中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

叶酸缺乏和人乳头瘤病毒16型感染在宫颈癌变中的相互作用

目的探讨叶酸缺乏和人乳头瘤病毒16(HPV16)型感染在宫颈癌变中的相互作用。方法选取2012年6月至2014年4月渭南市中心医院妇科收治的宫颈炎症(CI)患者80例、低度宫颈上皮内瘤样变(CINⅠ)患者55例、高度宫颈上皮内瘤样变(CINⅡ/Ⅲ)患者55例,以及宫颈鳞状细胞癌(SCC)患者64例;比较分析不同程度宫颈病变的HPV16感染率、血清叶酸及红细胞叶酸水平,并分析叶酸缺乏和HPV16感染在宫颈癌变中的相互作用。结果 CINⅠ、CINⅡ/Ⅲ及SCC组HPV16感染阳性率均高于CI组,差异均有统计学意义(P0.05),HPV16感染率随宫颈癌变进展而升高;红细胞叶酸和血清叶酸水平均呈逐渐下降趋势,且红细胞叶酸和血清叶酸水平呈正相关。在CIN各组和SCC组中,红细胞叶酸缺乏与HPV16感染均存在正相加作用;在CINⅡ/Ⅲ及SCC组中,血清叶酸缺乏与HPV16感染均存在正相加作用。结论叶酸缺乏可能会导致宫颈癌变风险的增加,且可能与HPV16感染存在相加作用。     

新型冠状病毒肺炎中医认识初探

新型冠状病毒肺炎中医属"寒湿疫"范畴,以湿邪为病机核心,以肺为病位中心,以脾胃盛衰为疾病进退的关键。治疗与预防调护方面,急性期,卫气同调,宜宣清和化;恢复期,肺脾同治,宜清补轻宣,注重饮食、情志调摄;谨慎使用抗病毒、抗生素、激素及液体疗法。     

孟鲁司特治疗呼吸道合胞病毒毛细支气管炎症状及反复喘息疗效研究

背景　呼吸道合胞病毒（RSV）毛细支气管炎易出现反复喘息，且下呼吸道分泌物中半胱氨酸白三烯（CysLTs）水平升高。而孟鲁司特是一种白三烯受体拮抗剂，关于其治疗RSV毛细支气管炎症状的研究相对较少。目的　探讨孟鲁司特改善婴幼儿RSV毛细支气管炎后症状及减轻反复喘息发作的有效性和安全性。方法　2015年6月-2017年6月连续纳入在潍坊市妇幼保健院出院的RSV毛细支气管炎患儿，随机分为治疗组、对照组。Ⅰ期，治疗组：口服孟鲁司特颗粒（4 mg）12周，1次/d；对照组：口服安慰剂12周，1次/d。对两组无症状天数、个人日记评分进行评估。随访9个月（Ⅱ期），观察Ⅰ+Ⅱ期反复喘息人数和医疗资源应用情况等。依据意向性分析（ITT）原则，应用全分析集（FAS）分析数据。结果　共纳入研究对象186例，治疗组92例，对照组94例。治疗组完成Ⅰ期研究的患儿为89例，对照组为90例；治疗组完成Ⅰ+Ⅱ期的患儿为84例，对照组为86例。治疗组平均依从性为97.8%（7 560/7 728），对照组平均依从性为97.4%（7 690/7 896），两组患儿平均依从性比较，差异无统计学意义（χ2=3.16，P=0.07）。在Ⅰ期研究期间，两组无症状天数、日间无症状天数、夜间无症状天数、个人日记评分比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。在整个研究过程中（Ⅰ+Ⅱ期），治疗组RSV毛细支气管炎喘息复发人数少于对照组（P<0.05），治疗组喘息患儿出现2次及以上喘息比例低于对照组（χ2=5.14，P=0.02）。Ⅰ+Ⅱ期研究期间治疗组医疗资源应用人数、β-受体激动剂应用人数、糖皮质激素应用人数、住院人数低于对照组（P<0.05）。在事后亚组分析中，治疗组有湿疹史与父母哮喘史的患儿中无症状天数〔（49.7±20.2）、（51.3±20.9）d〕多于对照组〔（36.3±20.4）、（37.8±19.3）d〕（t=2.19，P=0.03；t=2.24，P=0.03）。整个研究过程中没有患儿因不良反应退出研究，两组间胃肠道紊乱、皮疹、转氨酶升高发生率比较，差异均无统计学意义（χ2=0.23，P=0.63；χ2=0.03，P=0.86；χ2=0.15，P=0.69）。结论　口服孟鲁司特（4 mg）12周不能改善RSV毛细支气管炎患儿呼吸道症状，但能降低患儿反复喘息发作次数。口服孟鲁司特（4 mg）有一定效果且安全。     

