先天性大疱性表皮松解症伴厚甲一级及家系调查

报告一例先天性大疱性表皮松解症伴厚甲患儿，追踪观察１１年，并对其家系进行了调查，检测了该家系中１６人的ＨＬＡ－Ａ、Ｂ位点抗原。结果表明：该家系中共６０人，其中２４人有不同的皮肤病，除先天性表皮松解症伴厚甲４例外，尚有白色丘疹样大疱性表皮松解症伴厚甲９例，鱼鳞病２例和单纯甲增厚９例，但是该家系１６人的ＨＬＡ系谱分析尚不能证明上述病症的遗传基因与ＨＬＡ连锁。     

Kennedy病一家系的临床和分子遗传学

目的报道国内首例Kennedy病大家系，探讨其临床特征和分子机制。方法根据先证者的叙述对该家系4代74名个体进行家系调查，进行神经系统体检，常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸磷酸激酶（CPK）等。并经家族成员知情同意后抽取静脉血5ml，标准法抽取基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）检测连接素基因（Cx32），证实无基因突变后再检测雄激素受体（AR）基因第一外显子CAG重复片段。结果经临床方法检出家系中另外3例患者，经AR基因检测，其CAG重复数均为50次；而先证者CAG重复数为51次；4例患者肌电图均显示感觉、运动神经受累及，血清CPK均增高；AR基因检测还发现1例症状前个体，其CAG重复数为50次。结论临床上Kennedy病多被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良，甚至Charcot-Marie-Tooth病等，AR基因检测是诊断本病最可靠的方法。     

家族性发作性运动诱发性运动障碍三个家系的临床及遗传学特点

目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）的临床及遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法总结分析3个汉族家族性PKD家系患者的临床资料，并进行详细的家系调查。结果3个家系共有患者25例，其中男性16例，女性9例。起病年龄1～10岁，发作由运动诱发，发作时意识清楚，发作持续时间在30s以内。查体未见异常，无明显智能障碍。发作次数10～50次／d，随年龄增长发作次数减少，卡马西平可完全缓解症状。家系遗传方式均符合常染色体显性遗传模式。家系中男性患者的临床表现比女性严重，未经治疗时，女性患者症状自然缓解的年龄比男性患者早。结论家族性PKD的主要遗传方式为常染色体显性遗传，在临床及遗传上可能存在异质性。男性患者临床表现比女性严重，可能与不同种族的遗传异质性有关。女性患者比男性症状轻，自然缓解年龄早，可能导致多数女性患者不完全外显，使得女性发病相对较少。     

非综合征型少牙畸形的临床特征

目的对少牙畸形患者进行临床检查和系谱分析,总结先天缺牙的遗传方式和临床特征。方法收集少牙畸形病例,对患者及家系成员进行口腔检查,摄曲面断层片;了解家族史,绘系谱图;进行分析总结。结果先天性少牙畸形有家族性的,也有散发的,患者常伴有余留牙的形态异常、前牙间散在间隙。家族性缺牙患者多为常染色体显性遗传,仅有1例为常染色体隐性遗传。结论先天缺牙家系多为常染色体显性遗传;遗传表现包括缺牙牙位、牙冠形态等;先天缺牙严重影响患者的口腔健康及咬合关系,危害患者身心危害。     

62例新疆维吾尔族2型糖尿病家系的遗传异质性分析

目的对收集的新疆喀什地区62个2型糖尿病（T2DM）家系进行遗传异质性的分析。方法对62例家系的T2DM患者的年龄、WC、BMI、BP、血脂等指标进行秩和检验，双峰检验和亲属间相关分析。结果BMI、BP、TC和TG在家系间具有显著性差异；BMI、BP、HDL-C存在一个显著的峰值；除发病年龄在先证者与亲属间不存在遗传异质性外，其余各项指标均表现出遗传异质性。结论所研究的62个维吾尔族T2DM家系中BMI、BP、HDL-C和TG可能存在着遗传异质性。     

成人型多囊肾一家系报告

目的:探讨成人多囊肾的家族聚集性.方法:运用家谱图.报告常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)一家系,随访16年,追溯三代,从两代发病到三代均发病.结果:5人发病到8人发病;死亡1人至死亡3人等问题进行了家系调查调查分析及讨论.结论:产前基因诊断使减少本病的发病率成为可能.ADPKD的早期发现、早期诊断和治疗,可改善预后、提高患者的生活质量和延长生存期.     

2型糖尿病家系的建立和特征分析

目的：建立并分析一个可用于研究2型糖尿病遗传和环境危险因素的高发家系人群。方法：确定有家族史2型糖尿病家系183个，分别对其三代家族史和血统成员进行调查研究，全部非患者进行葡萄糖耐量试验（OGTT），用免疫学方法排除1型糖尿病家系。结果：家系人群中2型糖尿病患病率是56．5％，高于普通人群患病率。将家系人群按年龄分组，40岁以后患病率显著增高．不同年龄组的患病率有显著性差异（P〈0．01）。本研究家系人群中母亲传递的糖尿病显著多于父亲（45．9％：26．7％，P〈0．01）。但母亲是糖尿病的子女和父亲是糖尿病子女的患病率无显著差异（43．5％：41．6％，P〉0．05）。结论：有家族史的2型糖尿病患者有明显的家族聚集性，家系人群是研究2型糖尿病发病遗传因素和环境因素的合适人群。     

Ⅰ型多发性神经纤维瘤病2例并家系调查

对所遇Ⅰ型多发性神经纤维瘤病2例并家系调查报告如下。1病例报告例1：男，12岁。主因发作性头痛1个月入院。患者于入院前1个月无明显诱因出现头痛，以双颞侧为主。呈持续性钝痛．夜间较日间为重，因头痛致数次从自行车上摔下．每次发作时伴有恶心．呕吐。自发病以来无发热，无肢体活动障碍及二便失禁。曾在当地医院行脑电图检查示：未见异常。头颅CT示：颅内有低密度灶。     

家族史:3代家谱

3代家谱用图示法表示家庭内发生的疾病,也是评价疾病相关的遗传因素最有效的方法.3代家谱已经成为诊断中的考虑事项,也用于少见单一基因或染色体紊乱的风险评价.在常见病风险评估中,家族史的效用日益增加得到了证实,大多数常见病是由环境因素和多种基因的变异共同造成的,与人群的平均水平相比,基因的遗传变异给个体带来风险会有很大的不同.家族史可用于对患病风险性的评价,以降低风险因素或者防止暴露.