蛋白质组学及其在疾病研究中的应用

生命的表现形式最终是由蛋白质决定的。因此，对蛋白质组的研究具有很现实的意义。从研究之初至今，研究技术不断提高，涉及面日益广泛，其应用价值越来越大。本着重从技术及应用的角度，追踪最新的研究进展，对蛋白质组学及其在疾病研究中的应用作一的概述。     

氨甲酰磷酸合成酶单克隆抗体的制备、鉴定及应用

目的:制备抗人氨甲酰磷酸合成酶(CPSI)的单克隆抗体(mAb)并进行初步鉴定与应用.方法:将正常成人肝组织匀浆离心并分离线粒体,用线粒体总蛋白免疫BALB/c小鼠,采用杂交瘤技术制备 mAb,并通过间接ELISA法、Western blot、免疫组化及免疫荧光染色的方法对mAb进行特性鉴定,通过免疫沉淀联合质谱、Uni-ZAP XR表达文库筛选鉴定抗原,借助免疫捕获的方法用抗体来分离复合物.结果:获得3株可稳定分泌抗人CPSI mAb的杂交瘤细胞系.mAb的Ig亚类(型)为IgGl(K),该mAb可用于ELISA检测、Western blot、免疫组化、免疫荧光染色、免疫沉淀实验和复合物的分离.结论:成功制备了抗人CPSI的mAb,为CPSI的研究提供了有力的工具.     

核医学临床应用的进展

核医学可分基础与临床核医学,临床核医学又包括诊断与治疗两大部分,诊断核医学是应用核素方法对人体疾病进行诊断检查的一门学科,又可进一步分为体外分析法与体内示踪法,前者有放射免疫分析、活化分析、放射受体分析等,后者基本分为稳定性核索分析与放射性核素试验(包括脏器显像),目前以放射性核素显像发展最快,内容最广泛,已成为医学影像学的重要组成部分,临床核医学的基础。     

新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例临床特征及基因突变分析

目的探讨青岛地区新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法利用串联质谱技术检测283 104名新生儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸检测、短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)突变检测进行确诊。结果共确诊4例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿,患病率1. 4/10万(1/70 776)。患儿临床表现无明显异常,串联质谱检测显示血丁酰基肉碱(C4)及其与乙酰肉碱(C2)、丙酰肉碱(C3)比值均增高。对4例患儿进行尿有机酸分析,乙基丙二酸均增高[8. 41～36. 34 mg/g肌酐(正常值0～6. 20 mg/g肌酐)],还有2例伴乳酸增高,1例伴丙酮酸增高。基因测序共发现7种ACADS突变,4种为已知突变,3种未报道突变,均为错义突变。4例患儿均为复合杂合突变,分别为:c. 1031AG/c. 989GA; c. 1186GA/c. 1195CT; c. 1031AG/c. 445AT; c. 1130CT/c. 1157GA。常见突变为c. 1031AG(25%),ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关。对患儿进行饮食指导,随访均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论通过血串联质谱筛查配合基因测序可以对SCADD明确诊断,早期确诊的新生儿无临床症状,预后较好。     

利用国产~(125)碘源制备~(125)I-心得静及实验考核

用国产Na~(125)I源、氯胺-T法、制备(-)~(125)I心得静标记配体【(-)~(125)I-IPIN】,放射色谱法分离复合物,测得(-)_(125)I-IPIN的Rf值为0.35,比活度为46.12～55.32TBq/mmol,标记率为37％,放射化学纯度达95％以上,该标记配体与小鼠脑细胞膜β受体的结合用受体的放射配体结合分析法(RBA)考核,呈典型的饱和曲线,Scatchard分析呈一直线,平衡解离常数(Kd)为0.041±0.001nM,Hill系数接近于1(0.99)。     

超声生物显微镜在上睑下垂手术术式选择中的应用

目的 探讨一种比较精确的提上睑肌厚度的测量方法,从而对上睑下垂的手术治疗方法给与更为准确的指导.方法 随机选择先天性单侧或双侧上睑下垂患者,并将所有眼分为正常、轻度、中度、重度四组,通过超声生物显微镜对各种程度上睑下垂患者的提上睑肌厚度进行测量,再与传统的上睑下垂分级方法进行比较.结果 本组病例共42人,经测量四组平均值分别为0.478±0.037mm;0.383±0.038mm;0.381±0.042mm;0.339±0.035mm.统计学处理用单因素方差分析法,结果显示利用超声生物显微镜术前检查上睑提肌厚度各组间有明显差异(P相似文献   

甲状腺激素联合检测的应用

甲状腺疾病患者一般均有甲状腺素（T4)和三碘甲状腺原氨酸（T3)分泌增加或减少，近来临床检验中发现少数临床诊断甲亢患者出现T3正常、T4增高的分离现象，给临床诊断增加困难，本文对60例甲状腺疾病和5例T3、T4检测结果异常的非甲状腺疾病患者作了T3、T4、rT3、FT3、FT4、TSH六项甲状腺激素指标的联合测定，探讨甲状腺激素间的相互关系及应用。     

新生儿先天性甲状腺功能低下筛查与治疗

目的分析和总结常熟市2004年1月-2005年3月新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查状况和治疗情况.方法新生儿出生后72h足跟采血,滴在S＆S903专用滤纸上.用酶联免疫吸附法（ELISA）测定TSH的浓度.结果共筛查7541名新生儿,共检出TSH超过切割值者＞10μIU/ml疑似CH病例11例,召回复查确诊为CH共2例,发病率1/3726,对确诊病例进行治疗并随访观察.结论先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法就是新生儿筛查,对该病的早发现,早诊断,早治疗的有良好效果.     

不同胎龄早产儿甲状腺功能测定

本文应用放射免疫分析法检测了31例早产儿血清甲状腺素（T4）、三碘甲腺原氨酸（T3）、促甲状腺素（TSH）、游离T3（FT3）及游离T4（FT4）。31例早产儿按胎龄不同分为3组，分别为胎龄28－32w 10例、33－34w 13例、35－36w8例，并选择10例正常足月儿作为对照组。结果表明不同胎龄早产儿甲状腺功能有所不同，T3、T4随胎龄增加而增加，而TSH、FT3、FT4无明显变化。     

彩色多普勒超声心动图节段分析法术前诊断婴幼儿法乐氏四联症

目的探讨彩色多普勒超声心动图节段分析法作为诊断婴幼儿法乐氏四联症(TOF)术前诊断主要方法的准确性.方法采用彩色多普勒超声心动图节段分析法对57例3岁以下拟接受根治手术的TOF患儿进行检查,与手术结果进行对照,评价其诊断婴幼儿TOF的准确性.结果57例患儿主要畸形诊断与手术对照符合率100%;合并畸形中与手术对照诊断体、肺静脉与心房连接段敏感度80%,特异度100%;诊断动脉导管未闭与手术对照敏感度100%,特异度96.08%.结论超声心动图节段分析法诊断婴幼儿法乐氏四联症准确性高,能为早期手术矫治提供较全面的资料.