原发性红斑性肢痛症致病基因研究进展

原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病，国际范围内仅报道过6个家系及一些散发病例。该病虽无生命危险但严重影响患者生活，以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征，但其发病机制一直不明。Drenth等通过家系分析于2001年将原发性红斑性的致病基因定位于Zq31-q32。在此基础上，我国学者杨勇等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因scn9a，其他研究组针对该基因进行基因敲除后的结果也提示了该可能性。然而，由于该疾病可能具有遗传异质性，该致病基因尚未在其他家系中得到确证。更深入的分子遗传学研究结果将为原发性红斑性肢痛症的正确诊断和合理治疗提供依据。     

69例小儿遗传病分析

本文报告小儿遗传咨询门诊及新生儿科确诊的遗传病:染色体病23例,其中核型异常16例,结构异常7例;常染色体显性遗传病11例,常染色体隐性遗传病28例;性连锁遗传病6例;血红蛋白异常1例,共计69例。常染色体遗传病占55％,染色体异常综合征占33％。常染色体病种类繁多,尽管发病率不高,但危害很大,给诊断带来困难。     

Alu序列与人类疾病研究进展

Alu序列通过RNA依赖性机制即反转录转座在灵长类动物基因组中扩增，其在人类基因组中的拷贝数已经超过100万个。这些序列在人类基因组中被认为有很多功能，并对基因结构有很大的影响。Alu序列大概以每200个新生儿就一个插入的速度继续扩增。已有研究表明Alu序列的插入和Alu重复序列之间的不等同源重组导致了多种人类疾病。Alu序列不仅对基因组的进化做了很大贡献，而且对大部分人类遗传病也起了很大的作用。随着新的Alu亚类产生，新的亚类引起的疾病又见报道，本文将对这一方面内容的发展动态进行综述。     

纪念献身大西北河西走廊的儿科专家温伟汕医师

温伟汕同志系广东梅县市人，儿科副主任医师，1955年毕业于北京医学院，分配到甘肃省酒泉地区人民医院．历任儿科主任、酒泉市政协委员、地区侨联委员、计划生育处顾问等职．三十多年来，在儿科医疗实践中，首先发现了河西地区“鼠伤寒是婴儿顽固性腹泻病”、“黑热病”、“蝇蛆病”、“隐球菌脑炎”．     

Nijmegen断裂综合征的研究进展

Nijmegen断裂综合征（NBS）是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病，表现为高辐射敏感性、免疫缺陷、发育不良、早衰、肿瘤易感性、小头畸形等。现就NBS症状、NBS1的克隆以及NBS1的基因产物特点和它在细胞通路中的作用作一简要概括，旨在了解NBS发病机制和基因组不稳定性及细胞辐射敏感性的遗传和分子基础，从而为NBS临床治疗和肿瘤放化疗提供新理论依据。     

马凡（Marfan）综合征2例

1　病历简介例 1:患者 ,男 ,36岁。因活动时心悸胸闷气促 10年 ,加重 4天入院。体检 :体型瘦长 ,手足细长呈蜘蛛样指趾 ,高腭弓。心脏向左明显扩大 ,胸骨左缘第 2、 3肋间闻及 2 / 6级粗糙吹风样收缩期杂音及 3/ 6级泼水样舒张期杂音。超声心动图检查示 :(1)主动脉夹层分离 (ＤｅＢａｋｅｙⅠ型 ) ;(2 )主动脉右冠瓣脱垂伴中度主动脉瓣关闭不全。临床诊断 :马凡综合征 ,主动脉夹层 ,主动脉瓣脱垂 ,心包心肌病 ,全心衰竭 ,心功能Ⅲ级。例 2 :患者 ,男 ,31岁。因胸闷胸痛 3 月入院。患者 3 月前肩扛重物时突感胸部剧烈疼痛 ,当地经对症处理…     

我国神经遗传病的过去、现在和展望

在临床医学各科的遗传性疾病中,神经系统遗传病的地位举足轻重。但上世纪50年代以来,由于受各种因素的干扰,我国神经系统遗传病的研究极其滞后。近20年来,通过国内学者的共同努力,神经遗传病的研究取得了长足进步,特别是肝豆状核变性、假肥大型肌营养不良、遗传性共济失调等单基因病,以及线粒体遗传病和朊蛋白感染的研究成果最为显著。面临世纪之交的人类基因组计划的巨大挑战,我们应抓住机遇,充分利用我国丰富的遗传资源和各种新技术,加快发展我国神经遗传病的研究。今后研究的方向应是：1．建立神经遗传病的基因库;2．加快神经系统多基因遗传病的研究;3．进一步加强神经遗传病的分子发病机制的研究,特别是蛋白质水平的研究;4．逐渐普及神经遗传病的基因诊断,提高诊断水平;5．系统地开展神经遗传病的预防工作;6．争取在干细胞治疗和基因治疗方面取得突破性进展。     

四种小儿遗传病分析

遗传咨询是实施优生的重要途径 ,优生是生一个健康、聪明的孩子 ,是提高出生人口素质的可靠保证 ,是优育、优教的基础。近 1年来 ,我们在遗传咨询工作中 ,对下列 4种小儿遗传病进行了分析和处理 ,现报道如下。病例 1　女 ,5岁 10个月 ,因身材矮小就诊。Ｇ1Ｐ1,足月剖腹产 ,胎儿窘迫 ,出生体重 330 0 ｇ ,身长 45ｃｍ。 1岁内生长发育较正常同龄儿迟缓 ,下肢呈“Ｏ”形 ,逐步加重 ,行走时左右摇晃明显 ,2岁时发生 2次高热惊厥 ,ＥＥＧ显示轻度异常 ,听力减退 ,智测属正常范围 ,四肢骨骼呈低钙、低磷性骨骼异常表现 ,血Ｃａ2 ↓ ,血Ｐ3 -↓…     

人类遗传病的动物模型

应用基因打靶的方法，可以制造出人类遗传性疾病的动物模型，这种动物模型有利于单基因遗传病的研究。本文简述了遗传病动物模型的制作方法及其中的问题，指出了遗传背景对于动物模型的重要性。在不同的遗传背景下培育突变动物会发现一些有调节作用的基因，有利于改善动物模型。因为人与动物某些基因表达的不同，有些遗传病的症状不能在动物模型中复制。人类多基因遗传病的影响因素复杂，动物模型较难制作，但会对这类疾病的研究，尤     

产前基因诊断中应注意的几个问题

成功地进行产前基因诊断，准确性是关键．根据我们多年从事产前基因诊断的经验，提出在产前诊断的前后必须注意的几个问题供同仁们参考．