MTFHR基因多态性对脑出血的影响及对手术风险的预警

目的探讨甲硫氨酸合成酶(MTFHR)基因C667T及rs13306561位点突变对老年患者脑卒中的影响及在手术风险预警中的价值。方法选取老年脑出血病例170例,以凝血情况良好的87例患者作为实验组,以凝血情况较差的83例患者作为对照组。提取外周血基因组DNA,利用Snapshot方法检测MTFHR基因两个SNV位点的突变情况。利用全自动生化仪检测血浆同型半胱氨酸的水平。结果手术12 h后组间Hcy浓度无显著差异。两组患者中C667T和rs13306561两个多态位点均可检测出CC、CT、TT三种基因型,C667T位点的三种基因型分布频率在实验组和对照组间具有显著差异(P<0.05),基因型TT在实验组中的分布频率明显高于对照组(P<0.05)。rs13306561位点三种基因型分布频率无组间差异,但是CC基因型在实验组中的比率明显低于正常对照(P<0.05)。两个多态位点形成的9种单倍型中,CC/CC在实验组中的分布频率明显低于对照组(P<0.05)。结论 MTFHR C667T位点突变(基因型TT)可能对老年脑出血具有抑制作用,携带该基因型的患者可选择早期手术;rs13306561位点的CC基因型可能对脑出血具有促进作用,该类患者应适当推迟手术时间。     

广西德保县汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性分布特征调查

目的调查广西德保县汉族育龄女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征,获取德保县人群遗传特征。方法选取德保县120例汉族女性为研究对象,采集基因组DNA,通过荧光定量PCR方法检测MTHFR和MTRR基因多态性情况,并比较和其他地区汉族女性遗传数据的差异。结果德保县汉族女性MTHFR C677T基因型及等位基因的分布频率与尚志市、三河市、张家港市、建始县、长沙县、仁寿县、思南县等地区遗传数据相比差异均有统计学意义(均P0. 05);德保县汉族女性MTHFR A1298C基因型分布频率与尚志市、三河市、张家港市、建始县、长沙县等地区遗传数据相比差异均有统计学意义(均P0. 05),该位点的等位基因分布除与以上地区比较差异有统计学意义外,还与思南县遗传数据差异有统计学意义(P0. 05);德保县汉族女性MTRR A66G基因型分布频率与所选取地区遗传数据比较差异均无统计学意义(均P0. 05),该位点等位基因分布频率与陵水县遗传数据比较差异有统计学意义(P0. 05)。德保县汉族女性与壮族女性MTHFR及MTRR基因型及等位基因分布频率比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。结论德保县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性。     

2型糖尿病与蛋氨酸合成酶基因多态性的相关性探讨

目的探讨甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G突变在2型糖尿病发病中的意义.方法 PCR扩增66例2型糖尿病(DM)患者及143例对照者的MS基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型.结果 MS A2756G各种基因型频率在DM组与正常对照组之间无差异.结论 MS A2756G突变可能不足以构成2型糖尿病的独立遗传性危险因子.     

HPLC柱前衍生法测定舒血宁注射液中四种氨酸的含量

[目的]建立舒血宁注射液中4种氨基酸(天门冬氨酸、苏氨酸、丙氨酸、甲硫氨酸)的高效液相色谱(HPLC)柱前衍生化法,为舒血宁注射液的质量控制提供方法。[方法]以异硫氰酸苯酯(PITC)为柱前衍生化试剂,采用C18色谱柱,乙腈-水(5∶1)-乙酸铵缓冲溶液(p H 6.5)为流动相,梯度洗脱,检测波长为254 nm,测定舒血宁注射液中天门冬氨酸、苏氨酸、丙氨酸、甲硫氨酸的含量。[结果]4种氨基酸的分离及线性关系良好,精密度,重复性,稳定性RSD均都小于5%,平均回收率在95.6%~98.9%之间且RSD小于5%。舒血宁注射液中4种氨基酸总含量为1 738.47μg/mL。其中甲硫氨酸含量最高,丙氨酸的含量最低。[结论]本方法简便、准确、可靠,适用于舒血宁注射液中氨基酸含量的测定。     

淮安市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性研究

目的调查淮安市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。方法采用横断面调查研究方法,以到淮安市妇幼保健院做孕期检查的3 494例汉族女性为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。分析该地区基因多态性分布特征,并与已报道地区和民族进行比较。结果淮安市汉族女性MTHFR C677T和A1298C位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、武汉、九江、湘潭、广州和琼海相比差异有统计学意义(均P<0.05)。MTRR A66G位点的基因型频率与广州和琼海相比差异有统计学意义(均P<0.05)。MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率分布与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族等人群差异有统计学意义(均P<0.05)。结论淮安市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点,可根据基因型特点有针对性地制定个性化的孕期叶酸增补方案。     

山东省诸城市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性研究

目的分析潍坊市诸城女性叶酸代谢相关基因MTHFR与MTRR的基因多态性分布特征,从而指导孕产期妇女增补叶酸以及达到对出生缺陷一级预防的目的。方法对潍坊市诸城894名育龄妇女,通过采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法对MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性位点进行检测分析,了解诸城市妇女MTHFR和MTRR基因单核苷酸位点多态性(SNP)的分布频度,并与河南、江苏、海南等地区进行比较。结果潍坊诸城地区妇女MTHFR 677TT基因型频率(38.74%)和等位基因频率(62.74%)与其他地区有统计学意义(P<0.05);MTHFR 1298CC基因型频率(2.09%)和等位基因频率(12.30%)与其他地区有统计学意义(P<0.05);MTRR 66GG基因型频率(5.24%)低于琼海(9.25%)差异有统计学意义(P<0.01),等位基因频率(23.30%)低于琼海(30.88%)差异有统计学意义(P<0.05)。结论潍坊市诸城地区汉族女性5,10亚甲基四氢叶酸合成酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)的多态性频度分布具有地区特异性。对于携带风险基因型导致叶酸代谢障碍的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间来预防神经管畸形等出生缺陷患儿的出生。     

