不同免疫佐剂对寻常型天疱疮抗原EC1-2表位抗体亚型的影响

目的 探讨免疫佐剂的十预对寻常型天疱疮抗原ECl-2表位抗体亚型转换的影响。方法 完全弗氏佐剂(CFA)或铝[Al(OH)₃]佐剂联合重组天疱疮抗原(PVA)ECl-2融合蛋白,分别免疫C57BL/6小鼠,检测免疫后细胞因子的产生及其特异性抗体的滴度和型别,并通过间接免疫荧光(IIF)及新生鼠皮肤的体外培养,观察抗血清同抗原的亲和力及其致病作用。结果 免疫后经细胞因子检测发现,CFA组小鼠IFN-γ、Th1型细胞因子增高;Al(OH)₃组则以IL-4、Th2型细胞因子增高为主。两组小鼠均有特异性的抗ECl-2 IgG型抗体产生,但其亚型不同,CFA组以IgG2a为主,而Al(OH)₃组则仅表达IgGl。CFA组小鼠血清IIF示弱的荧光沉积,体外实验示轻度棘层松解;而Al(OH)₃组则表现为明亮的荧光沉积,体外实验出现表皮内水疱。结论 不同免疫佐剂直接影响寻常型天疱疮抗原ECl-2表位的抗体亚型。     

母体血浆中胎儿游离DNA的研究现状及进展

据统计,我国每年约有100万缺陷儿出生,不但影响了人口素质,也给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担.进行产前筛查和诊断是减少和避免出生缺陷的有效干预手段.传统的产前诊断取材主要包括绒毛、脐血和羊水等,这些胎儿样本均要通过有创性技术获得,增加了感染、流产、早产甚至胎儿宫内死亡的风险.近年来的研究发现在妊娠母体的血浆中存在游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA)且含量相对丰富,这一发现为开展无创性的产前诊断提供了新的途径.本文将针对母体血浆中胎儿游离DNA的生物学特性,尤其是在遗传性疾病产前诊断中的研究新进展作一综述.     

婴儿高胰岛素性低血糖症病因学研究进展

婴儿高胰岛素性低血糖症 (PHHI)是一种具有遗传异质性和临床表现异质性的综合征。对其病因学研究的深入促进了人们对胰岛素分泌和葡萄糖代谢调控机制的了解。具常染色体隐性遗传模式的PHHI患者 ,由于编码胰岛 β细胞KATP通道SUR1 或Kir6 .2蛋白的基因突变 ,使其KATP通道功能丧失 ,造成PHHI。常染色体显性遗传模式患者的病因尚不清 ,仅在一个家系发现了葡萄糖激酶基因的突变。而合并有高氨血症的PHHI,则多是因谷氨酸脱氢酶的功能突变所致。     

遗传与儿童免疫性疾病

根据遗传因素在发病机制中的作用可将疾病分为单基因遗传病和复杂性状（complex traits）疾病.常见的原发性免疫缺陷病多属单基因遗传病,遵循孟德尔遗传规律,其遗传方式可分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X连锁遗传（XL）等.多数自身免疫性疾病[如系统性红斑狼疮（SLE）、类风湿性关节炎（JRA）、川崎病（KD）]和过敏性疾病属复杂性状疾病;它们是由许多相关基因加和作用形成的.复杂性状性疾病目前已成为生命科学中普遍关注的前沿,阐明复杂性状疾病的发病机制,需要解决两个问题：一是明确疾病的主要易感基因,这需要在人类基因组中找寻一种数目多、分布广泛且相对稳定的遗传标记,单核苷酸多态性（SNPs）正是代表了这样的一种标记;二是寻找影响这些基因表达的表观遗传（epigenetic）修饰因子（如DNA甲基化）.因此,本文仅在简单介绍一般免疫性疾病遗传学特点的基础上,结合目前的临床基础研究资料,重点讨论表观遗传修饰及SNPs与免疫系统疾病的关系.     

