重庆地区HCV基因亚型的分布状态

目的:探讨重庆地区丙型肝炎病毒(HCV)流行的基因亚型分布状态.方法:在77份抗HCV抗体和HCV RNA均阳性的血清标本中,分别提取HCV RNA,通过逆转录巢式PCR(RT nested-PCR)扩增C基因的羧基端至E1基因的氨基端长度为474 bp的片段,测定其核苷酸序列,与GenBank中已知的HCV序列进行系谱分析,确定HCV基因亚型.结果:77份HCV感染者血清标本通过RT-nested PCR检测均获得阳性条带,该方法特异性和敏感性均较好.序列与系谱分析显示1b 29例(38%),2a 10例(13%),3a 12例(16%),3b 11例(14%),6a 15例(19%),未见1a和2b型.结论:重庆地区HCV流行的基因亚型有1b,2a,3a,3b,6a共5种,1b为流行的主要基因亚型.2a,3a,3b和6 a型均占相当比例,初步说明重庆地区HCV流行的基因亚型呈现多样性.     

胎儿先天性泌尿系统畸形的诊治

国外报道胎儿先天性泌尿系畸形的发生率为 0 5 % ,国内北京报道发生率为 1 9%。因此胎儿先天性泌尿系统畸形的早期诊断、早期治疗十分重要。1　胎儿先天性泌尿系统畸形的诊断1.1　临床上正确理解遗传疾病、先天性疾病、出生缺陷及家族性疾病等概念的内涵和外延　　明确先天性、遗传性疾病的分类、病因、发病规律 ,了解泌尿系胚胎发育机制是诊断和处理此类疾病的基础。1.2　泌尿系一般疾病的诊断原则及方式亦适用于胎儿先天性泌尿系统畸形的诊断强调重视一般病史中的近亲婚育史、孕期中微生物感染、放射、药物等因素的影响。这是临床诊断最…     

完全型雄激素不敏感综合征家系致病基因突变研究

目的 探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)家系的致病基因突变.方法 采用PCR及直接测序的方法,对1个CAIS家系中的雄激素受体基因外显子1～8分别进行测序研究.结果 雄激素受体基因第6外显子发生G2683A错义突变,导致773位点的精氨酸被组氨酸取代Arg773His.结论 雄激素受体基因Arg773His位点突变是该CAIS家系的发病原因;对CAIS患者进行基因检测,可为遗传咨询、产前或植入前遗传学诊断提供依据.     

山东省泰安市区消化系恶性肿瘤306例系谱调查分析

对泰安市306例消化道恶性肿瘤患者进行系谱调查,发现有恶性肿瘤家族史者31例,占10％,其中食管癌高达21％(16/75);31例家族中共有恶性肿瘤患者213例,其中消化道121例占56.8％,其他系统92例占43.2％,提示消化道恶性肿瘤确有家族聚集现象,尤以食管癌明显,消化道恶性肿瘤家族中其他系统恶性肿瘤亦呈高发倾向。本文结合家系调查及文献复习就癌肿的家族聚集现象、环境因素及染色体异常进行探讨。     

先天性家族性指关节融合症系谱分析

目的:探讨先天性家族性指关节融合症的遗传方式,了解其发病规律.方法:实地调察与临床诊断相结合,并进行系谱分析.结果:家系中46人有23位受累,发病率为50%.男女发病机会一致.连续6代都有患者.患者出现的症状轻重不一.结论:先天性家族性指关节融合症系谱为常染色体显性遗传.该致病基因有表现度不一致的现象.     

中国人恶性高热家系蓝尼定受体-1基因的筛查

目的 筛查中国人恶性高热(MH)家系的蓝尼定受体-1(RYR1)基因.方法 提取确诊为MH的先证者及家系其他成员外周血白细胞的基因组DNA,采用PCR扩增先证者RYR1基因的部分外显子,并进行直接测序,采用Fok Ⅰ限制酶分析验证先证者及家系其他成员基因突变情况.结果 先证者RYR1基因第6 724位碱基C突变为T(c.6724 C＞T),所编码第2 206位氨基酸由苏氨酸变为甲硫氨酸(p.T 2206 M),此突变在白种人已报道;先证者的4个子女中有2个为该错义突变携带者,为MH易感者.结论 中国人MH易感者携带与白种人MH易感者相同的RYR1基因突变.     

原发性皮肤淀粉样变3例——附家系调查

对3例原发性皮肤淀粉样变患者发病年龄、皮损的程度、遗传方式及家系进行调查分析。3例家系4代共97人,有25例患者,其中男12例,女13例,每代均有患者,符合染色体显性遗传。认为原发性皮肤淀粉样变与遗传有密切关系,本组病例基本符合常染色体显性遗传。     

家族性面神经炎一家系5例调查

面神经炎又称特发性面神经麻痹或Bell麻痹。本病比较常见，但家族性面神经炎较为罕见，最近笔者遇到一家系5例，现报告如下。 1病历摘要 先证者，女，43岁。来院前1d着凉后出现右眼闭不严，右口角流涎而来诊。既往史25岁时患一次右侧面神经炎，经针刺口服药物痊愈。既往史：无其他疾病，不嗜烟酒，家庭史阳性，     

遗传性牙釉质发育不全家系分析

目的:分析一遗传性牙釉质发育不全家系的发病情况及病变特征,明确其遗传方式,为进一步基因定位和克隆奠定基础。方法:2003-05在中国山东某市发现一遗传性牙釉质发育不全家系,先证者为1名43岁男性牙釉质发育不全患者。该家系现存活3代,共有36名家庭成员。对先证者及其家族进行口腔检查和全身检查,制备牙齿磨片镜下观察,对该患者及其亲属成员进行家系调查,系谱分析,明确可能的遗传方式。结果:①口腔及全身临床表现:口腔检查可见大量牙石,釉质病变涉及全口牙齿,牙体呈黄褐色,磨耗重,釉质易碎裂剥脱。X射线显示牙釉质密度基本与牙本质相同,髓腔形态未见异常。临床表现符合Witkop1989年分类中的钙化不全型牙釉质发育。全身系统检查排除系统性疾病。无四环素用药史,家族中无近亲结婚者,附近居民无相似病变。②牙齿磨片观察结果:可见釉丛及釉板明显,且数目增多,表明釉质发育较差。③遗传方式:该家系36名成员,3代中均有患者,共检出遗传性牙釉质发育不全患者13人,其中男7例,女6例,传递方式符合常染色体显性遗传的特点。结论:该家系为常染色体显性遗传性钙化不全型牙釉质发育不全家系,为下一步定位该家系致病基因奠定基础。     

Van Der Woude综合征的遗传学分析

目的对4个VanderWoude综合征(VWS)家系和1个Poplitealpterygium综合征(PPS)家系进行进行遗传学分析。方法对以上家系进行临床表型观察,计算表型分布频率和表型基因频率。结果VWS表型分布频率为:腭裂或隐腭裂(82%),唇瘘(52%),缺牙(22%);表型基因频率约为1/50000。结论VanderWoude综合征表型变化可能是由于存在特定的修饰基因,进一步寻找修饰基因将为临床基因治疗和基因诊断提供分子基础。