原发全身性癫痫遗传流行病学研究

本文报道１００例原发全身性癫痫家系的遗传流行病学研究结果。先证者一级亲属患病率为６．８６％，二级亲属为１．０３％；分别是对照组一级亲属的１３．８３倍和２．０８倍。原发全身性癫痫的遗传度为：一级亲属０．７５２１±０．０６７８，二级亲属０．３５９２±０．０７４６；加权平均０．５７４３±０．０５０２。说明遗传因素起重要作用。发病年龄影响因素分析表明：原发全身性癫痫有一定年龄依从性。ＥＥＧ家系分析显示，该型癫痫一级亲属癫痫样放电明显高于对照组一级亲属，提示癫痫样放电的遗传倾向。     

祖先信息标记在关联研究中的应用

关联分析方法被越来越多的用于疾病相关基因的定位，它的关键是选择合适的正常对照群体，因为存在病例组与对照组两群体间的差异会导致假阳性结果。近来，人们通过分析一些与疾病不相关的遗传标记在两组人群间的分布是否存在显著差异来判定样本间的层化程度，以鉴定疾病关联结果的真实性。祖先信息标记（ancestry informative markers，AIMs），     

踏车试验中发现隐性预激综合征

反复阵发性心慌胸闷，常规ECG，屡次正常者，采用踏车运动试验递增法，诱发阵发性房颤及隐性预激。     

多发性肌炎和皮肌炎

多发性肌炎(polymyositis，PM)和皮肌炎(dermatomyositis，DM)是一组主要累及横纹肌，呈慢性非化脓性炎症改变，并以肌无力为特征的自身免疫性结缔组织疾病，前者仅有肌肉病变而无皮肤损害，后者常具特征性皮肤表现。女性发病多于男性，女与男之比约为2：1。本病病因不明，发病与病毒感染、免疫异常、遗传及肿瘤等因素有关。     

体外冲击波碎石的并发症及预防

泌尿系统结石是外科常见病之一,男性多于女性,易造成尿路梗阻和感染,对肾功能损害较大,且治疗后易复发。结石形成机制尚不完全清楚,结石发病有地区性,在我国多见于长江以南,近20年来北方地区发病率也明显增加。结石发病具有遗传性,近年来的调查表明,少数病人的结石发病有家族遗传史。上尿路结石的发病率明显高于下尿路结石。膀胱结石因营养状况改善,在小儿已很少见,多发生于50岁以上的老年人。随着科学的发展,95%以上的结石都可通过非开放性手术方法得到治疗。体外冲击波碎石,因其痛苦小,费用低,是病人最易接受的一种无创伤性的治疗方法,但…     

1091例细胞遗传学分析

1979年至1992年我室共作外周血淋巴细胞染色体检查1091例，现将结果报告如下。     

美国荷斯坦奶牛的遗传

世界上最主要的奶牛品种是美国荷斯坦牛,从已知的荷斯坦牛的世界记录性能看,它的奶产量比其他任何品种都高。它的奶产量的优良遗传性在世界各大洲都得到证明,每年引进美国荷斯坦牛精液和胚胎的国家达75个以上。由于美国是荷斯坦牛遗传的主要来源,全世界主要的乳业都注视着美国。在世界奶牛群中,其他品种没有如此重要的影响。     

青少年正畸患者的健康教育

正畸是纠正儿童生长发育过程中由先天遗传或后天环境因素导致的牙齿、牙弓、颌骨、颅面之间不协调，这种牙颌、颌面的异常不仅影响外观，同时也影响口腔功能，甚至引起以消化系统为主的全身性疾患。日前，进行口腔正畸治疗的以青少年为主，由于整个矫治周期长，矫治器的特殊结构使患者保持口腔卫生的难度增加，口腔护理不到位易引起牙釉质脱矿和牙龈炎等，不但影响矫治的顺利进行，甚至有损口腔健康。青少年患者的自律性及对牙齿的护理能力相对较差，故应向患者进行必要的健康教育，以保证矫治效果，现将健康教育的方法报告如下。     

公卫 介入放射损伤的原理分析（下）

（二）随机性效应 随机性效应是指发生几率与剂量成正比而严重程度与剂量无关的辐射效应。随机性效应是细胞变异造成的，它包括致癌和遗传效应。