先天性心脏病的病因-基因突变与染色体异常

大多数先天性心脏病(先心病)的病因尚未清楚,通常将其分为3大类[1]:即遗传因素(染色体异常、基因突变)、环境因素(风疹病毒及其他感染、辐射、用药和环境污染等)及遗传-环境因素共同作用(多因素遗传)。本文重点阐述遗传学的若干认识进展———基因突变与染色体异常。目前多数学     

呼吸道异物致呼吸道并发症患儿的护理

对30例（40眼）黄班变性和病理性近视患者采用光动力疗法（PDT）治疗，结果无不良反应发生。随访6个月，效果良好。提出术前精心准备，治疗中严格操作，对患者进行健康教育是保证治疗成功的关键。     

遗传性脑白质病(三)

Canavan病Canavan病是一种常染色体隐性遗传的脑白质病。虽然此症可见于所有种族,但是大多数报道的病人是德系犹太裔。基因定位于17pter-p13。1．病因天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因异常导致此酶功能缺陷,导致     

内分泌、代谢、营养障碍性皮肤病

20060778以肌病为首发表现的系统性淀粉样变性一例/李希清(中山大学二附院皮肤科),席丽艳,刘红芳…∥中华皮肤科杂志.-2006,39(1).-44~46男,68岁,以全身肌肉变硬、巨舌为首发症状。患者3年前自双小腿开始出现水肿、肌无力、肌肉变硬,渐累及大腿、臀部、腰、腹及胸背部肌肉,伴舌尖、舌体肥大,下颌淋巴结肿大、变硬。磁共振示双侧臀部、大腿肌肉群密度增加。CT检查示双侧胸腔少量积液;肠壁水肿。胃窦黏膜活检:少数腺上皮肠上皮化生,腺体基底膜增厚红染,黏膜下血管壁增厚,黏膜下肌纤维肿胀,血管壁及肌纤维均有嗜伊红无定形物质沉积,甲紫染色紫…     

先天性胆总管囊肿癌变3例

1病例资料例1男,2 8岁。因反复上腹痛1个月,皮肤巩膜黄染半个月入院。伴恶心、纳差、乏力、体重减轻、精神不振等症状。体查:右上腹稍膨隆,轻压痛,未扪及肿块,肝肋下三横指,质偏硬。实验室检查:血清总胆红素1 4 6.7μmol/L,结合胆红素5 1.0μmol/L,碱性磷酸酶4 0 6U/L,谷丙转氨酶2 1 3U/L,谷氨酰转肽酶7 3 3U/L。甲胎蛋白<2 0μg/L,癌胚抗原3.9μg/L,乙肝表面抗原阴性,血淀粉酶1 5 6U/L,尿淀粉酶3 7 6U/L,尿胆原阳性,尿胆红素阳性。B超检查示胆总管囊肿。手术探查见胆总管扩张1 4 0mm×9 0mm×8 0mm,张力较大。打开囊肿见后壁肿块,质…     

彩超诊断房缺修补术后突发左房严重血栓1例

患者男，16岁。因先天性心脏病（下腔型继发孔房间隔缺损）接受心脏手术，手术当天病情平衡，但于次日上午突咳血性黏痰，连续4d咳血痰并逐渐加重，呼吸困难。血压96/36mmHg（12.77/4.79kPa），双肺闻及湿性罗音。急行床旁彩色多普勒超声检查，     

伴有LADD综合征的角膜缘干细胞缺乏

泪管-耳-牙-指（趾）（LADD）综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴，以及牙、手臂和指（趾）异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现，如肾脏异常、唾液腺缺乏、先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝、感觉性耳聋和传导性耳聋、牙发育不全、四肢异常、口腔干燥和眼干都被报道与此综合征有关。     

制作角膜缘干细胞完全缺乏动物模型的新方法

目的提出一种新的角膜缘干细胞完全缺乏模型制作方法,为干细胞缺乏疾病的治疗性研究提供可靠的模型。方法利用9mm环钻划界,板层切除角膜组织,通过临床评分、印迹细胞学、组织病理及免疫组织化学验证模型的成功。结果板层切除术后30~45d,模型眼角膜混浊、上皮缺损、大量新生血管长入,印迹细胞学可见PAS( )的杯状细胞,组织病理学检查上皮符合结膜细胞表型,免疫荧光染色可见结膜杯状细胞特异性标志MUC5AC阳性表达。结论环钻划界加板层切除法为一种可靠、有效的角膜缘干细胞完全缺乏模型制作方法。     

国际心脏病学杂志

胸痛和ST段抬高与无症状Brugada综合征患者发热相关：Brugada综合征中的发热与胸痛,先天性心脏病继发心衰的婴儿和儿童中循环大内皮素-1、内皮素-1和心房利钠肽水平升高，经导管房间隔缺损封堵术后一过性黑朦和视觉模糊是否提示视网膜血管微栓子形成？通过超声心动图自动心输出量测量确定肺循环输出量并量化心内分流