家族性双侧腕管综合征一家系分析

目的：分析双侧腕管综合征在一家系中的发病情况及病变特征。方法：通过对先证者的诊断、治疗、随访,并应用病史查询,症状、体征检查及两点区分试验、肌电图检查等方法对一家系6代37人中双侧腕管综合征的发病情况及病变特点进行调查,分析结果并绘制遗传图谱。结果：该家系共11人患病,病变符合双侧腕管综合征的一般特征;为杂合子发病,连续遗传,子代（Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）发病几率接近1/2。结论：该家系中双侧腕管综合征属于家族性遗传疾病,其发病规律符合孟德尔常染色体显性遗传。     

常染色体显性遗传性多囊肾病合并蛛网膜下腔出血一家系

先证者 ( 2 )　男 ,49岁。 1984年 7月因肝大做 B超诊断为多囊肾、多囊肝。 1985年 5月 9日因突然剧烈头痛住院 ,查体 :意识清 ,Bp 16 0 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,颈部抵抗 ( ) ,腰穿为血性脑脊液 ,诊断为蛛网膜下腔出血 (SAH)。6月 3日排便时突然呼吸心跳停止死亡。家系调查　本家系 4代人中有 9人患病 (图 1)。 7,男 ,35岁。因无痛性血尿先后做肾盂造影和 B超 ,诊断为多囊肾、多囊肝。1个月后突发剧烈头痛、呕吐住院 ,查体 :中度昏迷 ,Bp 170 /10 0 mm Hg,颈抵抗 ( ) ,腰穿 :血性脑脊液 ,诊断 SAH,治疗好转出院。 6,女性…     

颅锁骨发育不全一例

患儿男 ,出生 3 d。因“生后出现颅骨部分缺损 3 d”而入院。患儿系第 2胎 (第1胎人工流产 ) ,孕 38周剖宫产 ,父母体健 ,非近亲婚配 ,否认家族性遗传病史 ,其母孕 4个月时患“上感”,曾服咳嗽糖浆 ,孕 7、8个月时多次小腿抽筋 ,妊娠呕吐不重 ,患儿生后 1及 5 min Apgar评分均     

常染色体显性遗传肢带型肌营养不良研究进展

常染色体显性遗传肢带型肌营养不良（LGMD1）是一组遗传模式和临床症状高度不均一的肌病,人们用分子遗传学手段对其进行分型,目前至少已发现5个相关的基因位点,其中一个基因已被克隆,对这些基因的表达产物的研究也在进行之中,这些研究将揭示LGMD1的分子遗传机制和致病机理,也将对这些疾病的基因诊断和治疗奠定基础。     

两个常染色体显性遗传先天性白内障家系突变热点筛查

[目的]对2个常染色体显性遗传先天性白内障中国家系进行基因突变热点筛查,以了解这两个家系的先天性白内障是否与文献报道的17个突变热点相关.[方法]对两个家系共20名成员(包括患者11人,非患者9人)抽取外周血提取基因组DNA,针对截至2003年1月为止国外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的10个基因上的17个突变热点,包括CRYAA(ARG116CYS),CRYAB(del450A),CRYBA1(EX3-4 DEL),CRYBB2(GLN155TER),CRYGC(THR5PRO,5-BP DUP at NT226),CRYGD(ARG14-CYS,PRO23THR,ARG58HIS,ARG36SER),GJA3(ASN63SER,PRO187LEU),GJA8(GLU48LYS,PRO88SER),BFSP2(ARG287TRP)及MIP(GLU134GLY,THR138ARG),设计引物使PCR扩增片段涵盖上述热点,对扩增产物进行序列分析,检测这11名患者在突变热点上是否有相应的序列改变.[结果]20名被检者的10个基因片段序列与GenBank发表序列相同,在17个突变热点均未发现相应基因突变.[结论]初步排除这个家系的先天性白内障与17个突变热点相关.