一个Reis-Bucklers角膜营养不良遗传家系的表型分析

目的 分析与转化生长因子-β（transforming growth factor-β,TGF-β） 基因突变相关的Reis-Bucklers 角膜营养不良（Reis-Bucklers dystrophy,RBCD） 家系的临床表型特征。 方法 于2013 年7 月将海南省三亚市同一家系17 例成员（患者9 例,正常8 例） 纳入本研究。所有成员进行完整的眼科检查,包括视力、眼压、眼前节裂隙灯检查、眼底检查、角膜敏感度检查和泪液分泌检查,并对临床表型资料进行分析。TGF-β 基因的所有外显子（1 ～ 16 号外显子） 应用聚合酶链反应和直接测序法鉴定TGF-β 基因突变。 结果 该家系患者9 例（ 其中男性6 例,女性3 例） 诊断为Reis-Bucklers 角膜营养不良,发病年龄1 ～ 10（3.67±0.90） 岁,首发症状包括畏光流泪,眼睛疼痛。视力下降年龄6 ～ 13 （8.00±0.78） 岁。此家系中的个体患者角膜营养不良的临床表现有明显差异,主要表现有角膜上皮地图样缺损、浅基质层孤岛样变性混浊、角膜表面铁锈样色素沉积和深部角膜基质层水肿。所有患者角膜敏感度都有减弱甚至消失。 结论 在本研究家系中,TGF-β 基因c.418G ＞ T（p.R124L） 突变引起的患者角膜营养不良存在表型异质性,包括角膜上皮地图样缺损,角膜表面糜烂造成的局部隆起和混浊,角膜表面斑片状棕褐色似铁锈样色素沉积,以及水肿累及全基质层等。     

不同植骨法治疗股骨干骨折不愈合及延迟愈合

1995年 6月～ 2 0 0 0年 10月 ,我院收治股骨干骨折不愈合或延迟愈合 2 2例 ,本院 5例 ,外院 17例。全部使用单侧多功能外固定架的同时进行自体骨移植 ,将其分为颗粒状和细棒状植骨两组进行比较。现将结果报告如下 :临床资料一、一般资料　本组 2 2例 ,男性 16例 ,女性 6例 ;平均年龄 32岁。左右侧各 11例 ;有假关节形成 8例 ;根据骨折不愈合的标准 ,均在 6个月以上。骨折部位 :股骨上段 3例 ,中段 14例 ,下段 5例。 2 1例行内固定 :普通钢板 4例 ,加压钢板7例 ,梅花针 5例 ,V型针 2例 ,带锁髓内针 2例 ,捆扎钢丝 1例 ,外固定架外固定 1例…     

PTK治疗双眼近视伴颗粒状角膜营养不良1例

0引言角膜营养不良是一组少见的遗传性、双眼性、原发性的具有病理组织特征改变的疾病,与原来的角膜组织炎症或系统性疾病无关。颗粒状角膜营养不良(GCD)是角膜营养不良之一,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,目前暂无有效治疗手段。其病理组织学具有特征性,角膜     

舌面巨大海绵状血管瘤1例的超声表现

患者男,26岁。自幼见舌面数个无痛小肿块,渐长,因舌畸形影响咀嚼来诊。舌肿块呈紫色,表面不平,周界欠清楚,质软,压时体积可变小。彩超见肿物呈蜂窝状低及无回声,边界不清楚,大小约50mm×57mm×24mm,内回声不均匀,并有颗粒状钙化结晶体回声及云雾状缓慢流动的静脉血流信号(图1),     

选择适合你用的精华素

以前，谁要说自己有几粒精华素，会觉得很得意。可现在的精华素花样频出，早已不再只是颗粒状的胶囊了，各大化妆品牌几乎都推出了自己的精华素产品。但与其他美容护肤品相比，粘华素的价格仍然比较贵，因此选购时一定要认真选择适合自己的产品。     

支气管充气征在肺透明膜病中的临床价值

目的:探讨支气管充气征在新生儿肺透明膜病诊断中的临床价值.方法:回顾分析250例新生儿肺透明膜病的床旁及DR影像表现.结果:肺内支气管充气征197例(占78.8%),肺野透亮度降低240例,肺野内细颗粒状或网格状影133例,肺野磨破璃密度影89例,肺野致密呈"白肺"60例(占24.0%),其中DR片中91.4%(32/35)的"白肺"有支气管充气征,高于床旁片的28.0%(7/25),两者差异有统计学意义(χ2=25.79,P＜0.01).结论:支气管充气征是诊断新生儿肺透明膜病最可靠的征象."白肺"内支气管充气征是重度新生儿肺透明膜病的特征.     

试题与答案

1.下列关于视网膜电图的说法不正确的是: A.a波起源于光感受器内段; B.b波起源于Müller细胞或双极细胞; C.视网膜血管性疾病主要表现为振荡电位降低; D.性连锁视网膜劈裂征呈现降低的a波和b波. 2.下列关于角膜营养不良的说法不正确的是: A.格子样角膜营养不良是常染色体显性遗传,发病早,10岁前即已发病; B.斑状角膜营养不良,用PAS、刚果红、Masson 3种方法染色时,3项皆呈阳性反应; C.颗粒状角膜营养不良周边部2~3 mm始终保持透明; D.大多数为双眼对称性,好发于角膜中央.     

TGFBI相关颗粒状角膜营养不良的研究进展

颗粒状角膜营养不良（GCD）是一组常染色体显性遗传病,属于角膜营养不良中较为常见的一种。研究证实,TGFBI基因突变会导致这一种疾病。TGFBI基因上不同位点的突变又会导致不同类型的GCD。本文结合国内外相关文献,从本病的致病基因、分型及临床表现、发病机制、治疗、展望等方面对TGFBI相关性GCD作较为简要的综述。     

大疱性系统性红斑狼疮1例

分析报告1例大疱性系统性红斑狼疮。患者以全身皮肤粘膜起红斑、水疱为表现起病，伴有口腔溃疡、双膝关节疼痛，尿蛋白3 ，ANA阳性1：160颗粒型，ds-DNA抗体阳性，ENA阳性、SS-A阳性。取躯干部皮损行组织病理活检，皿染色示：表皮下水疱，真皮浅层水肿，真皮乳头见中性粒细胞聚集，免疫病理示基底膜带可见IgG呈颗粒状沉积，符合大疱性系统性红斑狼疮病理改变。该病例为大疱性系统性红斑狼疮。     

巨大结节溃疡型基底细胞癌1例

1临床资料患者男,71岁,2年前无明显诱因头部右侧出现指甲盖大小肿物,质硬,表面有少数扩张的毛细血管,无鳞屑,无自觉症状。未经任何治疗,后自行破溃,溃疡迅速扩大,溃疡基底部呈颗粒状,有浆液性分泌物,溃疡周边绕以珍珠样隆起,呈蜡样外观,参差不齐并向内卷曲,大小约6.4 cm×4.2 cm,无愈合倾向(图1),为求进一步诊治遂到本科门诊就诊。