PPP2R5D基因突变相关性癫痫一例

正1病例介绍患儿,男,9月6 d,间断抽搐2个月。发作形式以局灶性发作为主,表现为突发双眼发呆、左眼眼眶发红,流眼泪,流涎,伴(或不伴)左上肢抖动,伴(或不伴)意识丧失,严重时进展为全面性发作、丛集性发作(1天多至20余次,多数为每次数十秒)、2次癫痫持续状态发作(最长可达2 h),呕吐、腹泻或发热诱因时抽搐增多。既往史:出生后4个月抬头不稳,     

2型糖尿病患者睡眠质量与D型人格的关系

睡眠质量的好坏对个体的生理和心理健康产生直接影响,人格倾向与睡眠质量之间有显著关系,前者能够对后者产生重要的影响。我们通过问卷调查形式了解2型糖尿病患者睡眠情况及D型人格发生状况,并探讨两者之间的关系。问卷调查采用D型人格量表、匹茨堡睡眠质量指数量表,结果显示D型人格组睡眠质量各维度得分均高于非D型人格组;除催眠药物使用外,两组睡眠质量其他维度得分差异均有统计学意义,提示2型糖尿病患者睡眠障碍可能与D型人格有关,制订干预方案时需考虑人格特征。     

血清25-羟基维生素D_3水平与老年COPD的相关性研究

目的分析血清25-羟基维生素[(OH)]D3水平与老年慢性阻塞性肺病(COPD)患者之间的相关性。方法选取我院于2012年6月~2013年6月期间收治50例老年COPD患者作为观察组,另选取50例健康老年人作为对照组,观察两组的血清25-羟基维生素D3水平。结果观察组患者的血清25(OH)D3水平明显低于对照组,差异明显,有统计学意义(P0.05);观察组患者的血清25(OH)D3水平与FEVl、FEVl/FVC、FVC实测值之间无相关性。结论 COPD患者体内的维生素D是比较缺乏的,而其血清25(OH)D3水平与其肺功能之间无相关性。     

人参皂苷Rg1抑制叔丁基过氧化氢诱导的原代大鼠皮层神经元损伤

 目的：观察人参皂苷Rg1对叔丁基过氧化氢(t-BHP)诱导的原代大鼠皮层神经元损伤的改善作用,并探讨其可能机制。方法：将神经元随机分为正常对照组、10 μmol/L t-BHP组及10 μmol/L t-BHP+10 μmol/L人参皂苷Rg1组,培养24 h。采用MTT检测不同浓度t-BHP处理的神经元活性,神经元三维重建研究神经元平均总纤维长度及总突起数量,免疫荧光检测caspase-3表达水平及免疫印迹方法检测Bcl-2、caspase-3以及磷酸化糖原合成酶激酶3β (pGSK-3β)蛋白表达水平。结果：10 μmol/L人参皂苷Rg1能够对抗10 μmol/L t-BHP引起的原代大鼠皮层神经元活性水平的降低,并且上调Bcl-2及pGSK-3β蛋白表达量,降低caspase-3活化为cleaved caspase-3的水平(P<0.05)。结论:人参皂苷Rg1可能通过提高GSK-3β自身磷酸化从而增强神经元的抗t-BHP损伤能力。     

Kaiso通过抑制cyclin D1转录影响肺癌细胞增殖和周期

目的研究Kaiso对cyclin D1转录抑制作用,探讨Kaiso抑制肺癌细胞增殖的分子机制。方法MTT和流式细胞仪检测A549和H1299两种肺腺癌细胞增殖和周期改变;Western blot和RT-PCR检测cyclin D1表达改变;生物信息学方法预测并设计cyclin D1启动子区Kaiso结合位点(KBS)的引物探针,ChIP证实Kaiso与cyclinD1启动子区结合。结果 Kaiso能够直接结合cyclin D1启动子区KBS,抑制cyclinD1转录,导致细胞增殖下降,G/G期比例升高,S期比例下降。结论 Kaiso通过下调cyclin D1转录抑制肿瘤细胞增殖和周期进程。     

人参降糖作用的研究进展

2型糖尿病患病率逐年增多,其急慢性并发症严重威胁人们的生命。糖尿病是一种需长期治疗的慢性疾病,目前治疗手段有限,仍无根治该疾病的有效方法,国内外许多学者都在天然药物中寻找治疗糖尿病的良方,我国中医经典《黄帝内经》就有对"消渴症"的具体描述及相关治疗[1],人参治疗和预防糖尿病及其并发症的作用受到了古今中外的广泛关注。人参主要功效为补元气,固脱生津,安神,大量研究表明,人参还具有多种生理调节作用,具有增强抵抗力、强心降压、提高机体免疫力,抗衰老和调脂等作用,其中人参皂苷在调节血糖方面发挥了主要作用[2]。本文拟就人参及其成分对血糖的影响进行综述,旨在为糖尿病治疗提供一条新的有效途径。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者颈动脉内膜中膜厚度及其与外周血25羟维生素D水平的关系

