先天性遗传性蛛网膜囊肿引发对橄榄体脑桥小脑萎缩的临床研究

目的初步探讨橄榄体脑桥小脑萎缩（olivopontocerebellar atrophy，OPCA）的显微解剖结构、病因和发病机制。方法对近5年北京天坛医院神经外科28例OPCA的患者作临床、分子遗传学及影像学特征研究。结果OPCA是主要累及小脑、脑干和脊髓的进行性神经变性病。结论OPCA有遗传和散发两类，临床有多种类型和变异型。对OPCA所采用的基因诊断可以直接在DNA水平上鉴定突变基因。SCA1、SCA2、SCA7的CAG可作为基因诊断的标志。在临床上凡有小脑性共济失调，特别是以此为首发症状者，均应首选做MR检查，这对OPCA的诊断及鉴别诊断具有重要意义。     

橄榄桥脑小脑萎缩的临床和磁共振分析

目的：分析橄榄桥脑小脑萎缩（OPCA）的临床和MR表现。方法：回顾28例临床拟诊为OPCA并经MR证实的病例，所有病人均采用1.5T MR进行检查。获得自旋回波序列T1加权矢状面和T2、T2及质子密度加权横断面图像。结果 小脑半球28例、桥脑腹侧28例、小脑中脚28例和延髓腹侧上部26例体积缩小。在T2和质子密度加权像上常可见桥横纤维（19/28）和小脑中脚（12/28）高信号。中脑及幕上亦可见到某些异常征象。结论：OPCA的MR表现主要为小脑半球桥脑腹侧、小脑中脚和延髓橄榄的萎缩。某些异常信号，特别是桥横纤维的高信号在T2和质子密度加权像上较易观察到。     

无框架立体定向神经干细胞移植治疗小脑共济失调的围手术期护理体会

目的探讨无框架立体定向神经干细胞移植治疗小脑损伤共济失调患者的护理,以提高围手术期护理的效果。方法对接受无框架立体定向神经干细胞移植治疗的30例小脑损伤共济失调患者进行围手术期护理的总结。结果患者经手术治疗和系统的围手术期护理,缩短了住院的时间,减少了患者的痛苦。结论做好术前、术后护理,有利于患者早日恢复健康。     

儿童橄榄体桥脑小脑萎缩1例报告及文献复习

目的探讨儿童期起病的橄榄体桥脑小脑萎缩（OPCA）,并复习文献,以获得对此病较全面的认识,有利于早期诊断,减少漏诊。方法对1例7岁儿童因脑膜脑炎进行MRI检查而偶然发现其小脑及脑干萎缩的OPCA影像学改变的病例进行回顾性分析。结果此病例不仅存在脑膜脑炎,而且具有双手精细动作欠佳、OPCA的MRI突出特点。结论MRI诊断OPCA具有特异性和敏感性,儿童出现小脑性共济失调表现时应及时行MRI检查;许多疾病可出现OPCA情况,其可归为一种具有临床病理改变的中枢神经系统变性综合征。     

青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良患者1例的 TUBB4A基因变异分析

目的探讨1例青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良(H-ABC)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年3月于南京医科大学第一附属医院就诊的1例H-ABC患者为研究对象。收集患者的临床资料, 抽取患者及其父母的外周静脉血样, 用全外显子组测序(WES)对患者进行检测, 对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果患者为31岁男性, 表现为发育迟缓、认知下降及步态异常等。WES检测结果提示其TUBB4A基因存在c.286G>A杂合变异, Sanger测序结果显示患者父母均未携带该变异。经SIFT在线软件分析, 该变异位点编码的氨基酸具有高度的进化保守性。该变异已被人类基因突变数据库(HGMD)收录, 人群携带频率低。经PyMOL软件构建3D结构显示, 该变异对编码蛋白结构及功能可能产生有害的影响。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 该变异被评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting)。结论 TUBB4A基因c.286G>A(p.Gly96Arg)变异可能是H-ABC患者的遗传学病因。上...     

橄榄桥脑小脑萎缩8例临床分析

目的探讨橄榄桥脑小脑萎缩（OPCA）的临床表现及MR／特征,以利及时诊断。方法对8例OPCA患者的临床表现及其头颅MRI特征进行回顾性分析。结果7例为散发病例,其临床表现多种多样,以小脑脑干损害表现为主,部分出现植物神经症状、锥体外系症状认知功能障碍等。6例经治疗后症状改善出院。结论OPCA临床表现以小脑及脑干损害最突出,头颅MRI的特征性表现有助于临床诊断。     

橄榄桥脑小脑萎缩的临床观察及随访研究

目的 :探讨橄榄桥脑小脑萎缩 (OPCA)患者病情的发生、发展和转归的规律及可能影响因素。方法 :对确诊的 38例 (家族性 2例 ,散发性 36例 )进行脑脊液、头颈 CT、 MRI检查及临床特点分析 ,并对其中 2 8例进行了 1～ 12年随访。结果 :1SOPCA和 FOPCA平均发病年龄分别为 4 6 .9岁和 2 0岁 ;平均病程分别为 6 .7年和 14 .5年。 2受累系统症状出现频率为小脑共济失调 92 .1% ,锥体束征 86 .8% ,构音障碍 84 .2 % ,自主神经损害 76 .3%。 3病程第一年内头颅 CT和 MRI分别有 16 .7%和 70 %的异常。 4平均确诊时间为 4 .1年 ,目前治疗无法改变其转归 ,随访 2 8例死亡 3例 ,死因分别为吸入性肺炎、窒息及全身衰竭。结论 :OPCA受累系统以小脑最多 ,无遗传家族史者病情发展较快 ,多死于并发症。核磁共振为首选辅助检查 ;随访有助于早期确诊。     

老年性小脑萎缩的CT诊断参数与临床关系

随着老年化的趋势,各种原因不明的老年小脑退行性萎缩的发病率逐渐增多,目前国内对诊断老年性小脑退行性萎缩尚无完整的CT诊断参数。作者阅读1000例颅脑CT片,筛选出40例60岁以上CT诊断为小脑退行性萎缩的病人,根据有无小脑症状群为二组:有小脑症状群者为第一组,共19例;无小脑症状群者为第二组,共21例。目前较常应用的Andreulac,F小脑萎缩的CT诊断参数中部分指标目测结果,科学性不强,本文对其进地了修改,详细测量两组病例中的九项指标,并应用统计学的t检验方法对两组资料中的脑室、脑池、脑沟的测量值进行了差异性分析,在此基础上进一步评价了CT参