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目的 研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)患者和散发视网膜色素变性(RP)患者RP1基因突变频率及特征,并探讨它们在RP发病机制中潜在的作用。 方法 运用聚合酶链反应和直接测序方法,对7个ADRP家系的55例成员、散发RP患者30例及75名健康成年人进行了RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测。运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RP1基因突变位点对RP的作用。 结果 ADRP家系成员和散发的RP患者在RP1基因的第四外显子上均检测出852、872、921和939共4个变异位点。在ADRP家系和散发的RP患者中RP1基因的R872H位点改变与RP之间存在显著相关性(χ2=4.469,P=0.03)。P903L位点的改变仅在家系成员中检出,散发病例及正常人中均未检测出。 结论 RP1基因R872H位点多态性可增高RP的危险性,具有潜在的致病性,考虑为家系和散发RP患者的易感基因。P903L位点改变是否为致病基因有待于进一步证实。 相似文献
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植物雌激素与性激素失调导致的干眼症 总被引:1,自引:0,他引:1
植物雌激素是一类天然的结构及生物活性均类似于雌激素的非甾体类化合物,可与雌激素受体结合,对内源性雌激素起双向调节作用。多种原因引起的性激素失调可以导致干眼症。作者认为植物雌激素因其特有的优势可以治疗此类干眼症,值得进一步研究。 相似文献
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目前治疗黑眼圈的方法很多,可以采用针灸、按摩、药膳、中药外敷、中药内服、西药内服、物力治疗、化妆品、改变生活习惯,等等。但单纯使用每种方法都其局限性,所以,仍需要去探求有效易行的方法。 相似文献
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苏拉明对体外培养视网膜色素上皮细胞增殖的影响 总被引:6,自引:2,他引:6
目的 研究苏拉明 (suramin)对培养人视网膜色素上皮细胞 (retinal pigm ent epithelium,RPE)增殖的影响 .方法 将不同质量浓度的苏拉明 (1.5 ,15和 15 0 mg· L- 1 )加入RPE细胞培养液 ,采用四甲基偶氮唑盐 (tetrazolium,MTT)比色法 ,细胞分裂指数计数和核仁组成区嗜银染色(Ag NORs)检测苏拉明对 RPE增殖活力的影响 .结果 含有10 0 m L· L- 1小牛血清的培养液可以显著刺激 RPE的增殖(P<0 .0 1) ,无血清组 A值为 0 .19± 0 .0 1、含血清组 A值为0 .30± 0 .0 1;苏拉明抑制了 10 0 m L· L- 1血清条件下 RPE的增殖 ,呈剂量依赖性 ,最大抑制率达 5 1% ,3种浓度组 A值分别为 0 .2 9± 0 .0 1,0 .2 4± 0 .0 1和 0 .14± 0 .0 1,对细胞的形态无明显影响 .结论 苏拉明对血清刺激 RPE增殖有显著非毒性抑制作用 相似文献
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Here, we report early treatment outcomes of gene therapy for early onset retinitis pigmentosa (RP) (Leber congenital amaurosis) associated with biallelic RPE65 mutation in a 30-year-old female patient. Initially, her visual acuity (VA) was 20/200, and her visual field (VF) was severely constricted to the center in the left eye. Her electroretinography showed nearly extinct signals. Full-field stimulus threshold test (FST) revealed diminished dark-adapted light sensitivity. Voretigene neparvovec-rzyl (VN) is the first in vivo viral gene therapy agent to be approved. At 3 months after subretinal injection of VN in the left eye, VA, VF, and FST showed sustained improvement. She did not exhibit any signs of adverse effects from the treatment. Gene therapy for RP proved to be an effective and safe treatment in an advanced case of RPE65-associatied early onset RP. 相似文献
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Eye screening can be used to perform anemia screening and treatment in adolescent girls using ToucHb
Purpose:Anemia is common in adolescent girls. Apprehension while drawing blood to estimate hemoglobin concentration is a barrier for confirming anemia. ToucHb, a noninvasive instrument that estimates the hemoglobin by taking an image of the exposed conjunctiva, was used during eye screening to help diagnose and treat anemia.Methods:ToucHb was used during secondary school eye screening and during house-to-house eye screening to estimate the hemoglobin concentration in the body. Each of the girls was distributed a packet of 60 tablets of ferrous and folate and a tablet of albendazole. They were followed up after 3 months.Results:Exactly 1511 municipal school girls aged 10-19 years (mean 12.9; standard deviation [SD] 1.64) were examined. Of them, 949 (62.8%) had hemoglobin of ≤9 mg%. Among those girls with hemoglobin ≤9 mg%, the mean (SD) during the initial and follow-up examinations was 6.1 (1.4) and 9.6 (1.03), respectively, by paired t-test (P < 0.001). Another 588 girls (average age 14.4 years, SD 1.2) had their eyes examined and hemoglobin estimated during a house-to-house eye screening. Of them, 116 (19.7%) had hemoglobin level of ≤9 mg%. Their pre-Hb was 7.9 (SD 1.05) on average and after 3 months, it was 9.6 (SD 1.02). Among those girls with hemoglobin ≤9 mg%, the mean (SD) during the initial and follow-up examinations was 6.2 (1.4) and 7.9 (1.1), respectively, by paired t-test (P < 0.001)Conclusion:ToucHb was useful to diagnose anemia while doing eye screening and to ensure its treatment. Anemia diagnosis and management would enhance the health of adolescent girls. 相似文献