瘢痕疙瘩的1个家系调查

目的调查瘢痕疙瘩系谱资料并收集患者血样,为瘢痕疙瘩致病基因的全基因组扫描及连锁分析提供研究的基础。方法通过课题组多年来临床资料的数据收集,按照瘢痕疙瘩的诊断标准发现并采集了一个瘢痕疙瘩大家系的血样。并绘制了完整的家系系谱。结果此瘢痕疙瘩家系现有4代人,现存共有49例。其中患者9例,可疑患者1例。连续4代发病,症状典型。共收集血样22份。结论瘢痕疙瘩的致病基因有待进一步深入研究。广大科技工作者应该利用中国丰富的遗传资源,展开多学科的研究早日揭开瘢痕疙瘩的发病机制。     

特发性震颤一家系临床特征及颅脑磁共振成像初探

特发性震颤(essential tremor,ET)是一种以震颤为唯一症状的运动障碍疾病,分为家族性和散发性,家族性者常表现为常染色体显性遗传,其病理生理基础尚不清楚。国内发病率尚无统计学资料,最近几年我国陆续有几个家系的报道[1-2],但缺乏临床症状特点、影响因素及相关影像学研究资料     

中国26个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病家系的临床和影像学特点及与其他国家患者的对比

目的 分析我国常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)患者的临床和影像学特点,并与其他国家的患者进行对比.方法 收集2003年1月至2009年10月在我院经Notch3基因和超微病理检查证实的26个CADASIL家系中102例患者的发病年龄、首发症状和临床表现特点,与德国、日本、沙特、法国患者的症状用x2检验进行比较;分析35例患者头颅MRI改变特点并与英国以及法国患者进行对比.结果 102例患者发病年龄在22～80岁,平均(43.9±11.0)岁,缺血性脑卒中或TIA出现率(79.41%)与其他国家患者差异无统计学意义;痴呆出现率(50.00%)高于沙特(21.05%,x2=5.513,P=0.020)和法国(31.11%,x2=4.517,P=0.034)患者;精神异常出现率(14.71%)较德国患者低(30.39%,x2=7.185,P=0.007);偏头痛出现率(13.73%)和法国患者类似,明显少于日本(40%,x2=12.658,P=0.000)、德国(38.24%,x2=15.932,P=0.000)和沙特患者(42.11%,x2=6.869,P=0.009).35例患者头MRI均存在异常改变,没有发现延髓损害,腔隙性梗死在基底节的发生率(82.86%)明显较法国患者(60%,x2=5.663,P=0.017)高;大脑白质疏松发生率与法国患者相似;颞极白质受累率(68.57%)明显少于英国患者(95%,x2=5.211,P=0.022).结论 不同国家CADASIL的临床表现和MRI改变存在差异.双颞极白质异常信号对国人CADASIL的诊断不是一个敏感指标.     

骨骼肌钠通道α1亚基基因R1129Q新突变导致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系

目的 报道1个骨骼肌钠通道α1亚基(SCN4A)基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪家系的临床和病理改变特点.方法 本家系为常染色体显性遗传,共有9例患者,男性4例,女性5例,发病年龄7～25岁.5例患者为正常钾性周期性瘫痪,其中4例伴随肌强直症状;3例患者为低钾性周期性瘫痪;1例发作时血钾浓度不详.对先证者进行左肱二头肌活体组织检查.先证者和7例家系患者、3名无症状家系成员以及50名健康人行SCN4A基因测序.结果 先证者的肌纤维出现轻度肥大和萎缩,伴随核内移和肌纤维内空泡,部分肌纤维内氧化酶分布异常.所有患者均存在SCN4A基因的R1129Q突变,3名无症状家系成员以及50名健康对照无此突变.结论 SCN4A基因R1129Q新突变在同一家系内可以导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存.     

