快速高通量测序技术快速诊断新生儿遗传病的临床实践

高通量测序技术目前已广泛用于诊断新生儿遗传相关罕见病。快速高通量测序技术与常规二代测序技术相比,检测流程更完善、检测时间更短,对新生儿采用快速高通量测序能及时调整临床治疗决策。本文系统分析了近年来快速高通量测序技术在新生儿遗传病诊断中应用情况,为进一步在临床推广提供参考。     

肾囊肿、多囊肾不一样的肾脏病

刘大伯的儿媳妇今年刚满50岁，身体一直不错。然而，前几天儿媳妇单位组织体检，儿媳被检查出右肾有一个囊肿。尽管儿媳自身无任何不适感受，可刘大伯还是比较担心，肾上有囊肿本身就是件很危险的事情，听说还是遗传病，刘大伯还没有抱上孙子，要是以后孙子也出现这个病该怎么办呢？刘大伯不放心，去医院找专家咨询，才知道是自己搞错了。原来，...     

染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的应用进展

染色体微阵列分析(CMA)技术能提供全染色体高分辨率检查,不需细胞培养,自动化程度高,因此在产前遗传性疾病的诊断中应用越来越广泛。产前发现胎儿超声结构异常时,CMA的染色体异常检出率较常规核型分析明显增高,CMA已作为智力低下的一线诊断技术,对于分析流产或死胎组织细胞的染色体异常十分有用,是鉴别疑难标记染色体的有利手段,CMA技术也稳步应用在胚胎种植前的遗传学诊断中。但CMA技术可否作为产前遗传性疾病的一线检测方法目前尚不明确,在应用中特别要重视对临床意义不明的基因拷贝数变异的解释和遗传咨询。     

1例新生儿枫糖尿症的护理

枫糖尿症(MSUD)是一种临床少见的常染色体隐性遗传病,发病快,预后差,严重影响患儿生存及生活质量。本研究总结了1例经典型MSUD新生儿护理资料,通过积极控制惊厥、纠正低血糖、尽早给予口腔运动锻炼恢复口腔吸吮功能、加强营养支持等,患儿症状有所好转。     

单基因遗传病无创产前检测的研究与展望

21/18/13三体的无创性产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)近年来在临床上得到了广泛的应用,在唐氏综合征等遗传病的预防中发挥了重要作用。单基因遗传病种类多,危害大,涉及的基因突变也很复杂,单基因遗传病的NIPT需要检测特异基因缺陷,因而需要更高的技术灵敏度和特异性,近年来一直是国内外研究的难点和热点。单基因病的NIPT主要将单基因突变转化为单体型分析来提高突变分析灵敏度,以及直接对孕妇外周血胎儿基因突变进行精确定量的策略。该文对NIPT的发展,特别是单基因病的NIPT方面的研究进行了总结回顾,并对NIPT技术的应用进行了拓展。     

长QT综合征的临床过程中年龄和性别通过基因类型起调节作用

长QT综合征(LQTS)是一种以心室复极延长为特征的家族性疾病，常发生尖端扭转室速而导致晕厥与猝死。不同类型的基因又影响着LQTS的临床过程。目前有关年龄和性别与基因类型关系的资料有限，该研究目的旨在证明QT间期调整后，LQTS的发病过程中基因类型是否     

儿童遗传病病因的探寻者 ——李巍教授团队

首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授团队利用医学遗传学、基因组学与生物信息学、细胞生物学等多学科前沿研究手段,通过鉴定白化病等儿童遗传病的致病基因,探寻其发病机制,为出生缺陷干预提供新的技术手段和干预方案。