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21.
巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)是一类在自然界普遍存在但又有严格种属特异性的病毒,属β疱疹病毒亚科,致人类疾病的为人巨细胞病毒(CMV)人群中感染非常普遍,但大多数呈临床不显性感染或潜伏感染,多数人在儿童期或少年期受HCMV感染后获得免疫.HCMV宫内感染可导致胎儿畸形、智力低下和发育迟缓等,严重者可引起全身性感染综合征,称为巨细胞包涵体病(cytomegalic inclusion diseses,CID). 相似文献
22.
常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调6型一家系 总被引:2,自引:0,他引:2
先证者 男 ,37岁 ,汉族。因走路不稳 2年就诊。患者 2年前逐渐出现走路不稳 ,症状逐渐加重 ,并伴言语欠流利 ,视物模糊。无头痛、头晕 ,无明显恶心、呕吐。无饮水呛咳及吞咽困难。查体 :颈软 ,发育正常 ,神志清楚。记忆力、计算力和定向力未见异常 ,说话声音欠清晰和流利 ,双眼球活动自如 ,可见水平性眼球震颤 ,快慢相不明显 ,无明显复视 ,双眼闭目有力 ,鼻唇沟对称 ,悬雍垂居中 ,咽反射存在 ,伸舌居中。四肢肌力 5级 ,肌张力略减低 ,无肌肉萎缩 ,双上肢快速轮替略笨拙 ,指鼻欠准确 ,双上肢有意向性震颤 ,Romberg's征不稳 (睁闭眼一样 ) ,… 相似文献
23.
目的:报道常染色体显性遗传性枕叶癫痫一家系6例。方法:对先证者进行详尽的临床、脑电图(EEG)、录像脑电图(Video—EEG)、头MRA观察。结果:此家系祖孙三代6例,男性女性均有发病,患者大多为8~15岁起病,主要症状为发作性视幻觉、偏身麻木、头痛、呕吐。先证者EEG、Video—EEG、头颅MRA未见异常,家系中继发全面性强直阵挛发作患者EEG见枕颞区异常放电。结论:该家系患者的临床表现、EEG均符合枕叶癫痫诊断,并排除了颅内占位性及血管性病变。该家系符合常染色体显性遗传规律。 相似文献
24.
许多利什曼原虫抗原属保守蛋白族,如酸性核糖体蛋白。组蛋白和热休克蛋白等,并能激发特异性免疫应答。而在其它一些感染性疾病和全身性自体免疫疾病中,许多这类抗原则是免疫应答的靶。本文综述此类广泛分布的抗原,或称之为“泛抗原”(panantigen)。根据许多泛抗原在细胞内是由多种成分复合体构成,试图解释并建立一个在利什曼感染期这些抗原的显性免疫原性的模型。通过对利什曼抗原加工过程的途径和对宿主免疫系统效应细胞的解释,以有助于利什曼病免疫病理学和发展保护性免疫治疗的研究。 近年来,通过改良利什曼病的血清… 相似文献
25.
目的 探讨房室旁道电位的电物理特性,同时借助房室旁道这一除极顺序异常的天然模型,印证心室激动传导异常产生高频在分的机理。方法,选择房室显性旁道伴房室逝返性心动速患者40例,采用信号平均技术及多采样率线性小波转换技术,对射频消融前后体表心电QRS波全程及起始部40ms进行三维频谱分析,观察高频能量(Eq)甚高频能量(E2)上限频率(Fmax)及QRS期间(QRSI)等参数变化,结果 对QRS全程分析 相似文献
26.
显性遗传性运动感觉性神经病Ⅱ型一个家系分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的本文报道一个在老年期发病的遗传性运动感觉性周围神经病Ⅱ型家族。方法对家族成员进行临床和电生理检查,其中1例病人进行腓肠神经活检。结果家族成员在老年期出现四肢无力和感觉减退。老年病人和无症状年轻病人的电生理检查均发现周围神经的诱发电位波幅显著下降。腓肠神经活检证实轴索性周围神经病。结论检查结果符合显性遗传性运动感觉性周围神经病Ⅱ型的诊断,电生理检查可以发现家族中的亚临床病人。 相似文献
27.
彭玉成 《国外医学:耳鼻咽喉科学分册》2003,27(5):307
Freeman-Sheldon综合征或吹笛面容综合征(Freeman-Sheldon or whistling-face syndrome)是一种罕见的疾病,文献报告仅约70例,病因不明,多为异源的常染色体显性遗传。它的特征是口小,鼻孔小,眼球凹陷,小险裂,颌小后缩,短颈,关节弯曲,手指握拳式挛缩,手尺侧偏斜,马蹄内翻足和全身肌肉紧张。这些 相似文献
28.
家族性多发性结肠息肉病是与遗传有关的大肠息肉病中最常见的一种 ,属常染色体显性遗传。但与遗传性出血性毛细血管扩张症合并存在者作者尚未见文献报告。现报告一个家族调查情况并讨论。1 先证者患者 ,女 ,18岁。因鼻出血 2年 ,便血 3个月就诊。做纤维结肠镜发现横结肠三颗黄豆大小广基息肉 ,乙状结肠两颗约 1cm× 1cm带蒂息肉。活检病理报告 :腺瘤样息肉。2 家系调查发现先证者后 ,对其家族进行调查。三代共 13人 ,其中男性 5人 ,女性 8人。详细查问病史及系统检查 ,包括先证者发现患者 5例 ,其中男 2例 ,女 3例。见图 1。图 1 家系调… 相似文献
29.
30.
张孟雄 《中国中西医结合杂志》1998,18(1):37-37
病例简介 患者女性,28岁。阵发性心慌胸闷11年,发作时无明确诱因,自觉心慌、胸闷、气短、乏力等不适,心率140~220次/min,心脏未发现其他异常,肝肾功能正常,心电图示预激综合征A型。食道调搏示显性预激综合征A型;房室折返性心动过速。电生理检查示显性预激综合征(左侧旁路);房室折返性心动过速(左旁路前传AVN逆传)。经多种药物治疗无效,于1994年11月1日在某医院于局麻下行射频消融术,术中发现两条旁路,射频打断两旁路,诱发刺激未再出现预激波型。心电监护及心电图未见室上性心动过速(简称室上… 相似文献