骨骼肌钠通道α1亚基基因R1129Q新突变导致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系

目的 报道1个骨骼肌钠通道α1亚基(SCN4A)基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪家系的临床和病理改变特点.方法 本家系为常染色体显性遗传,共有9例患者,男性4例,女性5例,发病年龄7～25岁.5例患者为正常钾性周期性瘫痪,其中4例伴随肌强直症状;3例患者为低钾性周期性瘫痪;1例发作时血钾浓度不详.对先证者进行左肱二头肌活体组织检查.先证者和7例家系患者、3名无症状家系成员以及50名健康人行SCN4A基因测序.结果 先证者的肌纤维出现轻度肥大和萎缩,伴随核内移和肌纤维内空泡,部分肌纤维内氧化酶分布异常.所有患者均存在SCN4A基因的R1129Q突变,3名无症状家系成员以及50名健康对照无此突变.结论 SCN4A基因R1129Q新突变在同一家系内可以导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存.     

家族性房间隔缺损并房室传导阻滞一家系分析

目的分析1个汉族人的家族性房间隔缺损并房室传导阻滞家系的表型和遗传模式。方法对家系成员行病史采集、体格检查、心电图及心脏超声检查,分析其临床特点,制作家系图谱,采用系谱法分析疾病遗传模式。结果家系成员5代78例,血缘关系成员55例,先天性心脏病患者16例。16例患者中房间隔缺损10例、房室传导阻滞12例、脑梗死6例、婴幼期死亡3例。所有家系成员均无先天性上肢畸形。结论该家系疾病主要表现为房间隔缺损和房室传导阻滞,遗传模式为常染色体显性遗传,经检索认为是目前国内最为明确的家族性房间隔缺损并房室传导阻滞的家系报道。     

家系分析在产前筛查诊断中的价值

家系分析有助于临床医生了解疾病的传递方式、分析检测结果,进而为家系其他成员提供检测建议。目前遗传学检测技术不断进步并应用于临床,可能发现大量“阳性”结果,更需要重视家系分析在致病性判断中的价值。     

常染色体显性先天性致密核性白内障临床遗传学特征研究

先天性致密核性白内障遗传属质量性状，为单基因遗传病。五个家系谱分析发现发病率为８／２１；男／女＝５／３；表现为连续传递且以完全显性遗传为主，少数家系表现为不规则显性遗传，外显率为８／１３（６１．５４％），核型组成：４４＋ＸＹ（ＸＸ），染色体数目正常，但部分结构异常     

孤独症系谱症的现代医学观

孤独症（autism）指与人交往或互动反应质的缺陷、表达能力质的障碍、狭隘而局限的兴趣活动以及反复刻板动作行为为特点的病症，属于广泛性（全面性，PDD）发育障碍范畴，包括若干类型。     

家族性发作性运动诱发性运动障碍六个家系的临床及遗传特点分析

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）的临床特征及遗传特点。方法对6个中国汉族PKD家系共122名成员进行随访，包括患者26例，总结分析其临床表现、遗传特点、辅助检查及预后。结果本组6个家系共有患者26例，其中男性18例，女性8例（男：女=2．25：1）。患者发病年龄为4～30岁，均以突然运动诱发，表现为肢体的不能控制的肌张力障碍、舞蹈、投掷样动作等，每次发作约持续几秒到十几秒，持续时间最长不超过1min，平均每天发作数次，不伴意识障碍。神经系统检查、脑电图、头颅影像学检查等均无阳性发现。多数患者可自然缓解，抗癫痫药物治疗有效。6个家系中4个家系有连续2代以上发病，符合常染色体显性遗传；2个家系只有一代患者，且均为同胞兄弟／姐妹，符合常染色体隐性遗传。通过家系内比较，发现4个显性遗传家系均有子代较父代发病年龄提前、发作频率增加、病程延长等现象，提示存在遗传早现（anticipation）。结论PKD是一种神经系统的常染色体遗传病，既有显性遗传又有隐性遗传，具有遗传和临床异质性（heterogeneity）。中国汉族人群中显性遗传的PKD家系存在遗传早现现象。