无脑儿并左侧多囊肾畸形1例

1 病例报告 女,33岁,孕2产1.停经6个月常规超声检查.超声检查所见:胎头呈瘤结状位于左下腹部,直径约4.5 cm,无颅骨光环,无脑组织结构显像,脊柱排列规则,胎心搏动规律,约143次/min.左肾增大约5.9 cm×3.1 cm×3.4 cm,内显示多个类圆形无回声区,最大约1.7 cm×1.5 cm,最小1.0 cm×0.7 cm,集合系统无分离,右肾大小形态正常,实质回声均质,集合系统无分离,四肢发育正常,FL4.6 cm,胎动活跃.胎盘位于子宫前壁,羊水厚7.4 cm,浑浊.超声诊断:单活胎,胎儿无脑并左侧多囊肾畸形.引产一女死婴,呈无脑儿外观,解剖见左侧多囊肾存在,与超声诊断一致.     

常染色体隐性遗传性多囊肾儿童期发病的临床分析

目的 分析常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）儿童期发病临床特点。方法 回顾性分析8年间7例ARP、KD患儿的临床特点，腹部CT、B超等影响学检查结果并结合相关文献进行总结。结果 ARPKD儿童期发病以肝脾大为主要表现，肝功能基本正常，肾脏受累不明显，肝脏病变与肾脏病变呈相反趋势。结论 由先天性肝纤维化所致肝脾肿大及门脉高压是ARPKD儿童期发病患儿的主要临床表现及死亡原因。     

妊娠合并多囊肾疾病

多囊肾疾病（ｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ,ＰＫＤ）为常染色体显性遗传病,尸解中成人ＰＫＤ发病率为１∶５００,占肾衰病例的１０％［１］。ＰＫＤ罕见于孕期,可能与本病发病年龄较晚有关。近４０年来,在北京医科大学第一医院尚未见到妊娠合并ＰＫＤ病例。１　病理ＰＫＤ多发生在双侧肾脏,单侧极为少见,即使肉眼见肾囊肿为单侧,病理检查时亦可在另一侧肾脏发现早期肾囊肿变化。患侧肾脏通常较正常侧增大２～３倍,大囊肿内液体可达数千毫升,小囊肿直径可小至０－１ｃｍ。解剖时肾脏呈蜂窝状,囊与囊之间和囊与…     

改良聚合酶链反应法快速诊断常染色体显性遗传型多囊肾病

目的：检测微小卫星体ＳＭ７快速诊断常染色体显性遗传型多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）。方法应用改良二温式聚合酶链反应（ＰＣＲ）法扩增与ＰＫＤ１位点紧密连锁的微小卫星体ＳＭ７,并对１０个家系进行基因连锁分析。结果在１０个家系１０３个家庭成员中,２９例先证者,９例无症状者通过基因连锁分析得到确诊,结论改良二温式ＰＣＲ法检测微小卫星体ＳＭ７可早期快速诊断ＡＤＰＫＤ。     

易并发脑动脉瘤的基础疾病

关于脑动脉瘤的成因至今争议颇多 ,尚无定论。脑动脉瘤小儿少见 ,随着年龄增长发病率增加。作为蛛网膜下腔出血的危险因子有吸烟、高血压等 ,显示这种疾病受后天影响较大。另方面 ,有报道认为脑动脉瘤与各种遗传性疾病有关 ,呈家族性集聚。作为并发脑动脉瘤的基础疾病 ,表 1示历来引人注目的疾病。一般剖检的 2 5 %可发现脑动脉瘤。另外 ,筛查来脑神经外科就医的患者 ,有 6 5 %诊断为脑动脉瘤 ,因此必须注意并发脑动脉瘤的基础疾病。表 1　易并发脑动脉瘤的基础疾病多囊肾 (ＡＤＰＫＤ)脑动静脉瘤 (ＡＶＭ)云雾病垂体肿瘤Ｅｈｌｅｒｓ Ｄａ…     

5例成人型多囊肾家系调查

目的：了解5例成人型多囊肾先证者家族中的患病情况及患病规律。方法：对76例家族成员进行B型超声波检查，在肾脏中发现多个囊肿为主要诊断依据。结果：家族中患病率43．6％。男42．8％女44.1％。男女患病率无明显差异，符合常染色体显性遗传患病规律。结论：家系调查对开展遗传咨询，优生指导有重要意义。     

多囊肾多囊肝发生率和遗传率的研究及其临床意义

目的：探讨不同年龄、性别的多囊肾多囊肝发生率、家族遗传史,为临床诊断和治疗多囊肾多囊肝提供参考数据.方法：借助B型超声波检查了8000例来院门诊和住院的肝肾患者.结果：检查出3.24%（259例）多囊肾多囊肝患者,其中男性3.10%（149）,女性3.44%（110）.有家族遗传史的3.15%（252例）,其中男性3.01%（145例）,女性3.35%（107例）.结论：在肝肾患者中,多囊肾多囊肝发生率较高,大多数患者都有家族遗传史.     

浅谈陈志强教授“消坚固本法”治疗多囊肾经验

多囊肾是一种遗传性肾囊肿类疾病，陈志强教授认为此病多是由于先天禀赋不足，体质差异，致使肾、肝、脾功能失调，气滞、湿阻、痰凝、血瘀为患，渐成癥积，进而发为囊肿，故其初期病机为脾肾亏虚、肝郁气滞、痰瘀互结；该病病情日久，肾体衰惫，痰湿更甚，浊毒内停，弥漫三焦，病机进展为:脾肾亏虚，血瘀浊毒内蕴。在治疗上，以“消坚固本”为原则，同时根据疾病不同时期的病机采取相应的治疗方法，初期应攻补兼施，即扶正祛邪兼顾，常用黄芪以培补正气，补肾健脾，浙贝母、三棱、莪术等药以消癥祛邪，同时以柴胡、木香、乌药、麸炒枳壳、炒莱菔子等药调和气机升降，善于应用地龙、水蛭、鳖甲、牡蛎等虫类药以逐瘀散结，适时加用如红藤-败酱草、三七粉-仙鹤草、生地黄-牡丹皮等对药以治疗相应兼症；后期通过宣通上、中、下三焦治法以增强祛湿泄浊解毒之功，同时结合现代医学的治疗特点，中西结合，中西合璧以缓解病情，改善症状，提高患者生存质量。