Nuclear TAR DNA-binding protein 43 A new target for amyotrophic lateral sclerosis treatment

Abnormal TAR DNA-binding protein 43 （TDP-43） inclusion bodies can be detected in the degen- erative neurons of amyotrophic lateral sclerosis. In this study, we induced chronic oxidative stress injury by applying malonate to cultured mouse cortical motor neurons. In the later stages of the malonate insult, TDP-43 expression reduced in the nuclei and transferred to the cytoplasm. This was accompanied by neuronal death, mimicking the pathological changes in TDP-43 that are seen in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Interestingly, in the early stages of the response to malonate treatment, nuclear TDP-43 expression increased, and neurons remained relatively intact, without inclusion bodies or fragmentation. Therefore, we hypothesized that the increase of nuclear TDP-43 expression might be a pro-survival factor against oxidative stress injury. This hypothesis was confirmed by an in vitro transgenic experiment, in which overexpression of wild type mouse TDP-43 in cultured cortical motor neurons significantly reduced malonate-induced neuronal death. Our findings suggest that the loss of function of TDP-43 is an important cause of neuronal degen- eration, and upregulation of nuclear TDP-43 expression might be neuroprotective in amyotrophic lateral sclerosis.     

与细胞质动力蛋白相关神经系统变性病的研究进展

细胞质动力蛋白作为真核生物体内微管运输系统中的逆向运输蛋白具有重要的生理作用。编码该蛋白的基因发生突变往往会导致严重的疾病甚至死亡。随着对动力蛋白结构与功能的不断认识,它与人类神经系统变性病的密切关系逐渐得以揭示。有报道运动神经元病与遗传性周围神经病（Charcot-Marie-Tooth病）患者存在动力蛋白基因的突变。把这一类与动力蛋白功能障碍相关的人类神经系统疾病称之为细胞质动力蛋白病。文中将对此类与逆向轴浆运输障碍相关的神经变性病研究进展作一综述。     

54例运动神经元病患者的临床和肌电图分析

运动神经元病是由多种原因引起的脊髓前角细胞、脑干运动神经元和锥体束的慢性进行性变性疾病。主要临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，是严重危害人们健康的疾病。现将2005年8月至2007年7月经肌电图检测的54例运动神经元病患者的临床及肌电图特点分析如下。     

脑卒中假性延髓麻痹治验一则

假性延髓麻痹(PBA)又称上运动神经元性延髓麻痹或核上性延髓麻痹,是由双侧皮质延髓束病损造成[1]。临床表现为受延髓支配的肌肉瘫痪或不全瘫痪,软腭、咽喉、舌肌运动困难,吞咽、构音困难或不能,同时可伴有病理性脑干反射及情感障碍等症状[2]。其中,吞咽障碍危险性最大[3],可使患者摄食困难,影响营养摄取导致营养不良,同时极易发生误吸而造成肺部感染,严重者引发窒息危及生命[4-5]。     

局部注射A型肉毒毒素后远隔部位F波的改变

目的探讨局部注射A型肉毒毒素(BTX-A)后其远隔部位F波的改变及其可能机制。方法对19例偏侧面肌痉挛(HFS)患者、5例Meige综合征患者及2例痉挛性斜颈(TS)患者行BTX-A注射，并在注射前、注射后1周及注射后12～24周时分别检测其尺神经及胫神经F波的各项参数变化。结果①注射后1周，有3例患者共5条尺神经未引出肯定波形。②与注射前比较，尺、胫神经F波平均潜伏期以及尺神经F波时限在注射1周后显著延长，且这种改变与注射剂量无明显相关性；注射12～24周时，上述两参数与注射前比较，差异均无显著性意义。结论F波平均潜伏期和时限是评价BTX-A远隔效应的敏感指标；BTX-A的远隔效应似与检查部位和注射部位间的距离有关，而与注射剂量无明显相关性。     

连枷臂综合征临床与病理分析

目的研究连枷臂综合征(FAS)的临床和病理特点。方法回顾性收集整理90例肌萎缩侧索硬化患者的临床资料,从中筛选出FAS患者,并总结分析其临床表现、实验室检查、电生理及活检骨骼肌病理特点。结果 90例肌萎缩侧索硬化患者中有8例为连枷臂综合征。连枷臂综合征患者主要临床特征为对称性双上肢肌无力和肌萎缩;血肌酸激酶正常或轻中度升高;肌电图显示脊髓4个节段中3个或以上支配区出现纤颤、正相波,动作单位电位增宽、增高。活检骨骼肌主要病理表现为小角化肌纤维、肌原纤维网紊乱、"靶纤维"。结论连枷臂综合征是肌萎缩侧索硬化的临床变异型,电生理检查能发现亚临床脊髓受累,有助于连枷臂综合征的诊断和鉴别诊断。     

Spinal root avulsion: an excellent model for studying motoneuron degeneration and regeneration after severe axonal injury简

<正>Spinal root avulsion is an excellent model for studying the response of motoneurons to severe injury to their axons(Koliatsos et al.,1994).In this model(‘Avulsion Model’),spinal roots are torn off from spinal cord without removing the vertebra at     

连枷臂综合征及其与桶人综合征和运动神经元病的鉴别诊断

<正>运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病,发病率约为每年1～3/10万,患病率为每年4～8/10万。临床根据肌无力、肌萎缩、肌肉纤颤和锥体束损害等症状的不同组合将经典的MND分为肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)、     

运动神经元病的临床及神经电生理分析

目的:探讨本地区运动神经元病(MND)患者的临床表现及神经电生理特点。方法:对入选的21例MND患者进行肌电图(EMG)及神经传导检测(NCS),分析其临床特征及神经电生理特点。结果:在21例患者中,运动神经传导检测异常率为55.2%,主要表现为M波波幅降低;感觉神经传导正常率为98.85%。静息时发现纤颤电位18例(85.71%),正锐波16例(76.19%),束颤电位6例(28.57%),运动单位电位时限延长18例(85.71%),平均波幅增高10例(47.62%),大力收缩时表现为单纯相9例(42.86%)。其中上下肢肌肉的异常率为71.08%,胸锁乳突肌的异常率为92.31%,胸椎旁肌的异常率为33.33%。结论:神经电生理检查对MND的诊断非常重要,其中EMG检测是MND诊断的重要手段。EMG呈广泛性的运动神经元损害是MND的特征性改变,束颤电位在诊断中有重要价值。胸锁乳突肌阳性率高,可作为检查延髓节段下运动神经元受累的首选肌肉。     

微管异常与肌萎缩侧索硬化症

微管是组成神经元细胞骨架的主要结构,也是胞内运输重要轨道,对于维持神经元存活和功能至关重要。微管可不断解聚/聚合,使其具有生长/收缩的动力学特性,微管结构和功能受到多种微管组成和调控蛋白的协调作用。研究发现微管异常与肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)中运动神经元变性死亡相关。本文总结了神经元中微管组成和调控蛋白的结构和功能,并探讨ALS中微管异常的可能原因和结果,为深入了解微管与ALS的关系提供参考。