假肥大型肌营养不良症口腔典型表现(附1例报告)

假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscu lar dystrophy,DMD)是一种X连锁隐性遗传病,以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为主要特征,其病因是位于X染色体短臂2区1带的dystrophy基因突变后导致抗肌萎缩蛋白的缺乏,引起肌纤维逐渐变性,坏死,患儿多在3~6岁起病。患     

神经遗传病的基因诊断方法——神经系统疾病(12)(续前)

１引言 以神经系统症状为主要表现而被归类为神经遗传病的疾病占整个人类遗传病的１／４,以往对其诊断主要依靠病史、体征、家系调查、实验室和其他辅助检查,但这些常规诊断方法难以对遗传病作出早期诊断、症状前或产前诊断。基因诊断方法则是采用各种ＤＮＡ分析技术,对先证者和家系成员进行分析,检出与疾病相关的基因、基因突变类型或与基因紧密连锁的多态性标记,以诊断患者的疾病、检出家系中致病基因携带者,从而进行遗传病的产前诊断,防止患儿出生。２常用基因诊断技术２．１Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交 Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交为…     

杜氏肌营养不良症产前基因诊断后十年追踪

目的：了解产前期诊断后出生的女孩健康情况。方法：应用限制性内切酶片段长度多态性（RFLP），分析血清CK及健康体检随访。结果：产前基因诊断女孩携有87-15的9.4kb片段，CK265U/L是DMD致病式因携带，观生长发育正常，排除她不是Duchenne型肌营养不良症（DMD）患或有症状的DMD的女性携带。讨论：本病是由DMD致病基因遗传所致，两名男性患，发病年龄均在2-3岁，十年后随访，Ⅱ4死于本病，Ⅲ1不能行走，生活不能自理。产前诊断女孩（Ⅲ2）只有血清酶学具有DMD阳性特征，随访支持产前诊断结果，对指导女性DMD基因携带的生育具有重要意义。     

脐血干细胞移植新进展

1概述 异基因造血干细胞移植是治疗血液系统肿瘤、骨髓衰竭、某些遗传病和自身免疫病的有效手段,但仅30%患者能找到HLA相合的同胞或无关供者.脐血由于其独特的特点,已成为造血干细胞的重要来源.自1988年首例脐血移植成功以来,迄今为止已有超过6000例儿童及成人接受了同胞或无关脐血移植（CBT）.     

多组学技术在单基因遗传病临床诊断中的应用展望

基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等多种组学数据相结合的多组学技术已成为理解遗传病生理病理机制的一种越来越普遍的技术方法。这些技术推动了医学科学的进步,逐渐被应用于临床实践。由于单一组学技术均不能完全解读人类疾病的复杂性,因此多组学技术联用已经成为一种全面理解生命活动和人类疾病的生物学过程的方法。本文主要综述了多组学技术的发展和在人类单基因遗传病中的应用现状,并讨论组学技术在临床实践中面临的技术挑战。     

先天性尺桡骨近端联合畸形一例

患儿男，5岁。无外伤及遗传病史，因前臂旋转、伸直障碍1年入院。体检：患儿一般情况可，左前臂伸直170°，伸肘时肘外侧隆凸，前臂呈旋前位，旋后受限，于隆起处可清楚扪及向后外侧脱位的桡骨。局部无压痛，肘后三角关系正常，肘关节屈曲程度较正常儿童略小，但屈伸灵活。右上肢未见异常。左肘关节正侧位X线片：示尺桡骨近端骨性联合，桡骨头发育不良合并脱位，     

遗传病患者诊治经济学分析

目的对罕见遗传病患者的诊疗状况进行初步调查,就患者的疾病负担及成本构成进行分析。方法对北京大学第一医院儿科2019年4～12月门诊就诊的372例罕见遗传病患儿及其家庭进行调查,统计资料并分析。结果 372例中包括93种罕见遗传病,其中遗传代谢病226例,来自32个省市自治区,发病年龄从日龄2d到27岁,调查时年龄1月龄至30岁。确诊前,61.0%的患者辗转就医1～26年,经历3～6家医院。患者发病形式多样,58%的患者为急性发病,多以惊厥为首发症状。一些患者为慢性起病,如智力运动落后或倒退。57%的患者发病后及时就医。仅4.3%的患者在初诊时得到正确诊断,从发病到确诊花费<1万元。患者在确诊前因盲目诊治花费了不同的费用,其中花费医疗费用<1万元的占4.3%,40.9%的患者花费的医疗费用为1～9万,23.9%的患者花费的医疗费用为10～19万,22.0%的患者花费的医疗费用为20～49万,8.9%的患者确诊前花费的医疗费用在50万元以上。70.0%的患者在得到确诊前被诊断为脑瘫、智力运动落后、癫痫、肾功能衰竭、新生儿溶血、缺血缺氧性脑病、贫血、孤独症、精神病等多种疾病,并接...     

重视神经遗传病诊断和治疗新技术的应用

神经遗传病种类繁多,具有致残率高、危害性大、诊断及治疗困难等特点。近年来,随着分子生物学以及基因编辑技术的进步,各类新方法新技术不断涌现并加以应用,神经遗传病的诊断和治疗也获得新的进展。我国学者在神经遗传病新致病基因的鉴定,以及临床诊疗策略的完善等方面也做出令人瞩目的成绩。