对一家族遗传性疾病的调查分析

目的分析常染色体显性遗传多囊肾的发病特点。方法调查一家系常染色体显性遗传多囊肾的发病情况。结果该家系2代7人中有4人发病,病情轻重不一样,发病时间不一样。结论同一家系中基因缺陷相同,但起病时间、症状表现不完全相同,该病预后差。     

巨大多囊肾切除同时行肾移植26例报道

我院自1993～2007年共完成终末期多囊肾肾移植39例,其中26例为多囊肾双肾切除同时行肾移植术,现将其临床资料分析报告如下。1对象和方法1.1一般资料39例多囊肾患者,26例行多囊肾切除同时行肾移植术,其中男性18例,女性8例,年龄36～63岁(平均47岁),合并多囊肝14例,3例行肝肾联合移植。     

169例多囊肾临床研究

目的对多囊肾病人进行必要的临床分期,并对去顶减压手术进行较为正确的评估。方法对169例多囊肾病例进行了分析。根据多囊肾病人的血压、肾功能、年龄将多囊肾分为三期,对手术病人手术前后临床症状、血压、肾功能进行了比较并随访。结果一、二期多囊肾病人术前血压平均为18.2/12.4、19.8/14.2kpa,BUN为9.8、12.1mmol/L,Cr为166、186μmol/L。术后血压平均为17.1/11.2、19.2/12kpa,BUN为8.2、10.1mmol/L,Cr为147、162μmol/L。经统计,手术前后患者血压、肾功能差异存在着显著性,而三期病人术前术后除临床症状有所改善外,其他无差异。有58例随访1～10年,其中一、二期病人52例,病情发展较为缓慢,临床症状明显改善。结论选择性的对一、二期病人进行去顶减压手术对改善症状,降低血压、延缓肾功能衰竭具有良好的效果。     

一个常染色体显性遗传多囊肾疾病家系

目的通过一个家系分析,探讨常染色体显性遗传性多囊肾疾病的病因学、病理学、遗传学因素。方法通过对一多囊肾疾病家系4代34例家庭成员进行了调查,并对7例患者进行体检、超声、外周血染色体等检查。结果患者主要表现为单侧肾脏囊肿性疾病,40岁以后发病,伴有腹胀、腹痛、高血压、血尿等症状。家系遗传分析表明,该家系疾病属于常染色体显性遗传性多囊肾疾病。结论基因缺陷为本病的重要发病机制之一,本家系中如果任一亲代发病,子代中必有子女发病,并且从Ⅱ1所生3女1子全部发病,发病年龄均在40岁以后,其第4代有很高的发病风险。     

免疫抑制药物对多囊肾病治疗作用的探讨

目的：探讨免疫抑制药物对成人型多囊肾病（APKD）的治疗作用及其作用机制。方法：回顾总结24例APKD患者肾移植并免疫抑制治疗［均为常规的环孢素A（CsA）、硫唑嘌呤（Aza）、泼尼松（Pred）三联方案］前后情况,对比观察的指标是腰部胀痛、肉眼血尿、高血压、多囊肾大小。结果：移植术后腰部胀痛症状改善最为明显; 术前频发肉眼血尿者为83.3％,术后减为12.5％,相差非常显著（P<0.01）;高血压在术后1个月内改善不明显,而在术后1年时改善非常明显（P<0.01）;多囊肾B超测定值,术前与术后各期相比, 大小无显著差异,呈现“稳定”状态。结论：APKD患者肾移植术后腰部胀痛、血尿、高血压等症状的改善可归因于免疫抑制药物的治疗作用。推测其作用机制,可能APKD属基因决定基础上的免疫性疾病,或免疫因素在其病程中起重要作用,因此免疫抑制药物可能对APKD具有治疗作用。     

腹腔镜多囊肾去顶减压术的围手术期护理

多囊肾是肾脏的一种先天性疾病,其病理特点为全肾布满大小不等的血肿,呈进行性长大,造成对囊肿周围肾实质的压迫,使肾实质日益减少近50%[1],成人多囊肾属于常染色体显性遗传病,终末期发展为肾功能衰竭[2].2003年6月～2005年2月我院泌尿腔内中心成功行腹腔镜多囊肾囊肿去顶减压术共103例,取得满意效果,现将围手术期护理体会报道如下.     

彩超诊断胎儿多囊肾1例

孕妇,因38周时行常规B超检查,发现胎儿腹腔异常液性暗区。于40周过5天彩超复查:妊娠子宫,宫内可见一胎儿回声,头位,双顶径92mm,股骨长68mm,胎心搏动规律141次/分,脊柱连续完整,于腹腔内左右肾区探及大小分别为24mm×18mm,30mm×21.6mm的无回声区,壁薄光滑,其内液性暗区透声好,后方增强效应,双肾窦不同程度扩张10.6mm,胎盘、羊水未见异常。诊断:1.宫内妊娠,单胎,头位;2.胎儿腹腔囊肿(来源于肾脏)。     

ACE基因多态性与ADPKD的关系

目的 探讨血管紧张素-Ⅰ转换酶基因(ACE基因)插入／缺失(I/D)多态性与常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)之间的关系。方法 应用聚合酶链式反应(PCR)方法对62例ADPKD患者和96例健康对照者ACE基因多态性进行了分析。结果 ADPKD患者与健康对照组之间ACE基因型频率差异不明显;ADPKD肾功能不全组与健康对照组之间DD型及D等位基因频率差异有显著性。结论 ACE基因多态性与中国人ADPKD的发病无明显相关性。DD型基因是ADPKD发生肾功能不全的易感因素。     

不同病因肾损害患者抗β1和M2受体自身抗体检测分析

目的探讨β1肾上腺素受体（β1-受体）和M2胆碱能受体（M2-受体）自身抗体与不同病因肾损害的关系是否与慢性肾炎（CGN）肾功能衰竭发病有关。方法以合成的β1受体和M2受体多肽片段为抗原，应用酶联免疫吸附测定（ELISA）技术，检测66例CGN并肾功能不全患者，31例多囊肾并肾损害患者，58例高血压无肾损害患者及40例正常人血清中抗M2和β1受体自身抗体。结果CGN肾功能不全组抗β1和M2受体抗体阳性率分别为50．0%（33／66）和40．9%（27／66），明显高于多囊肾并肾损害组（分别为16．1％和16．1％）、高血压无肾损害组（19．0%和20．7％）和正常对照组（分别为15．0%和17．5％，P〈0．01）。结论抗M2和β1受体自身抗体可能与慢性肾炎肾功能不全发生有关。     

后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗成人型多囊肾的临床疗效观察

目的探讨分析后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗成人型多囊肾的效果和安全性。方法选取2011年4月~2012年12月我院收治的多囊肾患者98例,随机均分为两组。对照组患者使用开放去顶减压手术,试验组患者使用后腹腔镜肾囊肿去顶减压手术,对比观察两组患者的治疗效果及安全性。结果试验组患者的术中出血量较少,术后患者肠道功能恢复快,且术后止痛用药少,住院时间短,与对照组患者比较,差异显著(P0.05);两组患者手术治疗效果、并发症比较无显著性差异(P0.05)。结论后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗成人型多囊肾患者具有较好的疗效,且创伤小,是一种较好的治疗方式。