等。结果与结论：许多有活性的类似物已被发现，一部分已应用于临床。这类药物在内分泌系统的调控、诊断及治疗肿瘤方面，有良好的应用前景。     

中药山紫菀类研究△ Ⅲ.川紫菀与紫菀祛痰镇咳药理作用比较

对4种川紫菀及紫菀进行了祛痰镇咳的药理作用比较,结果表明4种川紫菀均具明显的镇咳祛痰作用,与相同剂量的紫菀无明显差异。     

扇贝多肽保护中波紫外线损伤HeLa上皮细胞的研究

目的 探讨扇贝多肽对中波紫外线(UVB)照射下HeLa上皮细胞氧化损伤的保护作用。方法 建立UVB(辐照强度为7.15×10^-5J/cm²)对HeLa上皮细胞氧化损伤模型。HeLa上皮细胞随机分为6组,未辐射对照组、辐射损伤组[损伤对照组、0.5%扇贝多肽(PCF)组、1%PCF组、2%PCF组、1%维生素C组]。四唑盐比色法测定细胞活性;流式细胞仪测定细胞的凋亡率、死亡率和胞内游离Ca⁺⁺的含量;酶法测定抗氧化酶(谷胱甘肽、超氧化物歧化酶、过氧化氢酶、丙二醛)的含量及总抗氧化能力。结果 离体条件下扇贝多肽:①显着增强HeLa上皮细胞的活性;②降低HeLa上皮细胞的凋亡率和死亡率;③显着提高HeLa上皮细胞内游离Ca⁺⁺的含量;④提高细胞上清液中谷胱甘肽、超氧化物歧化酶、过氧化氢酶的活性,降低丙二醛含量,且呈量效正比关系。结论 扇贝多肽在体外有抗UVB氧化损伤的作用。其作用机制可能是扇贝多肽通过提高抗氧化酶含量、清除自由基等,以减轻细胞凋亡而发挥其保护作用。