STUDIES ON CHROMOSOME ABERRATION INDUCED BY EPOSTANE

Genetic toxicity and carcinogenic potentiality of epostane have been assessed in Chinese hamster tung cells in vitro.     

隐孢子虫及圆孢子虫感染致慢性腹泻与低蛋白血症一例

患儿男,6岁5个月,汉族,河南周口人,主因“腹泻3个月伴腹胀,间断水肿1个月余”入院。患儿既往体健,无家族遗传病。婚宴上进食凉菜后腹泻,同餐人员大部分腹泻,但均于3—7d后痊愈,患儿则反复排黄色稀水便及稀糊便,4—6次／d,有时伴呕吐,并逐渐出现腹胀、水肿、化验肝功异常,血钾血钙下降,在当地予抗感染对症止泻补充白蛋白等治疗,疗效差,转入我院。体检：发育营养中等,面色可,轻度脱水征,双眼睑水肿,心肺无异常,腹部移动性浊音（＋）,双下肢水肿,阴囊水肿,余查体无异常。实验室及其他检查：（1）血、尿常规正常,尿蛋白阴性,尿电解质正常,     

胎儿右主支气管闭锁产前超声表现一例CSCD

孕妇,29岁,孕2产0,停经22周,外院产前检查发现胎儿发育异常转诊广东省妇幼保健院进一步检查。孕妇平素身体健康,月经规律,婚前检查发现红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,妊娠12周人工流产1次,夫妻双方否认家族传染病、慢性病及家族遗传病病史。     

先天性遗传性疾病108例分析

１０８例均为１９９４年一年内来我院遗传门诊就诊者，包括遗传病咨询者。其中出生即为死胎者１４例，余９４例患者接受专科检查，病例分类如下；染色体病２８便，常隐４７例，常显３例，Ｘ连锁隐性７例，多基因遗传病２３例。本文复述了遗传概念、传递方式及其特点，有助于我们向患者提供充分的遗传学咨询，达到优生优良的目的。     

遗传性视神经萎缩、白化病一家系调查

遗传性视神经萎缩是线粒体遗传病 ,白化病为常染色体隐性遗传病 ,作者在遗传咨询中发现一家系五代中有 12例视神经萎缩患者 ,2例白化病患者 ,现报告如下。病例与家系先证者Ⅲ9,男 4 5岁 ,于 7年前在建筑工地劳动中 ,突感视物不清 ,眼前似有雾 ,无疼感 ,随到市医院做诊治 ,见结膜无充血 ,无异物 ,双侧瞳孔等大等圆 ,眼底检查示视乳头血管膨胀 ,颜色苍白 ,乳头水肿。给予阿托品 ,VitB1、VitB12 等药物治疗半月效果不佳 ,视力渐退 ,出院诊断遗传性视神经萎缩 ,一月后视力仅存光感 ,持续至今。Ⅲ9的父母为近亲结婚 ,调查本家系五代共有 11名与…     

一对夫妇连续生育两胎猫叫综合征患者的遗传分析

我们在遗传咨询中发现一对夫妻连续生育两胎猫叫综合征患者,并对其进行家系调查和染色体核型分析.现报告如下.     

姐妹同患掌跖角化—牙周破坏综合征的临床治疗

掌跖角化－牙周破坏综合征又称为Ｐａｐｉｌｏｎ－Ｌｅｆéｖｒｅ综合征，是一种隐性遗传疾病［１］。１９２４年由该二人首先报告。本征同胞同患此征，报告罕见，１９８７年刘兆俊等曾报告同胞三姐妹同患此征且报告父母近亲婚配多见［６］。本病的特点是手掌及足跖部皮肤...     

动态突变的产生、致病作用及主要相关疾病

基因内或侧翼序列的一些 DNA重复序列与许多人类遗传病的发病有关。这些 DNA重复序列主要包括 CAG、CCG、CTG等三核苷酸重复序列 ,以及其他长度不等的小卫星、微卫星重复序列等。它们的拷贝数在世代传递的过程中发生扩增 ,并常在体细胞中发生长短不等的扩增而造成体细胞的嵌合性。这种不稳定的突变形式称为动态突变。发生动态突变的DNA重复序列通过导致基因功能丢失或获得异常表达产物等途径致病。目前已知的动态突变疾病大约有 2 0种。本文就动态突变有关的新进展作一论述。     

染色体易位t(3;7)伴自然流产一例

病例:患者,女,27岁,表型正常,身体健康.其怀孕3次,均在孕2个月时无明显诱因自然流产.非近亲结婚,无遗传病家族史,孕期无患病及不良接触史,亦无外伤史.     

常德地区精神遗传病住院患者调查分析

目的为精神遗传病的预防提供参考.方法对精神障碍住院患者进行回顾性研究.结果住院病例主要类型依次为精神分裂症、情感性精神病、癫痫所致精神障碍、酒精中毒等.与遗传有关的病例占87.39%,其中≤30岁起病者占67.39%.结论遗传病问题在精神障碍中非常突出,其预防极为重要,应从早期开始.