神经管缺陷的孕中期筛查

目的通过检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP),进行孕中期胎儿神经管缺陷(NTD)的无创伤性产前筛查.方法采用金标定量系统对孕中期 (14～22w)妇女进行AFP检测,并配有神经管缺陷产前筛查专用软件进行分析校正.结果接受筛查的378名孕妇中,神经管畸形高风险孕妇为9例,筛查阳性率为2.38%,经彩超或B超确认7例神经管缺陷,占被筛查人数的1.85%,于28w前终止妊娠.随访追踪每例筛选的孕妇至胎儿出生.结论利用孕妇血清AFP进行孕中期胎儿神经管缺陷无创伤性产前筛查,是降低围产儿死亡率和出生缺陷率重要手段之一.     

TCSoft孕中期唐氏综合征筛查软件在临床上的应用

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白AFP、游离雌三醇uE3、绒毛膜促进腺激素HCG,进行唐氏综合征(又称21三体综合征)、爱德华氏综合征(又称18三体综合征)、开放性神经管缺陷的无创伤性产前筛查。结合诊断预防这些异常儿出生。方法采用美国贝克曼Access化学发光免疫分析法对孕15-18w孕妇外周血AFP、HCG和uE3三联生化指标进行检测,检测结果应用TCSoft孕期胎儿唐氏综合征筛查软件计算出唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管缺陷各自MOM值和合并风险率。结果该唐氏综合征筛查软件风险率切割值为1/380,假阳性率在5%时,检出率可达75%以上。     

1836例学龄前儿童听力筛查假阳性的初步分析

目的探讨和分析学龄前儿童听力筛查中未通过的原因。方法应用瞬态声诱发耳声发射（TEOAE）对2005年7月-2007年2月在我所入幼体检的1836例学龄前儿童进行听力筛查。入幼体检当日，进行TEOAE测试。对“未通过”者，在去除原因1个月进行第二次TEOAE测试。复筛仍“未通过”者，转往嘉兴听力诊断指定医疗机构应用听觉脑干诱发电位（ABR）做诊断性检查来评估听力水平。结果接受初次筛查的1836例学龄前儿童。其中1670例通过了初筛，通过率91％。初筛未通过的147例，在1个月后进行复查，复查通过128例，通过率为87．1％。复查仍未通过的19例，其中4例已经确诊为听力损失。在1836例学龄前儿童中听力损失的发病率为0．21％。另有15例在随访中，尚未诊断。初筛的假阳性率占8％。结论总结听力筛查中出现假阳性的原因。归纳OAE的优势和不足。     

产前筛查和基因多态性位点在唐氏综合征产前诊断中的应用

目的 在建立可靠的产前筛查方法的同时，采用快速，简便，准确的产前诊断方法，防止唐氏综合征（DS）患儿的出生，方法 采用酶联免疫方法测定妊娠14-20w孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素β亚基（β-HCG）浓度，结合孕妇年龄，孕周和体重，用计算机软件进行分析，得到每位孕妇所怀胎儿DS风险系数，对筛查出胎儿唐氏综合征高风险孕妇，再利用21号染色体上的6个多态性位点对其作产前基因诊断。结果 经产前筛查，在395例孕妇中发现10例胎儿唐氏综合征高风险孕妇，其中1例产前基因诊断为胎儿唐氏综合征，与染色体核型分析结果相符。结论 产前筛查结合基因多态性在唐氏综合征产前诊断中具有很好的应用价值。     

一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变分析

目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变，并探讨缝隙连接蛋白beta2(gap junction protein beta 2，GJB2)基因235delC突变是否会加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋症状。方法对一个母系遗传性非综合征型耳聋核心家系72个成员取外周血提取DNA，经聚合酶链反应扩增后，利用Alw26Ⅰ限制性内切酶酶切及直接测序验证，对其线粒体DNA突变进行研究；利用ApaⅠ限制性内切酶酶切及直接测序验证，筛查核心家系中GJB2基因235delC突变情况，并对GJB2基因235delC和线粒体A1555G突变的关系进行研究。结果在27名母系成员中均发现具有线粒体A1555G突变，呈母系遗传；具有耳聋表型的为21人(77．8％)，家族外显率高；所筛查的包括配偶在内的72名个体中，仅3例具有GJB2基因235delC杂合子突变，且均出现在母系成员中，但3例的耳聋表型却不同。结论线粒体A1555G突变是本家系耳聋遗传易感性的基础，在该家系中GJB2基因的235delC杂合子突变未加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋。     

警惕胃癌来敲门 胃镜检查早发现

胃癌的日益高发、年轻化和高死亡率,是我国居民面临的严峻现实。由于50岁后是胃癌的高发年龄段,所以,在40岁左右进行胃癌筛查,是发现早期胃癌的最佳时机。胃癌虽然可怕,但早期胃癌是完全可以根治的。曾有专家说:"早期胃癌九生一死,晚期胃癌九死一生。"且早期胃癌一般可以通过胃镜彻底切除病灶,不必承受晚期胃癌开刀、化疗的痛苦。     

