双色FISH检测21号染色体及DSCR Cosmid克隆制备

应用Ｂｉｏｔｉｎ－１６－ｄＵＴＰ和Ｄｉｇｏｘｉｇｅｎｉｎ－１１－ｄＵＴＰ分别标记人２１／１３号染色体着丝粒区ＤＮＡ探针和Ｄｏｗｎ综合征核心区ＣｏｓｍｉｄＤＮＡ的探针，与人类正常二倍体染色体进行原位杂交，并用相应的免疫荧光系统检测杂交信号，在两条１３号和两条２１号染色体着丝粒区显示绿色信号；在两第２１号染色体长臂信号。     

用荧光原位杂交检测人精子染色体非整倍体方法的建立

用荧光原位杂交检测人精子染色体非整倍体方法的建立郑履康邓丽霞张桥本课题由国家自然科学基金３９４７０６０８与中华医学基金（ＣＭＢ）资助中山医科大学遗传毒理研究室（广州５１００８９）已知非整倍体与流产、畸形及肿瘤的发生均有关系。为此，我们在国外研究基础上...     

5065例遗传咨询患者的染色体分析

５０６５例遗传咨询患者的染色体分析佟秉政，郝明革（第二临床学院细胞遗传室，沈阳１１０００３）关键词遗传咨询；染色体畸变染色体病是由于先天性染色体数目或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征，除少数性染色体异常和平衡易位携带者外，智力低下和发育迟缓...     

25例原发性闭经细胞遗传学分析

本文报道25例原发性闭经患者经染色体检查,其中异常核型6例,正常男性核型46,xy2例,正常女性核型46,xx17例,分析了各类患者闭经的病因,并对Turner's综合征的治疗进行了简略的讨论。     

天然钍对作业工人健康影响的研究

为研究包钢的原料中所含天然钍对作业工人健康的影响，对５９８５人的暴露队列进行了１７年的流行病学调查。结果发现，作业工人外周血淋巴细胞染色体畸变率随年附加有效剂量的增加而升高（与对照组比较Ｐ＜０．０１）。工龄为５～１４年者增加较快，１５年后增加缓慢，趋于平衡。尘肺分析结果提示，天然钍可能增强ＳｉＯ２的致肺纤维化作用。肿瘤死亡率除胃癌外，其余ＲＲ均大于１，但无统计学意义。相距一年的两次植物血球凝集素（ＰＨＡ）皮试反应均有增强，但外周血淋巴细胞离体照射后，染色体畸变未见适应性。女工妊娠期从事钍作业，其所生子女的智力发育无明显异常。     

杀虫单在小鼠脏器中的体外代谢

采用组织培养技术研究杀虫单在小鼠脏器组织中的体外的转化及其机理，。在小鼠组织培养时加入定量杀虫单观察和比较其转化减沙蚕毒的活性大小，其中以肝脏为最大，其他组织的转化活性按其大小顺序排列为：全血＞十二指肠粘肠＞胃粘膜＞肾脏＞全脑＞脾脏＞心脏＞骨胳肌。     

急性髓系白血病少见染色体异常：从临床到基础

急性髓系白血病（ＡＭＬ）的一些非随机染色体改变与一些具有独特形态学和临床特点的ＡＭＬ亚型密切相关。本文就有少见染色体异常ＡＭＬ的临床及免疫学、分子生物学等基础研究现况作一简要的概述。     

高危妊娠患者早孕绒毛染色体分析

高危妊娠患者早孕绒毛染色体分析韩维田，曲鸥我们对有自发性流产可能的高危妊娠患者行绒毛染色体检查，并分析其染色体异常的发生率、类型作者单位：１１００３１沈阳辽宁省计划生育科学研究所及危险因素，现报告如下。一、材料与方法１．资料来源：患者来自沈阳市第四、...     

增生瘢痕皮肤中转化生长因子基因表达

目的探讨转化生长因子(TGF)-β1和转录因子Smad 2,Smad 3三种基因影响增生性瘢痕形成和胎儿皮肤伤口无瘢痕愈合的调节机制.方法 32份被检测标本中包括增生性瘢痕8份,其对应的正常皮肤组织8份,胎儿和成人皮肤组织各8份.用逆转录-多聚酶链反应方法(RT-PCR)检测这3种基因在不同的组织细胞内的表达变化规律.结果 TGF-β1、Smad 2 和Smad 3三种基因在增生性瘢痕、胎儿和出生后机体皮肤组织细胞内都有表达.在所检测8对增生性瘢痕和其对应正常皮肤细胞中,这3种不同基因在增生性瘢痕细胞中的表达量高于正常皮肤细胞的组数分别为TGF-β1基因有5对,Smad 2基因有8对,而Smad 3基因有5对.在胎儿皮肤细胞内,TGF-β1的mRNA含量明显低于成人皮肤细胞(t=2.204,P<0.05),差异有显著意义;Smad 3基因表达也呈相似的变化规律,mRNA含量显著低于成人皮肤细胞(t=4.269,P<0.01),差异有非常显著意义;而Smad 2基因的mRNA含量却明显高于成人皮肤细胞(t=6.685,P<0.01),差异亦有非常显著意义.结论 TGF-β1和它的下游信号分子Smad 2,Smad 3可能与增生性瘢痕形成密切相关.在增生性瘢痕细胞内,这3种基因高表达可诱导胞外基质大量沉积,加速成纤维细胞增殖,促进组织纤维化.TGF-β1和Smad 3基因在胎儿皮肤组织细胞内低表达可能是皮肤伤口无瘢痕愈合的机制之一.     

PRK术后转化生长因子β1mRNA表达的实验研究

目的：探讨准分子激光角膜切削术（PRK）后转化生长因子β1（TGF－β1）在角膜伤口愈合和解膜雾状混浊发病机制中的作用。方法：将24只新西兰大白兔（24只眼）随机分为正常组（n＝4）和手术组(n=20)。手术组每只左眼行PRK术，术中采用准分子激光器，角膜中央激光去上皮，然后按－10.00D近视进行切削，分别于术后第7d,14d,28d和3月于裂隙灯下观察记录角膜haze的变化并处死动物，将角膜组织制成石蜡切片，应用原位杂交技术检测角膜缲TGF－β1mRNA的表达。结果：①从术后第7d开始，术眼均不同程度地发生了角膜haze，严重者可达3级，haze高峰约在术后第28d。②正常角膜上皮中TGF－β1mRNA有低水平表达，PRK术后第7d,14d和28d，角膜上皮TGF－β1mRNA表达明显增高。术后3月已开始降低；正常组角膜基质中未检测出TGF－β1mRNA，术后第7d,14,和28d，角膜基质中TGF－β1mRNA表达明显增高，术后3月已开始降低。结论：TGF－β1可能参与了PRK术后的伤口愈合，它可能通过促进角膜基质细胞的增殖和细胞外基质的合成而促进角膜haze的发生。