应用微阵列比较基因组杂交技术精确诊断不平衡染色体畸变

目的 探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值.方法 选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例,按照标准的Affymetrix SNP 6.0微阵列的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,并通过相应的计算机软件分析结果.结果 通过array-CGH技术分析,明确了所有4例染色体不平衡畸变的诊断并且进行精确定位,其中对2例患者镜下染色体出现无法确定来源的额外条带进行了自身直接重复的确诊;对2例患者G显带无法识别的缺失合并重复的衍生染色体进行了精确诊断.结论 array-CGH技术在DNA水平上对染色体不平衡畸变的诊断具有独特的高分辨率、高敏感性和高特异性,并且能够精确定位,对染色体疾病作出基因型-表型关系的诊断具有重大的应用价值.     

外周血中单个细胞染色体畸变的遗传学分析

目的对外周血中单个细胞染色体畸变的畸变类型及其临床表现进行遗传学分析。方法采用外周血常规培养法,培养72h后收获制片,G显带,读片及染色体核型分析,以每30~100个分裂相中找到1个异常染色体核型作为单个细胞染色体畸变的诊断标准。结果13例外周血单个细胞染色体畸变的畸变类型可分为平衡易位、倒位、缺失、重复及X染色体单体等,主要临床表现包括性发育异常、死胎流产及肢体畸形等。结论在遗传咨询中,对单个细胞染色体畸变的临床意义不可忽视,具有这种异常的个体生育后代时应做产前诊断。     

啤酒与乙醇对γ射线诱发小鼠骨髓细胞染色体畸变的影响

目的 观察啤酒及乙醇对不同剂量γ射线照射小鼠所诱发的骨髓细胞染色体畸变的影响.方法 雄性健康BALB/c小鼠,随机分成对照组、啤酒组和乙醇稀释液组,分别用1 ml灭菌生理盐水、啤酒及乙醇稀释液灌胃.30 min后给予不同剂量γ射线1次全身照射.照射后24 h颈椎离断法处死动物(处死前4 h按4 μg/g体重腹腔注射秋水仙胺),立即取双侧股骨,进行骨髓细胞常规染色体制片、染色.每一剂量点选取5个个体进行染色体畸变观察.每只动物镜检分析100个细胞分裂相.结果 啤酒组及乙醇稀释液组染色体畸变率在照射剂量达0.5 Gy以上时明显降低(P＜0.05或P＜0.01),其中啤酒组的下降比乙醇稀释液组更明显.结论 啤酒中除乙醇以外的其他成份(如酚类化合物等)也发挥了降低染色体畸变的作用.     

皖南地区放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变和微核分析

目的 研究比较健康成年人和放射工作人员染色体畸变率和微核率.方法 使用微量全血培养法制备标本,用常规染色体分析法和常规微核分析法检测皖南地区100名健康成年人和200名放射工作人员淋巴细胞染色体畸变率和微核率.结果 健康成人和放射工作人员染色体畸变率(双+环)分别为(0.02±0.01)%和(0.21±0.02)%,差异有统计学意义(P<0.05).健康成年人微核率为(2.07±0.18)‰,放射工作人员微核率为(4.24±0.10)‰,差异有统计学意义(P<0.05).结论 放射工作人员染色体畸变率及微核率明显高于健康人群,因此加强从业人员的辐射防护知识的培训及做好安全防护措施非常重要.     

6年随访1例伴染色体1,11核型异常演变的骨髓增生异常综合征

本研究探讨骨髓增生异常综合症-原始细胞增多型(MDS-RAEB)患者的染色体核型演变与疾病进展的关系。通过对1例MDS-RAEB-II患者长达6年的随访,动态检测染色体核型、骨髓以及血常规,并采用荧光原位杂交技术(FISH)对患者的异常核型进行验证。结果表明,随访72个月中发现急性髓系白血病型化疗对患者无效,而全反式维甲酸、6-巯基嘌呤的诱导及支持治疗对患者有效。在初诊时为正常男性核型,病程第48月出现核型演变46,XY,2q+[1]/46,XY[19],第56月演变为46,XY,dup(1q)[3]/46,XY[7],第68月出现以dup(1)和der(11)为主的复杂染色体异常,并有血小板进行性下降。结论:染色体核型的演变与骨髓增生异常综合症疾病的进展可能有相关性。     