宁夏回族自治区心血管疾病高危人群筛查与相关危险因素研究

目的 初步确定宁夏回族自治区人群心血管疾病高危率,了解高危类型及聚集情况,分析相关危险因素,为宁夏心血管疾病的预防、早诊早治提供参考依据。方法 采用多阶段分层整群抽样方法, 选择8个县、区开展筛查。对调查对象进行问卷调查、体格测量和实验室检查。计数资料用率表示, 组间比较采用χ2检验,影响因素采用logistic回归分析。结果 共调查65249人,心血管疾病高危人群占比18.85%（12298例）。男性高危率（20.21%）高于女性（17.81%）,差异具有统计学意义（χ2=59.97,P <0.05）。回族高危率（18.40%）低于汉族（19.00%）,差异无统计学意义（χ2=4.03,P>0.05）。城乡(χ2=55.73)、教育程度(χ2=200.27)、职业(χ2=232.01)、家庭年收入(χ2=152.36)、婚姻状况(χ2=70.49)、BMI(χ2=1412.11)、吸烟(χ2=12.51)和饮酒(χ2=19.02)等因素的心血管疾病高危率差异均有统计学意义（P<0.05）。血压高型是心血管病高危的主要类型,为12.73%（8309例）。随着年龄、BMI值的增加,成为心血管病高危人群的风险性越大;吸烟、饮酒、不在婚、文盲及小学文化、从事行政及专业技术人员均为心血管病高危因素,呈现正相关性;而女性是其保护因素,呈现负相关性。结论 宁夏回族自治区心血管病高危率低于全国平均水平,血压高型是其主要高危类型。建议重点关注低学历、低收入、农村和高龄人群。     

四川省妇幼保健院 四川省妇女儿童医院 成都医学院附属妇女儿童医院

我院始建于1988年,系四川省卫生健康委直属非营利性事业单位和成都医学院附属妇女儿童医院,是集医疗、保健、公共卫生、教学、科研、培训等职能为一体的三级甲等妇幼保健机构,四川省妇幼健康和计划生育研究所、四川省产前诊断中心、四川省新生儿疾病筛查中心、四川省儿童医学中心、四川省母婴安全指导中心、四川省出生缺陷防治管理中心等机构均设于我院。     

南京市秦淮区老年人脑卒中高危人群分布及危险因素分析

目的 了解南京市秦淮区老年人群脑卒中高危人群及主要危险因素,为制定预防干预措施提供科学依据。 方法 2019年6—9月,采用多阶段分层整群抽样方法,选取南京市秦淮区12个社区1 528例60岁及以上老年人作为研究对象,开展问卷调查与体格检查。采用“8+2”脑卒中风险评估分级标准确定高危人群。 结果 纳入的1 528例研究对象中,检出脑卒中高危人群386人,检出率为25.26%。男、女性别检出率分别为27.41%、22.17%,差异有统计学意义(χ²=5.387, P=0.020);研究对象脑卒中高危人群检出率随年龄逐渐上升(χ²_趋势=13.385, P<0.001),但随着学历升高、收入增加,脑卒中高危人群检出率逐渐降低(χ²_趋势分别为12.121、9.791, P值分别为<0.001、0.002)。386例高危人群危险因素暴露率>50%的分别为高血压(87.56%)、血脂异常(73.32%)、超重/肥胖(66.56%)和缺乏体育锻炼(55.70%);男性高危人群危险因素暴露率>50%的分别为高血压(84.21%)、血脂异常(77.73%)、超重/肥胖(70.85%)、抽烟(53.44%)和缺乏体育锻炼(53.23%);女性高危人群危险因素暴露率>50%的分别为高血压(93.53%)、血脂异常(65.47%)、缺乏体育锻炼(61.87%)和超重/肥胖(58.99%)。 结论 南京市秦淮区老年人脑卒中高危人群检出率处于较高水平,其中高血压、超重或肥胖、血脂异常和缺乏体育锻炼4个方面危险因素处于较高暴露水平,男性高危因素增加吸烟。提示应强化南京市秦淮区老年人脑卒中预防与控制,针对高危人群主要危险因素制定有效的干预措施。     

南通市海门区1起学生结核病疫情调查处置分析

目的 对1起学校结核病疫情处置过程进行分析,为学校结核病疫情防控提供参考.方法 按《学校结核病防控工作规范(2017版)》、《中国学校结核病防控指南(2020年版)》进行调查和处置.对确诊病例采用统一的个案调查表进行调查,给予规范治疗和督导管理,按照规定进行休复学管理.对密切接触者在10日内完成X线胸片、PPD试验,必要时采用胸部CT、IGRA检查.对PPD强阳性或IGRA阳性或PPD硬结平均直径净增值≥10 mm者进行预防性干预.结果 海门区本起结核病疫情持续时间4个月,共确诊13例,分布于6所普通高中13个高一班级,均为某校原初三(3)班学生,该班级罹患率25.49％;患者年龄15～16岁,病原学阳性率23.08％,以女生为主(占69.23％).共开展3次筛查,分别发现7、3、0例病例,合计筛查发现10例(占76.92％).原初三(3)班学生PPD试验强阳性率(6.00％)高于其他班级(0.74％),学生结核分枝杆菌感染率(28.00％)高于其他班级(4.44％),差异均有统计学意义(P值均＜0.05).预防性服药率仅为34.62％.结论 根据指示病例的病情分析预判可能传播的范围,主动、早期发现病例,对控制结核病在学校发生及进一步蔓延具有重要意义.