声学定量彩色室壁动力分析技术在心血管疾病诊断中的应用探讨

声学定量彩色室壁动力分析技术在心血管疾病诊断中的应用探讨ＡｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆＡｃｏｕｓｔｉｃｓＲａｔｉｏｎＣｏｌｏｒＷａｌＤｙｎａｍｉｃＡｎａｌｙｓｉｓＴｅｃｈｎｏｌｏｇｙｉｎＤｉａｇｎｏｓｉｓｏｆＣａｒｄｉａｃＶｅｓｓｅｌＤｉｓｅａｓｅ中国医...     

小儿心内膜弹力纤维增生症25例临床分析

<正> 心内膜弹力纤维增生症(endocardialfibroelastosis,EFE)是小儿心血管较常见疾病之一。本病多见于1岁以内婴儿,常被误诊、漏诊。为提高对本病的认识,现将对25例EFE进行临床分析。 1 临床资料 1.1 一般资料心内膜弹力纤维增生症25例中,男10例,女15例;年龄在2个月～6岁间,其中0～1岁23例,1～2岁1例,2～6岁1例;暴发型4例,年龄均小于6个月,急进型17例,年龄均小于2岁,慢性型4例,年龄2～6岁。首次就诊均以不同程度的心力衰竭为主要表现,同时伴有呼吸道感染者20例,伴腹泻5例。心脏听诊,心尖部     

房室隔缺损发病机理的分子遗传学研究进展

房室隔缺损(anrioventricular septal defect,AVSD)是一种累及心脏房室瓣和间隔的常见先天性心脏畸形。AVSD包括从完全性房室隔缺损到二尖瓣裂缺在内的多种类型。完全性房室隔缺损常见于21-三体综合征(Down’s综合征),部分性房室隔缺损(原发孔房间隔缺损)则为无症状性AVSD中最常见的,往往伴有二尖瓣的裂缺。由于心内膜垫在胚胎期间参与心脏间隔和房室瓣的形成,故AVSD又被称为心内膜垫缺损,     

不典型心肌梗死心电图改变分析

心肌梗死是心肌缺血性坏死，为在冠状动脉病变的基础上发生冠状动脉血供急剧减少或中断，使相应的心肌严重而持久地急性缺血所致。临床诊断根据典型临床表现、特征性心电图改变以及实验室检查发现，诊断并不困难。在基层医院由于心肌酶检测不方便，而使用心电图方便快捷，故一般首先根据症状和心电图做初步诊断，而无病理性Q波的心内膜下心肌梗死和小的透壁性心肌梗死往往就容易漏诊、误诊。[第一段]     

体外循环下部分型心内膜垫缺损矫治术的配合体会

心内膜垫缺损又称房室隔缺损,或房室管畸形、共同房室通道,是一种较常见的先天性心脏病,占先心病的3%～7%。随着体外循环灌注、麻醉和外科手术技术的不断提高,目前多主张早     

心内膜弹力纤维增生症尸检一例

心内膜弹力纤维增生症是一种较少见的心脏疾病，临床上容易发生误诊，多数通过尸体解剖病理检查方能确诊。现将我们在尸检中发现并确诊的1例心内膜弹力纤维增生症报告如下，并对其发病、死亡原因及临床病理特点进行探讨。     

心内膜心肌纤维化手术治疗1例

心内膜心肌纤维化 (EMF)是一种罕见的限制性心肌病 ,2 0 0 2年 3月我们手术治疗 1例 ,现报道如下。病人　男 ,33岁。 2年前开始双下肢水肿、腹胀、厌食伴心悸、气促、乏力 ,渐重。查体 :心界明显扩大 ,三尖瓣区可闻及 2～ 3 VI级收缩期杂音。腹膨隆 ,肝肋下 4cm ,腹水征阳性 ,下肢水肿。经X线胸片、心脏超声检查 ,诊为 :右心内膜心肌纤维化。体外循环下手术。术中见右房巨大 ,三尖瓣明显关闭不全 ,前瓣发育差 ,前、后乳头肌根部纤维化、钙化 ,右室肌部及流出道内膜明显增厚约 0 3～ 0 4cm。手术剥离右心室内膜 ,三尖瓣置换 31号St.Jud…     

小儿不完全性心内膜垫缺损外科治疗随访观察

对1985年11月至1992年1月治疗的13例小儿不完全性心内膜垫缺损进行了随访。除1例出院后突然死亡外,余12例患儿原有症状消失,右房室明显缩小、心功能改善,但超声心动图患儿均有二尖瓣返流,其中1例为中度返流。由于术后存在二尖瓣返流和可能出现的严重心律失常,作者认为不完全心内膜垫缺损术后应定期进行随访。     

心内膜弹力纤维增生症并预激综合征1例

患儿 ,女 ,8个月 ;因呼吸急促 3d、加重 1d于入院。3d前无明确诱因出现呼吸增快 ,偶咳 ,无发热 ,面色苍黄 ,多汗、乏力 ,在村卫生所查体发现心率快 ,按肺炎治疗 2d效差 ,近1d呼吸困难加重 ,面色发绀 ,大汗 ,不能平卧 ,急转我院。发病以来患儿精神差 ,烦躁 ,食欲不振。体格检查 :体温37.1℃ ,脉搏 2 4 0次 /min ,呼吸 6 7次 /min体重 7.5kg ,神志清 ,精神差 ,面色苍灰 ,三凹征阳性 ;两肺呼吸音粗 ,可闻及较多痰鸣音及喘鸣音 ,两肺底可闻细小湿音 ;心率 2 4 0次 /min ,律齐 ,心音低钝 ,心脏无杂音 ;腹平坦 ,肝肋下 5cm ,质中等 ,边缘钝 ,脾…     

Barth综合征导致幼儿心内膜弹力纤维增生症的临床特点及其<i>TAZ</i>基因突变

目的探讨以心内膜弹力纤维增生症为主要表现的Barth综合征患儿的临床表现、诊断、治疗及TAZ基因突变情况。 方法选择2014年11月因"间断咳喘、发现心内膜弹力纤维增生症1个月",于北京大学第一医院住院治疗的1例1岁7个月男性Barth综合征患儿为研究对象。对患儿进行血常规、生化(心肌酶谱等)、心血管功能检查,尿液有机酸谱分析、血液氨基酸及酯酰肉碱谱测定,检测患儿及其父母的基因突变情况。 结果①相关检测结果：本例患儿智力正常,体格及运动发育落后,肌张力低。血常规检测结果显示中性粒细胞减少及其百分率降低。超声心动图等结果显示左心室肥大,心肌肥厚,心功能不全。尿液3-甲基戊烯二酸显著增高,为241.34 mmol/mol肌酐(正常参考值为0～4.2 mmol/mol肌酐,均值为1.1 mmol/mol肌酐),为正常均值的219.4倍。血液氨基酸谱正常,血浆游离肉碱浓度降低,为13 μmol/L(正常参考值为20～60 μmol/L)。基因检测结果显示,患儿存在TAZ基因c.280 C>T(p.R94C)突变,母亲为TAZ基因c.280 C>T杂合突变携带者。②临床治疗及预后：对本例患儿采取口服左卡尼汀、维生素B1、辅酶Q10、地高辛、酒石酸美托洛尔片等治疗后,患儿体力好转,尿液3-甲基戊烯二酸水平降至正常,心功能恢复正常。 结论Barth综合征为X连锁遗传性线粒体病,是导致心肌病的重要原因之一。尿液有机酸谱分析及TAZ基因检测,有助于该病的临床诊断及治疗。