儿童中枢神经系统原发性不典型畸胎样/横纹肌样瘤1例

1病例简介患儿,女性,14个月。3个月前无明显诱因出现间断呕吐、嗜睡,抽搐1次,持续约20min,四肢无力3个月余。于2010-02-02入院。体格检查:精神较差,反应稍迟钝,四肢自主活动较少,肌力3～4级。     

TORCH与优生：V．PCR方法检测人类细小病毒B19

查点PCR方法可以用来检测人类细小病毒B19(B19)DNA。利用特异性引物扩增得到B19片段，对第一轮扩增产物进行DNA印迹及限制性内切酶盈谱分析．证明该产物是B19 DNA的特异顺序。本文同时还利甩地高辛标记寡核苷酸探针与PCR产物杂交，可以检测少至lfg的B19 DNA。甩此套式PCR方法对7例临床畸胎的组织标本检测，发现2例为B19 DNA阳性。作者以为，此方法适用于快速、灵敏、特异地临床检测B19 DNA。     

人胚植入后全胚胎体外培养初探

全胚胎培养(whole embryo-culture，WEC)技术广泛应用于发育生物学、胚胎学、畸胎学、毒理学及药理学等学科的研究，人们已经成功地进行了鸟、鸡、蝾螈、大、小鼠、豚鼠、蛙、兔等的全胚胎培养。用体外整体活胚胎培养方法来揭示哺乳类动物胚胎在子宫内发育的奥秘足一种行之有效的研究手段，而人类早期胚胎发育过程的在体及离体研究由于技术所限尚有一定困难，人们更多地借助于动物模型来丰富自己     

5例腹膜胶质瘤病的临床病理观察

目的探讨腹膜胶质瘤病(GP)的发生、临床病理特征、起源及预后。方法对5例GP进行相关临床资料、组织形态学及免疫组化分析,并复习国内外相关文献。结果患者年龄18~34岁。卵巢未成熟畸胎瘤(Immature teratoma of ovary)WHOⅠ级1例、WHOⅡ级4例。2例GP发生于卵巢未成熟畸胎瘤术后化疗后;1例于卵巢未成熟畸胎瘤术后16天确诊;2例与卵巢未成熟畸胎瘤手术时同时发现。GP于显微镜下表现为多个成熟性神经胶质结节存在于腹膜内及盆腹腔脏器表面,1例同时伴发腹膜成熟性畸胎瘤。免疫组化标记GFAP、S100及SOX2阳性,OCT3/4及SALL4阴性表达。术后5例均采取辅助化疗,随访12~106个月,3例健康生存,2例失访。结论GP是一种罕见疾病,可以纤维化、长期存在、复发、恶变或作为其他肿瘤一部分,需长期随访。组织起源需要进一步遗传及分子生物学研究。     

青年胼胝体非典型畸胎样/横纹肌样瘤1例

本文报道了1例临床上极为罕见的青年颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤。患者男,22岁,以“头疼2月,视物模糊1月”入院就诊,行常规MRI、增强MRI及磁共振波谱成像检查提示胼胝体恶性肿瘤,经手术切除,术后病理诊断非典型畸胎样/横纹肌样瘤。本例患者手术治疗后,状态差,未行辅助放化疗,术后生存期20 d。     

心理干预在畸胎妊娠孕产妇围产期的应用

目的：探讨畸胎妊娠孕产妇围产期存在的心理问题,及时提供全面有效的心理干预的临床意义。方法：对79例畸胎妊娠孕产妇围产期出现的心身问题进行综合评估,对比分析实行心理干预前后的效果。结果：畸胎妊娠孕产妇在围产期普遍存在心身障碍,经过心理干预后多数情感障碍均有明显好转（P＜ 0.01）.结论：畸胎妊娠对孕产妇造成巨大的心理压力,及时给与全面有效的心理干预,可有效减轻孕产妇的心理障碍,增强自信心,恢复积极的生活态度。     

人类畸胎的形成

本文从我国目前畸胎出生率较高的实际出发,介绍了遗传因素造成的遗传性疾病的种类、病因和发病率。之后从环境因素出发,阐述各种生物因素、物理因素、化学因素造成的各种畸胎,介绍了遗传学的一般知识。     

中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤临床病理特征及INI1的表达(附一例报道)

目的 探讨中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤的临床病理特征,评价INI1抗体在肿瘤诊断中的意义.方法 对1例儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤患者的临床资料及病理特征进行总结,应用免疫组化染色检测INI1蛋白表达情况,并结合文献进行回顾性分析.结果 组织学显示肿瘤主要由两种成分构成,包括典型的横纹肌样细胞成分和原始间叶成分.免疫组化染色结果显示两种成分Vimentin、CD99均阳性表达,横纹肌样细胞SMA阳性表达、EMA局灶阳性表达,原始间叶成分SMA、EMA阴性表达.血管内皮细胞核INI1阳性表达,肿瘤细胞核INI1阴性表达.随访示患儿术后2月余死亡.结论 中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤为高度侵袭性肿瘤,横纹肌样细胞是其重要的形态特征和鉴别诊断的主要依据.肿瘤出现两种成分表明肿瘤细胞有多方向分化的潜能,显示胚胎性肿瘤的特征.肿瘤细胞核INI1阴性表达提示肿瘤细胞有INI1基因突变或缺失,对明确诊断有重要参考价值.     

286对不良孕产夫妇染色体核型分析

目的：通过对然流产、死胎、生育畸形儿等不良孕产夫妇进行染色体核型分析,探讨不良孕产与染色体异常的关系。方法：对286对不良孕产史夫妇外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体进行G显带,分析其染色体核型。结果：286对夫妇（572例）中41例有染色体的异常（均为单方）,检出率为7.17%,包括染色体易位、倒位、染色体多态性及嵌合体等多种改变,其中易位最多见,其次是倒位,再次是多态性改变,分别占异常染色体的58.5%、21.95%及14.63%。结论：染色体异常与不良孕产关系密切,应引起高度重视,对不明原因的不良孕产夫妇双方均应进行染色体检查,以明确原因,并指导生育,提高优生优育水平。     

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤一例

病例资料患者,女,10岁,颈肩部不适一年余,活动受限2个月。查体颈椎外观无异常。CT示颈椎管内外长条状软组织肿块影,呈等密度,肿块与脊髓分界不清;肿块周围C3椎体骨质破坏;C3椎体左侧椎间孔骨质破坏、增大。MRI见颈髓增粗,