表现为帕金森综合征的SCA3/MJD一家系临床及基因突变研究

近年来遗传因素在帕金森病发病机制的作用越来越受到关注。其中a-突触核蛋白（a-Synuclein）基因，泛素羟基末端水解酶L1（UCH-L1）基因，LRRK2基因同常染色体显性遗传帕金森病有关。遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种亚型在内的神经系统退行性疾病。临床表现除了共济失调外可伴有帕金森综合征。近来有报道SCA患者可以表现为帕金森综合征而无明显的共济失调，我们对5个临床诊断为常染色体显性遗传的帕金森病家系进行SCA突变检测。     

中国卒中杂志病例精选

<正>本书将《中国卒中杂志》2009-2012年间刊登的病例进行了精选汇编,以促进国内同道的交流、满足临床教学需要。病例介绍、讨论及知名专家的高水准点评构成了本书的主体内容,采用病案讨论与学科最新进展相结合的方式,涵盖了卒中的检查、诊断、治疗和相关并发症或伴随症状等方面的内容。本书既包括了常见的缺血和出血性脑血管病,又涉及了脊髓血管病、显性遗传性脑动脉病伴随皮层下     

非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析

目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12S r RNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。     

结节性硬化病合并面部纤维血管瘤2例及文献复习

结节性硬化综合症(tuberous sclerosis complex,TSC),是一种以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特征的常染色体显性遗传性疾病;除骨骼肌、周围神经及脊髓外,所有分化于3个胚层的组织或器官如脑、皮肤、肾脏、眼、肺、心脏、肝脏、骨骼等均可以累及。     

1例伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的家系分析及基因检测

目的分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点。方法对1例先证CADASIL患者的临床表现、实验室检查、家系研究及基因检测进行分析,通过家系分析结合基因检测揭示该家系的遗传特征,结合文献资料探讨CADASIL的诊断和治疗进展。结果先证患者以反复发生缺血性脑卒中为主要临床表现,头颅MRI提示双侧基底节区、半卵圆中心、桥脑多发腔隙性梗死灶。家系分析4代34人中有13例CADASIL患者,症状轻重不等,已有8例患者可能因该病死亡,现患病者5例;另有头晕及一过性肢体无力症状2例,未经诊治。基因检测提示NOTCH3基因的第4号外显子点突变。结论该CADASIL患者及家系中患同病者符合常染色体显性遗传规律,家系分析和基因检测对CADASIL的诊断有重要意义,可揭示该病的遗传特征。     

1对患Axenfeld-Riger综合征双胞胎病人的治疗和护理

Axenfeld-Riger综合征是以双眼发育性缺陷,伴有或不伴有全身发育异常为特点的一组发育性疾病,表现为双眼发育性缺陷,继发性青光眼,可伴有全身发育异常,多为牙骨和面骨异常,为常染色体的显性遗传,多有家族史,男女相同[1].临床特点表现为:双眼发病, 视力减退,角膜后胚胎环,前房角异常,虹膜角膜粘连,虹膜发育异常,无瞳,瞳孔异位,多瞳等.我科于2006年7月收治了1对患有Axenfeld-Riger综合征的双胞胎姐妹病人,现将治疗和护理报告如下.     

Marfan综合征伴发脊柱侧凸患者行矫形内固定术术后护理12例

Marfan综合征是遗传性基因缺陷导致结缔组织异常而产生的一系列疾病，它是常染色体显性遗传疾病。临床表现多样，可累及骨骼、肌肉、心血管系统及眼睛等多种器官和脏器。75％的Marfan综合征患者伴脊柱侧凸，Marian综合征伴发的脊柱侧凸病程进展早而快，侧凸角度大，如及时进行外科矫治可改善患者心肺功能，提高患者的生存质量。我院2000年1月-2005年8月收治12例Marfan综合征伴发脊柱侧凸行矫形内固定术患者，获得了满意疗效，现报道如下。     

Gilbert综合征一例临床分析

Gilbert综合征（GS）也称先天性非溶血性黄疸[1],或称特发性非结合型高胆红素血症,最早由Gilbert和Lereboullet于1901年首先报道,是一种肝脏无器质性病变。由于肝细胞摄取间接胆红素障碍、肝细胞微粒体内缺乏葡萄糖醛酸转移酶或与间接胆红素结合的白蛋白障碍,至血液中非结合胆红素升高为主要表现的常染色体显性遗传病,可发生在任何年龄,临床症状多较轻微,许多病例是因其他疾病就诊时偶尔被发现的。     

常染色体显性遗传性低钙血症1型家系的临床特征及致病分子机制

目的 总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法 回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基因Sanger测序,并进行生物信息学分析。结果先证者及其母亲均为出生后短期起病,以手足搐搦为首发症状,血钙最低分别为1.69和1.49 mmol/L,全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone, iPTH)分别为小于3和18.9 pg/mL,伴高磷血症,治疗过程中血镁最低0.64和0.56 mmol/L,给予钙剂和维生素D治疗后多次出现尿钙升高,分别在起病后的5年和30年被诊断为甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)。基因检测发现存在CASR基因c.2299G>C(p.Glu767Gln)杂合错义变异,已有文献报道并经体外实验验证为激活性变异。结论 对于起病年龄早且治疗期间易出现尿钙升高的HP患者,及时行CASR基因筛查有助于尽早将ADH1从HP患者中筛出。ADH1患者应将血钙控制在正常低值或低于正常值,避免出现高钙尿症和肾脏并发症。