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2 108例婚检人群地中海贫血筛查结果分析 总被引：1，自引：1，他引：0
为了进一步提高本地区人口素质，尽可能减少遗传病的发生。作者于2001年11月至2003年1月对来我院进行婚前检查的人群进行地中海贫血筛查，现将结果报告如下。 相似文献
13.
随着急性传染病及营养缺乏性疾病逐渐得到控制 ,遗传病对人类健康的危害已引起人们的重视。我国每年的出生人口约 2千万 ,估计 6%患有不同的遗传病 ,其中 2 %将导致严重的躯体和 (或 )智力残疾。 2 1世纪将是分子医学的世纪 ,许多疾病从遗传学的角度有了新的含义 ,临床医生有必要了解遗传病的基本知识 ,在此基础上 ,根据该病的遗传方式 ,再发风险 ,以及有无产前诊断方法等 ,对遗传病进行防治。1 遗传性疾病的类型遗传性疾病简称遗传病 ,是指生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体或位于其上的基因 ,线粒体ＤＮＡ等发生畸变 (或突变 )所引起的… 相似文献
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多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是一种常染色体显性遗传病，累及甲状腺、肾上腺、甲状旁腺等多个腺体。其发病与细胞ret原癌基因突变有关，且ret突变基因型与MEN2表型有很强的关联性。本文综述有关ret及其配体和下游信号途径的研究结果，以及MEN2的诊断和治疗的进展。 相似文献
16.
俞洪元 《中华泌尿外科杂志》1997,18(4):241-242
ＶｏｎＨｉｐｐｅｌＬｉｎｄａｕ病与肾癌俞洪元ＶｏｎＨｉｐｐｅｌＬｉｎｄａｕ病（ＶＨＬ）是一种少见的常染色体显性遗传病，并发肾肿瘤者罕见，我们收治２例。报告如下。作者单位：３１７０００临海市，浙江省台州医院泌尿科例１，男性，３８岁。因右腰部酸胀，乏... 相似文献
17.
自1989年始,我们开展了医学细胞遗传学检查,对疑有遗传病者和有过自然流产、死胎及畸形胎儿的夫妇进行外周血淋巴细胞染色体 G 显带分析,先后发现6例新核型,经专家鉴定,均为世界首报核型,现将3例报告如下。 相似文献
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