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目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。 相似文献
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目的比较钢板固定术与空心螺钉内固定术在劈裂型肱骨大结节骨折中的应用效果。方法选取濮阳市人民医院2013年1月到2014年1月收治的60例劈裂型肱骨大结节骨折患者,随机分为研究组(30例)和对照组(30例)。对照组给予常规钢板固定术治疗,研究组给予空心螺钉内固定术治疗,比较两组患者的治疗效果。结果研究组优良率为90.0%,明显高于对照组(P<0.05)。研究组术中输血量较对照组小,手术时间及骨折愈合时间较对照组短,差异有统计学意义(P<0.05)。结论劈裂型肱骨大结节骨折治疗中应用空心螺钉内固定治疗可以提高治疗效果,减轻患者的痛苦,利于骨折愈合,值得临床推广。 相似文献
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魏志武 《现代检验医学杂志》2006,21(2):14-14
日立7080是一款智能、性能良好的全自动生化分析仪.在使用中我们发现:在双试剂测试项目中总是R1液尚多而R2或R3液却已用完,随着检验次数的累积,这种效应越加明显,使检验人员很困惑,留之无用,弃之可惜.经仔细分析原因后,我们采取了以下解决办法,收到良好的成效,愿与同行交流. 相似文献
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刘铁利 《中外医用放射技术》2006,(10):M0003-M0003
患者男20岁。因精神分裂症于2006年7月11日入院。入院后给予氟哌啶醇治疗,常规肌注东莨菪碱,0.3mg,1/日,以对抗氟哌啶醇所致的锥体外系反应。2006年7月25日患者出现恶心、呕吐及腹胀症状,且逐渐加重,影响进食,为明确诊断进行X线检查,钡餐提示胃内大量食物存留,胃肠蠕动功能明显减弱,考虑为药物所致,建议停药后复查,三天后患者症状明显减轻,一周后症状消失。 相似文献
60.
目的报告股骨骨折钢板内固定术后再骨折的治疗方法。方法治疗股骨骨折钢板内固定术后再骨折10例,其中9例再次手术行带锁髓内钉固定、取髂骨植骨,1例行股骨髁上骨牵引、小夹板外固定。结果术后随访10个月~2年,所有病例骨折均已愈合,无明显并发症,再次手术者7例已行内固定物取出。结论对于股骨骨折钢板内固定术后再骨折及骨折较粉碎、骨折段较长的新鲜股骨骨折,带锁髓内钉固定是较好的治疗方法。 相似文献