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441.
目的遗传性脊髓小脑共济失调7型(SCA7)是SCA系列中首个确定累及视网膜的疾病,该研究探讨中国SCA7的临床特点。方法对一个表现为视力下降、辩色力异常和共济失调的SCA7家系23例成员(8例患者)进行了系统的家系调查、体格检查及头颅MR、眼底照相、视觉诱发电位、视网膜电流图等有关的辅助检查,结合国内外文献总结SCA7临床特点。结果该家系为常染色体显性遗传,多数患者视力损害先于共济失调,存在视网膜色素变性,为蓝-黄色盲或蓝色盲,无夜盲,无智能减退。结论中国SCA7患者临床表型存在多样性。 相似文献
442.
目的对3个遗传性血小板无力症(glanzmann thrombasthenia,GT)家系进行血小板膜糖蛋白Ⅱb、Ⅲa(GPⅡb/GPⅢa)基因突变的检测。方法应用PCR对先证者GPⅡb/GPⅢa基因所有外显子及其侧翼序列进行扩增;PCR产物纯化后直接测序,检测其突变基因。突变位点经直接测序证实排除基因多态性。结果3个家系的先证者PLT均正常,血小板形态分散,出血时间(BT)延长,凝血象正常,对二磷酸腺苷(ADP)、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素反应基本正常;家系1和家系2先证者的血小板膜表面CD41,(GPⅡb)/CD61(GPⅢa)的含量极度降低,分别为0.16%/1.8%、0.9%/3.7%,家系3先证者的血小板膜表面GPⅡb阳性血小板为10.1%,GPⅢa阳性血小板为12.8%。免疫印迹法几乎检测不到家系1和家系3先证者的α/Ⅱb。蛋白,家系2先证者的α/Ⅱb蛋白含量明显降低。家系1先证者在GPⅡb基因存在T2255G和C2671T复合杂合突变,家系2先证者在GPⅡb基因存在A2334C纯合突变,家系3先证者在GPⅡb基因存在C1750T和69-79del复合杂合突变。结论T2255G和C2671T复合杂合突变是导致家系1先证者发生GT的原因,A2334C纯合突变是导致家系2先证者发生GT的原因,C1750T和69-79del复合杂合突变是导致家系3先证者发生GT的原因。 相似文献
443.
橄榄桥小脑萎缩(OPCA)是以小脑皮质、桥脑、下橄榄核等处神经元脱失为主的一组遗传变性疾病,临床主要表现为慢性进行性共济失调,可伴有震颤麻痹综合征,部分病例出现吞咽困难、肌痉挛、腱反射亢进、锥体束征及脊髓后索损害征象,晚期可导致痴呆。笔者在临床工作中发现一个OPCA家系,现报告如下。 相似文献