角膜营养不良的诊疗方法

近年来,随着分子遗传学研究技术的发展,角膜营养不良（CD）的基因诊断取得了具有重要意义的进展.因而对疾病的认识得到进一步提高,如先前多数诊断为颗粒状角膜营养不良的病例,现在根据DNA的序列分析结果应确诊为Avellino角膜营养不良.基于这种认识的提高,我们更加关注角膜营养不良的基因诊断,并据此选择针对性的治疗方法,提高疗效.本文对近年角膜营养不良的诊断及治疗方法进行简要介绍,以期对角膜营养不良的诊断、治疗及日后角膜营养不良的研究有指导意义.     

颗粒状角膜营养不良一家系

颗粒状角膜营养不良（granular corneal dystrophy）是一种临床比较少见的、遗传性角膜病变。1898年首先由Groenouw报告，国内报道不多。现将我们发现的一家系报告如下。     

颗粒状角膜营养不良活体共焦显微镜形态学研究

目的研究颗粒状角膜营养不良角膜各层组织的共焦显微镜形态改变。方法应用Confoscan2.0共焦显微镜对13例(26眼)颗粒状角膜营养不良患者的角膜进行扫描检查,记录与分析各层角膜图像。结果所有患眼前基质细胞及16/26眼后基质细胞结构不清,排列紊乱,并可见短棒状多形性强反光;6/26眼前弹力层不规则并增厚,神经纤维密度明显下降;6/26眼角膜上皮基底细胞层可见不定型的强反光;2/26眼角膜上皮细胞边界不清,排列呈疏松的蜂窝状,并出现不透明的强反光;所有患者角膜内皮细胞形态基本正常。视力0.3以下的患眼角膜上皮细胞层、上皮基底细胞层、前弹力层、后基质层发生形态异常的比例高于0.3以上的患眼(P<0.05)。结论1.共焦显微镜可活体检查颗粒状角膜营养不良角膜组织各层结构,起到类似病理组织切片的作用。2.前基质层形态异常可能是颗粒状角膜营养不良最基本的共焦显微镜形态特征,病情越重,前基质层以外的其它层次发生形态异常的可能性越大,但内皮细胞层一般不受累。3.共焦显微镜检查对颗粒状角膜营养不良手术方式的选择具有一定的参考价值。     

评价VSX1突变与圆锥角膜合并角膜颗粒状营养不良在伊朗家族中的关联

目的:为了评估视觉系统同源框1(VSX1)基因的突变和圆锥角膜(KCN)以及颗粒状角膜营养不良(GCD)之间的关联.方法:对一个同时患有KCN和GCD的四代伊朗人家系进行了直接测序,鉴别出一个包含四代人同时患有GCD的伊朗KCN家系.从全血样品中提取基因组DNA.然后,为了研究KCN和GCD之间可能的连锁关系,通过PCR在每个样品中扩增VSX1基因的整个编码区和内含子-外显子边界.随后,对PCR产物进行直接测序,并在患者和对照组中进行突变分析.结果:VSX1基因突变分析未发现KCN和GCD疾病与VSX1基因相关的证据.我们的数据排除了VSX1作为该特定家系中KCN / GCD致病基因的可能性.结论:尽管患有GCD的KCN患者与VSX1基因变异无关联,但是仍需要对其它可能与KCN合并GCD发病机制相关的基因进行研究.     

女性的乳房疼痛

女性有时会感到乳房疼痛。乳房疼痛的原因有很多,常见的有以下几种。经前乳房胀痛约有2／3以上的妇女在月经来潮前有双乳胀痛或不适感,整个乳房胀满、发硬、压痛,原有的颗粒状或结节感更为明显,这属于生理现象。多数妇女胀痛不严重,可以忍受;少数敏感者在乳房受轻微的震动或碰撞时即感到胀痛难忍,甚至不敢走路、着衣,终日手托双乳。     

维甲类X受体RXRα蛋白在胃癌组织中的表达及其临床意义

目的 检测RXRα基因蛋白在胃癌、浅表性胃炎、正常胃黏膜中的表达,探讨其与胃癌发生发展的关系,并结合临床、病理资料分析其临床意义.方法 用免疫组织化学ABC法检测RXRα蛋白在胃癌、浅表性胃炎、正常胃黏膜中的表达情况.结果 RXRα蛋白主要定位于上皮细胞的胞核,少数胞质有着色,呈棕黄色或黄色颗粒状,在胃癌、浅表性胃炎、正常胃黏膜中,RXRα蛋白阳性表达率分别为25.0%、81.1%、96.1%;与正常黏膜组和浅表性胃炎比较,胃癌组RXR.表达率下降,差异有显著性(P＜0.05);RXRα蛋白表达与肿瘤分化程度无相关性(P＞0.05),而与肿瘤淋巴结转移和临床病理分期密切相关(P＜0.05).结论 胃癌组织中RXRα蛋白表达显著低于正常黏膜和浅表性胃炎组,提示RXRα蛋白表达下降对胃癌预后具有重要意义.     

不同形式脂肪微粒在创面修复中的应用进展

现阶段烧伤、压疮、放射性溃疡等为创面修复的难题,引流、植皮以及皮瓣修复等方法虽有一定治疗效果,但无法满足患者外观要求。脂肪微粒移植术通过提取患者自身皮下脂肪,经过抽吸净化后获取符合要求的脂肪颗粒组织,将其注入到机体所需部位,可到达良好的整形、美容效果,但不同形式的脂肪微粒移植术的应用效果和适用范围存在差异。本文主要分析不同形式脂肪微粒在创面修复中的应用进展,以期为提高皮肤创面修复提供更多选择。     

关于“可吸入颗粒物”命名的疑问

<正>气象台播报大气污染情况时,常用可吸入颗粒物。我觉得这样表述不够严谨,也不准确,且令人费解。为便于讨论这个话题,我先要介绍几个相关的技术名词及其含义,供大家参考。PM是英文Particulate和Matter两个单词的缩写,翻译成中文为颗粒物。PM是存在于大气中的固体或液体颗粒状物质。其体积有大有小,大或小的数值用PM右下角的数字表示。PM10是指颗粒的粒径小于或等于10微米(1微米等于1米的百万分之一)的颗粒物,据研     

4类人慎食坚果

<正>坚果味道香浓,富含维生素E和B族维生素,以及铁、锌、钙、镁等各种矿物质。然而,并不是所有人都可以放心享受这种美味,以下4类人需慎食坚果。腹泻的人:坚果中丰富的膳食纤维和油脂能起到润肠通便的作用,腹泻者应暂时不要吃坚果,否则会加重腹泻症状。上火的人:坚果多通过烘焙、翻炒等方法制成,     

孙女消瘦无食欲怎么办

我6岁的孙女面色黄,人消瘦,口干,没有食欲,大便呈颗粒状？看中医好还是西医好？需要做CT以及磁共振检查么？