复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

多巴胺或多巴胺复合去甲肾上腺素对肝移植术中患者血液动力学、氧代谢及肾功能的影响

目的评价原位肝脏移植术(OLT)中持续输注多巴胺或多巴胺复合去甲肾上腺素对血液动力学、组织氧代谢和肾功能的影响。方法拟行OLT的患者30例,ASAⅢ或Ⅳ级,随机分为2组 (n=15)。A组:术中持续输注多巴胺,初始输注速率为1-3μg·kg-1·min-1;B组:术中持续输注多巴胺复合去甲肾上腺素,初始输注速率分别为1-3μg·kg-1·min-1和0．03μg·kg-1·min-1,多巴胺输注速率不超过5μg·kg-1·min-1;术中两组均调节输注速率维持MAP 60-80 mm Hg。分别于切皮前即刻、切肝期1 h、无肝期1 h、新肝期1h和术毕测定血液动力学、组织代谢和肾功能指标。结果两组HR、 MAP均维持较平稳。无肝期两组CVP、MPAP、PAWP、CO、CI、DO2、VO2降低(P<0．05);SVR和SVRI升高(P<0．05),但均在正常范围内。术中PVR、PVRI、pH及SvO2均较平稳。乳酸浓度增高并持续到术毕。两组术中Cr和BUN均在正常范围,B组总尿量高于A组(P相似文献   

补充维生素D预防骨折——随机对照试验汇总分析

背景：对于脊椎以外的骨折而言，补充口服维生素D的预防作用和用量仍无定论。 目的：评估补充维生素D在预防老年髋骨骨折和非脊椎骨折方面的效果。 数据来源：使用MEDLINE、Cochrance对照试验记录（1960～2005年）以及EMBASE（1991-2005年），对英文和非英文文章进行系统回顾。通过与临床专家接触，通过检索美国社会骨和骨矿研究协会提供的参考文献和摘要（1995～2004年）．进一步寻找更多的研究。检索词包括随机对照试验（randomized controlled trial，RCT）、临床对照试验、随机分配、双盲法、维生素D3、维生素D2；25-羟基维生素D、骨折、人类、老年、摔倒和骨密度。 研究选取：纳入的研究仅限于口服补充维生素D（维生素D3、维生素D2、补钙或不补钙）与补钙或安慰剂比较的双盲RCTs。试验于检查髋部骨折或非脊椎骨折的老年人（年龄≥60岁）中进行。数据提取：两位作者根据预先规定独立提取相关数据，其中包括研究质量指标。 数据综合：所有的汇总分析均以随机效应模型为基础。5项有关髋部骨折的RCTs（n=9294）和7项有关非脊椎骨折危险的RCTs（n=9820）符合我们的纳入标准。所有试验均使用了维生素D3。对髋部和非脊椎骨折预防研究的异质性亦进行观察，用低剂量（400IU／d）和高剂量（700～800IU／d）分别合并RCTs后异质性消失。与补钙或安慰剂相比，每天服700～800IU的维生素D可使髋部骨折的相对危险（relative risk，aa）下降26％（3项RCTs共计5572人；RR，0．74；95％可信区间[confidence interval，CI]，0．61～0．88），使非脊椎骨折的相对危险下降23％（5项RCTs共计6098人；RR，0．77；95％CI，0．68～0．87）。每天服400IU的维生素D（2项RCTs共计3722人；髋部骨折RR，1．15；95％CI，0．88～1．50；非脊椎骨折RR，1．03；95％CI，0．86—1．24）未见明显获益。 结论：口服补充维生素D（700～800IU／d）可以降低尚能活动的老人或慈善机构收容的老年人发生髋部骨折和脊椎以外骨折的危险，每天口服400IU维生素D并不足以预防骨折。     

荨麻疹

20060237嗜碱性粒细胞组胺释放试验检测原发性获得性寒冷性荨麻疹患者血清组胺释放活性/彭少文(三军大西南医院皮肤科),郝飞,钟白玉…∥免疫学杂志.-2005,21(3).-223~225通过分离人外周血嗜碱性粒细胞,进行体外组胺释放实验,测定组胺释放率。结果15例原发性获得性寒冷性荨麻疹(     

异位妊娠误行终止早孕方法2例

1病例报告例1患者,女,32岁,停经38天有恶心,厌食、乏力等早孕反应,尿妊娠试验阳性,自购“米非司酮和米索前列醇”口服3天,服药第4天阴道有少量出血,见有胎物排出(未经医生检查)。服药后第8天,腹痛剧烈、肛门坠胀、头晕、畏寒、出冷汗并晕倒1次,来我院就诊。既往月经正常,足月顺     

口服避孕药Belara可有效治疗痤疮和脂溢性皮炎

在第9届欧洲避孕学会年会上,以研究为主的跨国制药公司Grunenthal报告了他们为期6个疗程的应用Belara治疗丘疹脓疱性痤疮患者的Ⅲ期临床试验结果的安全性和有效性。研究人员报道说,现行的口服激素类避孕药物Belara是一种由2mg的氯地孕酮醋酸酯(CMA)和0．03mg的乙炔雌二醇组成的单相复方制剂。目前,     

免疫磁珠分离技术纯化和检测泰泽氏病原体的研究

目的建立泰泽氏病原体(Ty)纯化方法,获得纯的菌体供抗原研究,为ELISA诊断抗原的制备提供依据;并尝试建立Ty隐性感染血清学抗原检查方法。方法选择特异性抗体包被磁珠,从感染大鼠肝脏中富集和纯化Ty;用SDS-PAGE和Western blot技术考察纯化Ty的蛋白和抗原图谱;同时用免疫磁珠分离技术(IMS)直接检查隐性感染大鼠肠道上皮细胞内的Ty。结果用辛酸-硫酸铵纯化的Ty单克隆抗体M5以0·5μg/107beads以上浓度包被抗IgG抗体预结合的磁珠4h,可最大效率地富集Ty;分离反应进行1h,敏感性达到103菌体/mL;吖啶黄染色镜检法可以直接、快速地观察到结合于磁珠上的细菌;抗原分析表明,IMS较好地去除了肝组织和真核细胞成分,纯化的Ty RJ株具有3个免疫优势的抗原成分,相对分子质量(Mr)分别为160×103、116×103、55×103;此外,IMS法可直接从隐性感染大鼠盲肠上皮细胞中检测到少量寄生的Ty。结论用IMS技术可有效地富集和纯化Ty,并可以作为Ty隐性感染血清学抗原检查的候选方法。     

香苏散的抗抑郁样作用及其对下丘脑-垂体-肾上腺轴的作用

用强迫游泳试验(FST)和慢性应激制作的动物模型,探讨了香苏散的抗抑郁作用。实验动物为ddY小鼠,经口给予香苏散[(1．0 g/(kg·d)]9d。虽然香苏散可以明显缩短模型小鼠FST的不动时间,但对自主活动没有影响。探讨香     

对芸香科芦荟不会发生接触性过敏

芦荟自古就被用作化妆品和药物添加剂，近来更受喜爱。虽应用广泛，但过敏反应罕有报道。作者用芦荟叶的油性提取物、来自整个植株的芦荟粉及浓缩的芦荟凝胶，对相继就诊的702例患者做斑贴试验。设计专门的问卷调查芦荟的使用、使用原因、使用部位、不良反应、患者职业、个人爱好及是否为遗传性过敏体质。患者均未对任一制剂发生任何反应。需对芦荟所含的两种成分加以鉴别：即芦荟叶皮含有的具有促进肠蠕动、潜在抗菌及抗癌特性的蒽醌类物质。