唐氏综合征产前诊断技术的研究进展

唐氏综合征 (Downsyndrome)是新生儿最常见的染色体疾病 ,以严重先天性智力低下为主要表型特征 ,此病给社会、家庭带来沉重的精神、经济负担。长期以来实施对此病的产前诊断、二级干预 ,以期降低其活产儿的出生率达到优生目的。许多学者对此病的产前诊断技术进行了研究。现将研究进展作一综述。     

羊水在产前诊断中的价值

羊水是充满于羊膜腔内的液体，其成分十分丰富。通过对羊水及羊水细胞的检测，可以准确地评价胎儿的生长发育以及正确诊断胎儿有无遗传性疾病。本文主要对胎儿遗传性疾病产前诊断中羊水的价值作一综述。[第一段]     

产前诊断实验室建设中的几点体会

随着国民经济的增强和医疗卫生水平的不断提高，出生缺陷的防治已成为我国卫生工作的一项重要任务，被纳入国家“十一五”规划。产前诊断是出生缺陷工作的重要组成部分，作为四川省产前诊断中心，为了加强和拓展产前诊断实力和工作容量，以适应新形势下产前诊断工作的需要，我们在原有产前诊断实验室的基础上增加了实验室面积，加强了实验室功能。我们产前诊断实验室的改建是在满足卫生部有关规定的基础上进一步完善，即必须首先达到卫生部关于产前诊断实验室的要求，再从其功能性、方便性等方面加以完善。     

典型病例未完善产前诊断11例临床分析

目的 通过实例引起人们对产前诊断的重视，并建议扩大产前诊断范围，减少劣质儿的出生。方法 回顾性分析我院自1997年10月～2005年9月，围产2498例，筛查11例孩子出生前未完善产前诊断的临床资料。结果 11例中，只有1例母亲孕早期行了染色体检查，余除B超外，均未采取任何产前诊断措施，给大部分家庭造成不可弥补的损失。结论 环境污染的加剧及人们经济条件的宽裕和少生优生的迫切要求，产前诊断应引起医生及孕妇和家属的高度重视。     

胎盘早期剥离13例分析

目的探讨胎盘早期剥离(胎盘早剥)的产前诊断和处理。方法对我院近10年发生的13例胎盘早剥作回顾性分析。结果妊高征及慢性高血压病占本组病因的46．2％。本组围产儿死亡率为23．08％，孕产妇死亡率为0。子宫卒中发生率46．15％，产后出血30．77％，DIC 7．70％。阴道出血、腹痛、胎心异常或消失、血性羊水为主要临床表现。产前诊断率为46．15％，B超检出率为60％。结论胎盘早剥的诊断需结合患者临床表现、发病诱因、B超检查结果全面考虑，确诊后应尽快终止妊娠。     

胎儿宫内取血在产前诊断领域的应用

胎儿宫内取血在产前诊断领域的应用北京协和医院妇产科（１００７３０）向阳，孙念怙编者按取胎儿脐血进行产前诊断，这是促进出生健康儿的非常重要的和新的技术，北京协和医院妇产科写的这篇综述，可做为尚未开展此技术的单位参考，希望有更多的有条件的单位，学习开展，...     

染色体平衡易位五例

例1 女，31岁，结婚6年。妊娠第1、2胎均在3个月自然流产，可见阴道流血。B超发现胎儿发育尚好。第3胎妊娠2个月左右有腹痛，用中药保胎2个月，足月过期10余天顺产分娩。因孩子患有脑瘫就诊。     

新疆地区118例孕妇羊水染色体核型分析

目的 通过对妊娠中期高危孕妇羊水染色体核型分析,防止染色体病惠儿出生.方法 2007年10月～2008年5月对在本院122例具有介入性产前诊断指征的孕妇,行羊水细胞培养G显带技术,羊水染色体核型分析.结果 118例羊水培养成功,成功率96.72%(包括重复穿刺在内);共检出4例染色体异常,占3.39%,其中,1例非整倍体,3例染色体结构异常;13例染色体多态;嵌合体1例;100例正常核型.结论 对高危胎儿行羊水细胞培养染色体检查,能安全、有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断.     

86例脐血染色体核型分析

目的 总结脐血梁色体异常的类型。方法 对86例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠19-35w时,行脐带穿刺术抽取脐血进行染色体核型分析。结果 染色体异常核型6例,检出率为6.98％;其中21三体3例,18三体1例,染色体变异2例。结论 染色体三体,尤其是21三体为最主要的胎儿染色体异常核型,而通过产前筛查、产前诊断的方法可以有效降低先天性缺陷患儿出生。