胞质轻链免疫荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤1号染色体异常及其意义

目的 探讨染色体1q21异常扩增和1p12缺失与多发性骨髓瘤(MM)发展、预后及治疗效果之间的相关性.方法 应用胞质轻链免疫荧光原位杂交(cIg-FISH)技术检测48例MM患者1q21扩增和1p12缺失的发生率,并分析其与疾病临床特征的相关性.结果 1q21扩增阳性率为54.2%(48例中26例),伴有1q21扩增组死亡率明显高于不伴有1q21扩增组(P＜0.05),但两组患者性别、年龄、Durie-Salman(D-S)分期、国际分期体系(ISS)分期、分组差异无统计学意义(P＞0.05).进一步比较分析出现3个扩增信号和4个及以上扩增信号的两组患者,其D-S分期和病死率差异均存在统计学意义(P＜0.05),但性别、分型、年龄、分组和ISS分期差异无统计学意义(P＞0.05).1p12缺失阳性率29.2%(48例中14例),阳性组与阴性组患者性别、年龄、D-S分期、ISS分期、分组、分型和病死率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 1号染色体异常是MM常见的核型异常,1q21扩增是MM预后较差的重要指标.1q21扩增信号≥4的患者预后较扩增信号为3者更差,说明随着1q21扩增信号的增加,患者预后有越来越差的趋势.     

亚急性放射病2例临床报告

目的报道2名儿童意外受192Ir迁延照射数月的诊治经过。方法 依据临床表现,生物、物理剂量估算及化验检查,综合分析明确诊断。加强对症、支持治疗,全面检查各项相关指标。结果经多单位估算,病例“A”相当于一次受照剂量1．48～2．2Gy,病例“B”相当于一次受照剂量0．66—1．08Gy,均存在稳定性畸变和非稳定性畸变。经过综合治疗后病情平稳。结论 两例均明确诊断为亚急性放射病,各项指标均提示需密切关注其潜在的远后效应。     

紫外线诱发的细胞染色体畸变与皮肤肿瘤的关系

本文研究两种对日光异常敏感的皮肤病患者的淋巴细胞经紫外线照射后染色体畸变与日光诱发皮肤肿瘤之间的关系。一是着色性干皮病(XP),另一是Cockayne综合征(CS)。两者均系常染色体隐性遗传并伴有DNA修复过程的缺陷,但XP会发展有紫外线诱发的皮肤肿瘤而CS则不会。结果看到两者均有比正常人显著高的紫外线诱发的染色体畸变发生率,各型畸变发生情况也相似,可见紫外线诱发的异常高的染色体畸变不是(至少在CS患者中)紫外线诱发皮肤肿瘤的一个足够的原因。     

波前像差引导的LASIK手术与传统LASIK手术的疗效对比研究

目的：比较常规准分子激光原位角膜磨镶术（1aserinsitukeratomileusis,LASIK）和波前像差引导的LASIK手术后（wavefrontandirislocatingguided—LASIK,WG—LASIK）近视患者的疗效以及角膜前表面像差的变化。方法：随机选取2011年10月～2011年12月在我院行手术治疗的患者100例200眼,排除手术禁忌证后,按球镜屈光度分成低度（≤-3．00D）和中度（-3．00D～-6．00D）。每组患者随机分成2组,一组行波前像差LASIK,另一组行常规LASIK。分别在术后1个月、3个月随访患者的裸眼视力、波前像差检查。结果：在低度和中度患者中,LASIK组和wG—LASIK组术后视力在1个月和3个月均达到术前水平,两组间差异无统计学意义（P〉0．05）。在低、中度近视组,LASIK组和WG—LASIK组在术后1个月时彗差、球差及总的高阶像差均较术前有所增加。至术后3个月时彗差、球差及总的高阶像差均未恢复至术前水平。在中度近视组,LASIK组和WG—LASIK组间彗差、球差及总的高阶像差的差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：波前像差引导的LASIK手术能有效的矫正近视和散光。并且其视觉质量优于传统的LASIK手术。     

波前像差引导的个体化切削术后高阶像差

目的观察采用波前像差引导的个体化切削准分子激光角膜原位磨镶术治疗中、低度近视的疗效。方法对24例48眼中低度近视患者行波前像差引导的个体化准分子激光角膜原位磨镶术,观察术后视力、屈光度和高阶像差,并与同期42眼的标准手术进行对比。结果个体化准分子激光手术后30 d裸眼视力3眼UCVA超过术前BCVA 2行,16眼超过1行;24眼与术前相等,3眼低于术前1行,优于对照组;术后慧差减小;且术前垂直慧差与术后波前像差均方根和呈负相关。结论波前像差引导的个体化准分子激光近视矫正手术可以减小患者术后高阶像差,提高患者术后视觉质量。正确选择适应证可以提高个体化手术的效果。