肿瘤细胞的甲硫氨酸依赖性对提高肿瘤化疗疗效的作用

目的探讨肿瘤细胞的甲硫氨酸依赖性在提高肿瘤化疗疗效方面的作用及意义。方法将甲硫氨酸（Ｍｅｔ）依赖性肿瘤细胞ＳＧＣ７９０１、ＭＣＦ７和非Ｍｅｔ依赖性肿瘤细胞Ａ５４９、Ａ３７５培养于Ｍｅｔ－Ｈｃｙ＋和Ｍｅｔ＋Ｈｃｙ－培养基中,加入不同浓度的周期特异性化疗药５Ｆｕ或非周期特异性化疗药ＭＭＣ;在细胞与药物接触不同时间段,用ＭＴＴ比色法检测化疗药物的抑瘤率。结果Ｍｅｔ－Ｈｃｙ＋中的５Ｆｕ对Ｍｅｔ依赖性肿瘤细胞的抑瘤率较Ｍｅｔ＋Ｈｃｙ－中的５Ｆｕ的抑瘤率有显著性提高;而５Ｆｕ对非Ｍｅｔ依赖性肿瘤细胞的抑瘤率,在两种培养基间差异无显著性。ＭＭＣ对Ｍｅｔ依赖性、非Ｍｅｔ依赖性肿瘤细胞的抑瘤率未因培养基的不同而差异有显著性。结论利用肿瘤细胞的Ｍｅｔ依赖性,Ｍｅｔ－Ｈｃｙ＋培养基可显著提高周期特异性化疗药（５Ｆｕ）对Ｍｅｔ依赖性肿瘤细胞的抑瘤率,但不能提高周期非特异性化疗药（ＭＭＣ）的抑瘤率。     

高甲硫氨酸饮食对动脉损伤的实验研究

目的　观察甲硫氨酸诱发高同型半胱氨酸血症对动脉的损伤作用。方法　新西兰白兔 1 8只 ,随机分为甲硫氨酸组 (M组 )和对照组 (C组 )各 9只。 M组每日先喂含 3%甲硫氨酸饲料 2 0 g后 ,再喂予与 C组相同的饲料 ,不限量。1 6wk末处死留血测甲硫氨酸、同型半胱氨酸和其他生化指标 ,同时留主动脉进行病理学检查。结果　两组血浆蛋白、血糖和血脂无显著性差异 (P>0 .0 5)、M组甲硫氨酸和同型半胱氨酸分别为 2 9.97± 5.34μ mol/L和 1 3.30± 2 .1 9μ mol/L,显著高于 C组的 1 9.78± 1 .97μmol/L和 5.36± 1 .1 9μ mol/L(P<0 .0 1 )。光镜检查显示 M组主动脉内膜剥脱、内弹力膜断裂、内膜下胶原纤维增生且暴露、中膜弹力纤维断裂。结论　甲硫氨酸诱发的同型半胱氨酸血症对动脉具有显著的损伤作用     

丁二磺酸腺苷蛋氨酸联合地塞米松对妊娠期肝内胆汁淤积症患者免疫功能及疗效的影响

目的：探讨丁二磺酸腺苷蛋氨酸联合地塞米松对妊娠期肝内胆汁淤积症（ＩＣＰ）患者免疫功能及疗效的影响。方法：选取2013年9月—2015年9月住院的ICP患者78例,将所有研究对象分为观察组与对照组,各39例,对照组采用丁二磺酸腺苷蛋氨酸治疗,观察组采用丁二磺酸腺苷蛋氨酸联用地塞米松联合治疗。比较2组治疗前后血清总胆汁酸（TBA）、总胆红素（TBIL）、直接胆红素（DBIL）、谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、白细胞介素12（IL-12）及肿瘤坏死因子α（TNF-α）水平,比较2组产后胎盘组织中TNF-α的表达水平及治疗效果。结果：观察组的治疗效果优于对照组,妊娠结局与围生儿状况同样优于对照组（P＜0.05）。2组患者治疗后TBA、TBIL、ALT、AST及IL-12水平均明显下降（P＜0.05）,且观察组较对照组下降更明显（P＜0.05）。观察组DBIL、TNF-α及产后胎盘TNF-α水平均低于对照组,观察组各指标治疗前后差值均高于对照组（P＜0.05）。结论：丁二磺酸腺苷蛋氨酸联合地塞米松治疗ICP,在缓解患者临床体征、降低血胆汁酸及改善肝功能等方面有显著的临床效果,并可改善患者的免疫功能状态、妊娠结局及围生儿状况。     

33卷9期疑难病案

<正>患者,31岁,因停经27~(+1)周,腹痛伴全身皮肤发黄1~+月,阴道流血1~+天,于2017年1月18日入院。患者平素月经规律,3~+月前当地县级医院建卡产检时肝酶及胆红素均升高:丙氨酸氨基转移酶(ALT)72 U/L,门冬氨酸氨基转移酶(AST)92 U/L,总胆红素(TB)53μmol/L,直接胆红素(DBIL)31.9μmol/L,间接胆红素(IDIL)21.1μmol/L,总胆汁酸