脊肌萎缩症治疗研究进展

脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种遗传性疾病,主要是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1, SMN1)纯合子缺失或突变而导致,其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉萎缩和无力,目前该疾病还没有有效的治疗手段,本文简要概述了SMA的分子机制及其临床治疗研究进展。     

运动神经元病伴焦虑症的中医辨治探讨

运动神经元病患者易产生焦虑、恐惧、情绪不稳、精神紧张、心烦意乱等焦虑症的表现，故中医药治疗运动神经元病的同时，宜结合脏腑理论辨治：肝失疏泄，治宜疏肝理气；心神失养，治宜宁心安神；脾虚气滞，治宜补脾解郁；肺虚气郁，治宜宣肺解郁；肾虚惊恐，治宜补肾定惊。     

法院裁决运动神经元疾病患者可拒绝治疗并安乐死

伦敦人权保护法庭做出裁决，一名患有运动神经元疾病的男子早前做出的拒绝接受治疗的决定有效，该名患者仅能通过眨眼来与人交流，现在他的生命能在平静中结束。     

健脾补气法治疗运动神经元病10例

目的:观察健脾补气法治疗运动神经元病的临床疗效.方法:采用健脾补气法,给予四君子汤加减(人参、白术、茯苓、黄芪、当归、桑枝、怀牛膝、杜仲、甘草)治疗,每日1剂,水煎,分早晚温服.15 d为1个疗程,治疗5个疗程.结果:显效4例,有效3例,无效3例,有效率占70.0％.结论:健脾补气法治疗运动神经元病具有较好疗效.     

2013’(第三届)北京国际神经病学会议第一轮通知

由北京大学医学部神经病学系主办的"2013’(第三届)北京国际神经病学会议"拟定于2013年4月19-21日在北京亮马河大厦召开。届时将邀请国内外神经内科知名专家逾百人进行大会演讲,主要针对基底动脉狭窄诊断与治疗,脑出血,阿尔茨海默病,血管性痴呆,帕金森病,癫,线粒体、脂肪代谢及酶异常疾病,肌营养不良,脑卒中,运动神经元病,头痛,炎性肌肉病,多发性硬化,睡眠障碍,周围神经病和遗传发育疾病,抑郁症,神经影像学,医学教育等多个领域及方向进行探讨。此次会议是亚太地区最有影响力的神经病学会议之一,将成为全国各级神经内科医师及企业界代表共同参与的盛会。     

石学敏治疗运动神经元病验案1则

正国医大师石学敏院士综合运用醒脑开窍针刺法配合经筋刺法、刺络放血等,以滋补肝肾、醒脑调神、补益脑髓、疏经活血为主要治疗原则,治疗运动神经元病1例,不仅有效遏制了患者的进行性肌肉萎缩,还基本恢复了患者右上臂的运动功能,提高了患者的生活质量,为临床治疗此病提供了可行思路,现介绍如下。张某,男,60岁,5年前无明显诱因出现左手手指运动不灵、力弱,向前臂、上臂发展并出现肌肉萎缩,未予重视及治     

运动神经元病的临床及神经电生理分析

目的：探讨神经电生理分析对运动神经元病(MND)诊断的临床价值。方法应用肌电图检测对23例MND患者神经电生理数据资料进行研究,并与对照组健康人40例进行比较分析。结果该院23例患者中,静息时出现纤颤电位19例(82.61%),正锐波17例(73.91%),肌肉轻收缩时运动电位的时限延长18例(78.26%),多相波波幅增高11例(47.83%),大力收缩时的电压增高22例(95.65%)。四肢肌肉的异常情况为71.33%,拇短展肌的异常情况为71.43%,胸锁乳突肌的异常情况为92.11%,MND组与对照组四肢MEP中枢运动传导时间,差异有统计学意义(P<0.05),MND组MEP值显著高于对照组。结论神经电生理技术的应用和推广,对诊断运动神经元病(MND)具有重要的临床价值,其中肌电图检测是诊断MND的重要手段。     

远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究

【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。