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41.
本文对陕北地区一个地区级医院、六个县级医院从1981~1990年十年间临床所见的遗传病作了调查分析。共查阅病历188,943份,其中遗传病23,418份,占总病历数的12.39%;男性遗传病13,800例,女性9.181例,男:女=1.5:1。以发病年龄看,婴幼儿多于青少年,青少年多于中老年;按年度计算,前5年明显少于后5年。共发现遗传病种类131种,其中单基因病67种、3563例,占遗传病例15.21%;多基因病48种,18482例,占遗传病例78.92%;染色体病16种,1373例,占遗传病例5.86%。从本资料可见,多基因病最多,而且随年度出现率增高。其次隐性遗传病和染色体病较多,这可能与陕北地区自然条件差和科学文化发展慢以及通婚圈小等有关。 相似文献
42.
患儿 男 ,4天 ,孕 2产 1,足月顺产 ,出生时体重 310 0 g,会哭 ,因皮肤黄染进行性加重就诊。患儿眼距宽 ,眼外角上斜 ,鼻梁塌平 ,内眦赘皮 ,耳位低 ,左手通贯掌 ,草鞋足。心前区可闻及 / 6级杂音 ,心脏 B超示房间隔缺损 ,继孔型 ,左向右分流。其母 2 7岁 ,第 1胎孕 2月余自然流产 ,孕患儿期间无服药物史及有害物质接触史 ;其父 37岁 ,5年前有吸毒史。细胞遗传学检查 :对患儿及其双亲进行外周血常规培养 ,染色体 G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,染色体分析系统(国联在线 )分析 10个分裂相。患儿核型为 4 7,XY,+2 1,t(1;5 ) (1qter→ 1p2… 相似文献
43.
病历摘要患儿,女性,妊娠37周。因B超提示四肢短小,胎儿畸形,行催产素引产,死产。其父母非近亲结婚,染色体核型检查:父46XY,母46XX,均未见异常。家中三代发育均无类似疾患。 相似文献
44.
Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种常见的X连锁隐性遗传病,本病目前无有效的治疗方法,产前诊断和选择性流产是防治本病的有效手段。DMD基因庞大,突变率高,本文在介绍DMD基因结构研究进展的基础上,综述了DMD位点部分缺失的筛选,及利用限制性片段长度多态(RFLP)分析,进行DMD产前基因诊断的研究进展。 相似文献
45.
原发性红斑性肢痛症致病基因研究进展 总被引:2,自引:0,他引:2
原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病,国际范围内仅报道过6个家系及一些散发病例。该病虽无生命危险但严重影响患者生活,以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征,但其发病机制一直不明。Drenth等通过家系分析于2001年将原发性红斑性的致病基因定位于Zq31-q32。在此基础上,我国学者杨勇等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因scn9a,其他研究组针对该基因进行基因敲除后的结果也提示了该可能性。然而,由于该疾病可能具有遗传异质性,该致病基因尚未在其他家系中得到确证。更深入的分子遗传学研究结果将为原发性红斑性肢痛症的正确诊断和合理治疗提供依据。 相似文献
46.
本文报告小儿遗传咨询门诊及新生儿科确诊的遗传病:染色体病23例,其中核型异常16例,结构异常7例;常染色体显性遗传病11例,常染色体隐性遗传病28例;性连锁遗传病6例;血红蛋白异常1例,共计69例。常染色体遗传病占55%,染色体异常综合征占33%。常染色体病种类繁多,尽管发病率不高,但危害很大,给诊断带来困难。 相似文献
47.
Alu序列通过RNA依赖性机制即反转录转座在灵长类动物基因组中扩增,其在人类基因组中的拷贝数已经超过100万个。这些序列在人类基因组中被认为有很多功能,并对基因结构有很大的影响。Alu序列大概以每200个新生儿就一个插入的速度继续扩增。已有研究表明Alu序列的插入和Alu重复序列之间的不等同源重组导致了多种人类疾病。Alu序列不仅对基因组的进化做了很大贡献,而且对大部分人类遗传病也起了很大的作用。随着新的Alu亚类产生,新的亚类引起的疾病又见报道,本文将对这一方面内容的发展动态进行综述。 相似文献
48.
《中国优生与遗传杂志》1994,2(4):74-74,76
温伟汕同志系广东梅县市人,儿科副主任医师,1955年毕业于北京医学院,分配到甘肃省酒泉地区人民医院.历任儿科主任、酒泉市政协委员、地区侨联委员、计划生育处顾问等职.三十多年来,在儿科医疗实践中,首先发现了河西地区“鼠伤寒是婴儿顽固性腹泻病”、“黑热病”、“蝇蛆病”、“隐球菌脑炎”. 相似文献
49.
Nijmegen断裂综合征(NBS)是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病,表现为高辐射敏感性、免疫缺陷、发育不良、早衰、肿瘤易感性、小头畸形等。现就NBS症状、NBS1的克隆以及NBS1的基因产物特点和它在细胞通路中的作用作一简要概括,旨在了解NBS发病机制和基因组不稳定性及细胞辐射敏感性的遗传和分子基础,从而为NBS临床治疗和肿瘤放化疗提供新理论依据。 相似文献
50.
1 病历简介例 1:患者 ,男 ,36岁。因活动时心悸胸闷气促 10年 ,加重 4天入院。体检 :体型瘦长 ,手足细长呈蜘蛛样指趾 ,高腭弓。心脏向左明显扩大 ,胸骨左缘第 2、 3肋间闻及 2 / 6级粗糙吹风样收缩期杂音及 3/ 6级泼水样舒张期杂音。超声心动图检查示 :(1)主动脉夹层分离 (DeBakeyⅠ型 ) ;(2 )主动脉右冠瓣脱垂伴中度主动脉瓣关闭不全。临床诊断 :马凡综合征 ,主动脉夹层 ,主动脉瓣脱垂 ,心包心肌病 ,全心衰竭 ,心功能Ⅲ级。例 2 :患者 ,男 ,31岁。因胸闷胸痛 3 月入院。患者 3 月前肩扛重物时突感胸部剧烈疼痛 ,当地经对症处理… 相似文献