目的 了解睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者颈动脉内膜中膜厚度(CIMT)的变化,探索OSAHS患者CIMT与25羟维生素D(25(OH)D)水平的相关性。方法 使用便携式睡眠监测仪(PM)对体检人群进行监测;根据睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)将其分为对照组、轻度OSAHS组、中度OSAHS组和重度OSAHS组。比较4组CIMT和25(OH)D水平,分析CIMT与25(OH)D的相关性。结果 重度OSAHS组CIMT[(0.88±0.15) mm]较对照组及轻度OSAHS组升高[分别为[(0.75±0.14) mm和(0.76±0.14) mm,均P＜0.05],差异有统计学意义。中度及重度OSAHS组25(OH)D水平[分别为(19.06±6.04) μg/L和(17.67±4.73) μg/L]均低于对照组[(22.78±7.40) μg/L,均P＜0.05],差异有统计学意义。多重线性回归分析校正各混杂因素的影响后,OSAHS患者CIMT与AHI呈正相关(P＝0.006),与25(OH)D呈负相关(P＝0.024)。结论 OSAHS患者CIMT增厚,且随着OSAHS严重程度的增加,CIMT增加。25(OH)D缺乏可能是OSAHS患者发生颈动脉内膜增厚的危险因素。     

薯蓣皂苷元对THP-1巨噬细胞ABCA1表达及胆固醇流出的影响

目的　探讨薯蓣皂苷元（Dgn）对巨噬细胞ATP结合盒转运体A1（ABCA1）表达及其介导胆固醇流出的影响。方法　用Dgn或结合ABCA1小干扰RNA（siRNA）处理THP-1源性巨噬细胞24　h后,Western　blot检测ABCA1蛋白水平,HPLC检测胞内总胆固醇（TC）、游离胆固醇（FC）及胆固醇酯（CE）含量,液体闪烁计数仪检测胞内胆固醇流出,油红O染色观察胞内脂滴情况。结果　Dgn呈浓度依赖性上调巨噬细胞ABCA1的表达,促进胞内胆固醇流出,降低胞内TC、FC和CE含量,抑制胞内脂质蓄积和泡沫细胞形成。而ABCA1　siRNA与Dgn共处理细胞后,明显抑制Dgn促胆固醇流出作用,胞内脂质蓄积和泡沫细胞形成明显加剧。结论　Dgn通过促进巨噬细胞ABCA1表达和胆固醇流出,抑制胞内脂质蓄积和泡沫细胞形成。     

儿童支气管哮喘血清25-OH-VD_3与CD4~+ T淋巴细胞表达的相关性

目的探讨血清25-OH-维生素D_3(25-OH-VD_3)的水平与支气管哮喘患儿CD4~+T淋巴的细胞因子的相关性。方法选择5岁以上的临床控制良好能够接受管理和规范治疗的支气管哮喘患儿,在研究过程中所有患儿均没有急性发作,检测血清25-OH-维生素D_3水平,选取能够接受规范化管理的哮喘患儿82例为研究对象,其中25-OH-维生素D_3低于30ng/mL的患儿42例为研究组,维生素D大于30ng/L哮喘患儿40例为对照组,患儿在检测维生素D水平同时抽血检测血清γ干扰素(IFN-γ)、白介素4(IL-4)水平,监测患儿肺功能,所有患儿均按2016版儿童哮喘防治指南[1]规范治疗,研究组给予每天口服维生素D400U治疗3月后,分别抽血检测血清25-OH-VD_3及血清IFN-γ、IL-4水平,并复查肺功能。结果 (1)研究组及对照组维生素D水平差异有统计学意义(P 0.05);研究组每天给予口服维生素D400IU治疗3月,复查维生素D水平与对照组维生素D水平比较差异无统计学意义(P 0.05))。(2)研究组治疗前与对照组患儿血清IL-4、IFN-γ及IL-4/IFN-γ比较差异有统计学意义(P 0.05),研究组经3月维生素D干预后与对照组比较IL-4、IFN-γ及IL-4/IFN-γ差异无统计学意义(P 0.05)。研究组经过维生素D干预后IL-4水平有下降,IFN-γ水平有下降,但IL-4/IFN-γ水平有所升高,差异有统计学意义(P 0.05)。(3)研究组治疗前肺功能结果,与维生素D干预治疗3月后肺功能结果比较,给与维生素D干预后肺功能最大呼气流量(PEF)及1秒率(FEV1/FVC),75%肺活量最大呼气流量(MEF25),50%肺活量最大呼气流量(MEF50),25%肺活量最大呼气流量(MEF75)均有所改善,差异有统计学意义(P 0.05)。(4)研究组及对照组的维生素D水平与肺功能PEF%及FEV1/FVC%及EFE25%、EFE50%、EFE75%有相关性(P 0.05),维生素D与肺功能FVC无相关性(P 0.05)。结论 25(OH)维生素D_3水平可能通过影响哮喘患儿细胞因子的表达,而影响体液免疫,维生素D水平不足或缺乏可能影响哮喘患儿的肺通气功能,提高维生素D水平对肺功能改善有帮助。     

3D打印丹参口腔崩解片的研究

目的探讨3D打印技术制备丹参口腔崩解片(ODT)的可行性。方法通过3D打印技术制备丹参ODT,设定ODT直径10mm,喷涂层高0.1mm,层数30层。并检测口腔崩解片的崩解时限、硬度、口感、外观及内部结构特征等指标。结果打印的丹参ODT直径约10mm,厚度约3mm。平均质量163.4mg,平均硬度为1.78kg。所制得片剂在45s以内崩解,外观及口感良好,孔隙度高。结论 3D打印的丹参ODT孔隙度高,工艺简易,崩解时限短,口感及外观良好。3D打印丹参ODT具有一定的可行性。