眼见为“胖”(之三)

肥胖是代谢综合征的根源对于综合征这个术语,大家已经越来越熟悉了。所谓综合征,是指用来定义某种疾病的一组体征和症状。例如,我们现在知道,艾滋病就是由人类免疫缺陷病毒引起的,我们的免疫系统受损了,抵抗感染的能力降低了。     

三种抗病毒药物联合应用对HIV患者免疫功能重建有效性及安全性评价

目的研究三种抗病毒药物联合应用对HIV患者免疫功能重建的有效性及安全性。方法选取我院2016年5月～2018年5月收治的HIV患者98例,将患者随机分为试验组50例和对照组48例,试验组采用替诺福韦+拉米夫定+依非韦伦治疗方案,对照组采用齐多夫定+拉米夫定+依非韦伦方案治疗方案,比较两组HIV RNA转阴率、CD4+T淋巴细胞水平和生活质量评分变化情况,以及药物不良反应发生情况。结果治疗1年后,试验组HIV RNA转阴率为96.00%,明显高于对照组的77.08%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗1年后,两组CD4+T淋巴细胞水平及生活质量评分均较治疗前明显升高,且试验组明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应发生率比较,无显著性差异(P>0.05)。结论拉米夫定、依非韦伦及替诺福韦三种药物联合治疗HIV疗效确切,可进一步提高患者HIV RNA转阴率、改善患者免疫功能及生存质量,且安全性良好。     

慢性乙型肝炎患者血清免疫球蛋白临床检验

目的：探讨并分析慢性乙型肝炎患者血清免疫球蛋白水平检验结果对临床诊治的意义。方法：选取我院接收的慢性乙型肝炎患者160例，将其重型乙肝患者列为观察 A 组，将慢性乙肝患者列为观察 B 组；并另取同期来院进行体检的健康者80例，作为对照组；对其分别进行血清免疫球蛋白检测，然后观察三组的检验结果。结果：观察 A 组的各项血清免疫球蛋白水平及胆红素水平均高于观察 B 组；且观察 A 组的凝血酶原活动度明显低于观察 B 组（P ＜0.01）；而观察 A 组与观察 B 组的各项血清球蛋白水平都明显高于对照组（P ＜0.01）。结论：对乙型肝炎患者病情的确诊及治疗，需根据其血清免疫球蛋白的各项检验结果进行判断，且对临床诊治具有重要的意义。     

人类免疫缺陷病毒与分枝杆菌合并感染的临床探讨

目的:探讨人类免疫缺陷病毒与分枝杆菌合并感染的临床特点、诊断和治疗方法。方法:选取住院的28例人类免疫缺陷病毒与分枝杆菌合并感染患者,对其临床资料进行回顾性分析。结果:发热25例,咳嗽14例,咳痰11例,身体乏力23例,腹痛14例,腹泻4例,盗汗4例,胸痛4例。给予结核组患者临床治疗后,胸片病灶吸收好转10例,胸片显示病灶有吸收3例,死亡5例,给予非结核患者临床治疗后,结果显示在10例患者中,临床症状好转6例,胸片显示病灶有吸收3例,死亡1例。结论:人类免疫缺陷病毒与分枝杆菌合并感染率较高,对其临床诊断存在较大的难度,尤其对免疫力较差,同时合并多种并发症的患者,经过对患者进行抗病毒、抗结核治疗,多数患者临床疗效明显。